NeuralNET Cerebral Parasy Pilot Study
NeuralNET: Vaikutusdiagnoosin, lasten aivojen ja mielenterveyshäiriöiden mekaanisen ymmärtämisen ja hoidon tutkimus – Pilottitutkimus aivovammasta
NeuralNET Cerebral Parsy Pilot Study testaa NHS:n geneettistä testausreittiä lapsille, joilla on aivovamma (CP). Muut tutkimukset viittaavat siihen, että lähes joka kolmannella ihmisellä CP johtuu geenien muutoksesta, mutta tämän vahvistamiseksi tarvitaan lisää tutkimuksia. CP:tä sairastaville lapsille etsitään harvinaisia muutoksia taudin aiheuttavissa geeneissä koko genomisekvenssiksi (WGS) kutsutulla geenitestillä, jonka tulokset toimitetaan lastenlääkärille 12 viikon kuluessa. Tietäminen, että CP:llä on geneettinen syy, voi johtaa lapsen hoitoon tai hoitoon tehtäviin muutoksiin, jotka voivat parantaa hänen tilaansa.
Tutkimuksessa testataan 66 CP:tä sairastavaa lasta kolmesta sairaalasta sekä heidän biologiset vanhempansa, jos he ovat saatavilla. Tietoisen suostumuksen jälkeen tutkijat ottavat kaikilta osallistujilta verinäytteitä, jotka lähetetään WGS:ään. On tärkeää ymmärtää, mitä perheet ajattelevat ja tuntevat testistä. Tutkijat pyytävät osallistuvien lasten vanhempia/huoltajia täyttämään kaksi kyselylomaketta, yhden ennen ja toisen jälkeen WGS:n. Joitakin vanhempia/huoltajia haastatellaan myös WGS-tuloksen saamisen jälkeen heidän kokemuksistaan testistä. Tutkimus kestää enintään 16 kuukautta perhettä kohden.
Tämän pilottitutkimuksen tulokset kertovat tutkijoille, onko NHS:n mahdollista käyttää WGS:ää CP-potilaiden testaamiseen. Jos näin on, voidaan tehdä suurempi tutkimus, jossa testataan useampia CP-potilaita, jotta voidaan päättää, pitäisikö tämäntyyppinen WGS-pohjainen testaus tarjota NHS:n kautta CP-potilaille, joiden kliinistä hoitoa tulos saattaa muuttaa. Tämän tutkimuksen geneettiset löydökset ovat myös muiden tutkijoiden ja lääkäreiden saatavilla, jotta he voivat tehdä enemmän CP-tutkimusta, mikä saattaa auttaa parantamaan yleistä ymmärrystä sairaudesta ja sen mahdollisesta hoidosta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Lapset, joilla on aivovamma (CP):
- Hänellä on kliininen diagnoosi CP:stä sairauskertomuksessa
- Kaikki GMFCS-pisteet (GMFCS 1-5)
- Sillä ei ole tunnettua geneettistä diagnoosia, joka selittää CP-fenotyypin
- Onko saatavilla vanhempi/laillinen huoltaja, joka voi antaa suostumuksensa ja on valmis täyttämään tutkimuskyselyt
- Osallistuvan rekrytointipaikan kliinikko kutsui osallistumaan
Myös CP-potilaiden biologiset vanhemmat otetaan mukaan tutkimukseen, jos he ovat:
- Lapsen biologinen vanhempi
- 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
- Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen tutkimukseen osallistumiselle Osallistujatyyppi
Poissulkemiskriteerit:
Lapset, joilla on aivovamma (CP):
- Lapset, joilla on aiempi geneettinen diagnoosi koko genomin sekvensoinnista tai koko eksomin sekvensoinnista
- Lapset, jotka eivät täytä osallistumiskriteerejä
CP:tä sairastavien lasten biologiset vanhemmat suljetaan pois tutkimuksesta, jos he eivät täytä biologisten vanhempien sisällyttämiskriteerejä, eli he EIVÄT OLE:
- Lapsen biologinen vanhempi
- 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
- Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen tutkimukseen osallistumiselle
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aivohalvauksesta kärsivien lasten nopean koko genomin sekvensoinnin toteutettavuus
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
Tutkijat mittaavat aivohalvauksesta kärsivien lasten nopean koko genomin sekvensoinnin toteutettavuutta toimittamalla WGS-tulokset onnistuneesti 66 lapselle, joilla on kliininen CP-diagnoosi, 12 viikon kuluessa verinäytteen vastaanottamisesta laboratorioon.
|
16 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
WGS-testauksen käyttöönotto perheissä, joissa on CP-lapsi
Aikaikkuna: Perustaso
|
WGS-testauksen prosenttiosuus perheissä, joissa on CP-lapsi, mitataan vertaamalla tutkimukseen kutsuttujen perheiden määrää niiden perheiden määrään, jotka jatkavat testausta lähtötilanteessa.
|
Perustaso
|
|
Syitä WGS:n tarjouksen hylkäämiseen
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
Syyt, joiden vuoksi perheiden vapaaehtoisesti lähettäneelle lääkärille tarjoaman WGS-tarjouksen hylkäämisen, mitataan kokonaisuutena käyttämällä kyselylomaketta rekrytoinnin lopussa.
|
16 kuukautta
|
|
CP:n spesifisten geneettisten vaikuttajien tunnistaminen Yhdistyneessä kuningaskunnassa
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
Erityiset geneettiset tekijät CP:lle Isossa-Britanniassa lapsilla mitataan käyttämällä WGS-tulosten vertaamista rekrytoinnin lopussa.
|
16 kuukautta
|
|
Vanhemman/huoltajan suvaitsemattomuus epävarmuuteen
Aikaikkuna: perusviiva
|
Vanhemman/huoltajan epävarmuuden suvaitsemattomuutta mitataan validoidun epätietoisuusasteikon lyhyellä versiolla, joka on 12 kohdan itseläytetty kysely, jossa kohteet arvostetaan 5 pisteen Likert-asteikolla, jossa korkeampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa intoleranssia. epävarmuudesta.
|
perusviiva
|
|
Vanhemman/huoltajan asenne genomin sekvensointiin
Aikaikkuna: lähtötilanne ja 16 kuukautta
|
Neljän pisteen asteikko itsetehdyllä kyselylomakkeella, jossa tutkitaan vanhemman/huoltajan yleisiä asenteita (esim. haitallinen vs. hyödyllinen, merkityksetön vs. tärkeä) genomin sekvensointiin mitattuna viiden pisteen Likert-asteikolla, jossa korkeampi pistemäärä tarkoittaa positiivisempaa asenne.
|
lähtötilanne ja 16 kuukautta
|
|
Vanhemman/huoltajan päätöksentekoriita
Aikaikkuna: perusviiva
|
Vanhemman/huoltajan päätöksentekoristiriitaa mitataan validoidulla 16 kohdan itsetehtävällä kyselylomakkeella, joka arvioi päätöksentekovarmuutta tai terveydenhuoltopäätökseen liittyvää ristiriitaa viiden pisteen Likert-asteikolla, jossa korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa epävarmuutta tai ristiriitaa.
|
perusviiva
|
|
Vanhemman/huoltajan voimaantuminen
Aikaikkuna: lähtötaso, 16 kuukautta
|
Genomiseen lääketieteeseen liittyvää vanhempien/huoltajien voimaantumista mitataan Genomics Outcome Scale -asteikolla, validoidulla kuuden kohdan itsetehtävällä kyselylomakkeella, jossa on 5 pisteen Likert-asteikko, jossa korkeampi pistemäärä osoittaa korkeampaa teoreettista voimaantumisen rakennetta.
|
lähtötaso, 16 kuukautta
|
|
Vanhemman/huoltajan päätöksen katuminen
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
Vanhemman/huoltajan päätösten katumusta WGS:stä mitataan validoidulla 5-pisteisellä itsehallinnollisella päätöksentekoasteikkolla, joka käyttää 5-pisteen Likert-asteikkoa, jossa korkeammat pisteet osoittavat suurempaa päätöksentekoa.
|
16 kuukautta
|
|
WGS:n vanhemman/huoltajan psykologinen vaikutus
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
WGS:n vanhemman/huoltajan psykologinen vaikutus mitataan mukautetulla 10 kohdan versiolla validoidusta Feelings About genomic Testing Results (FACToR) -asteikosta, joka käyttää 5 pisteen Likert-asteikkoa mittaamaan tiettyjen tunteiden hyväksymistä tulosten julkistamisen vaikutuksista. genominen testaus, jossa korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa yhtäpitävyyttä näiden tunteiden kanssa.
|
16 kuukautta
|
|
WGS:n vaikutus perheen elämänlaatuun
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
WGS:n vaikutusta perheen elämänlaatuun mitataan PEDS-QL:n Family Impact Module -moduulilla, joka on 36 pisteen validoitu itsehallinnollinen asteikko.
Se käyttää 5 pisteen Likert-asteikkoa, jossa korkeammat pisteet osoittivat suurempaa yhteisymmärrystä tiettyjen kohteiden kanssa.
|
16 kuukautta
|
|
WGS-testauksen kliininen hyöty CP-lapsilla
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
WGS-testauksen kliinistä hyödyllisyyttä CP-potilailla lastenlääkärin näkökulmasta mitataan käyttämällä validoitua kliinisen raportoimaa geneettisen testauksen hyödyllisyys InDEx (C-GUIDE) -kyselylomaketta, joka sisältää 17 kohdetta, jotka liittyvät ensisijaiseen käyttöaiheeseen saatuihin tuloksiin. testaus ja 9 kohdetta, jotka liittyvät toissijaisiin variantteihin, saatiin.
Yksittäisten kohteiden pisteet vaihtelevat -1:stä 2:een. Kohteen pistemäärä > 0 osoittaa positiivista hyödyllisyyttä, kohteiden pisteet <0 osoittavat negatiivista hyödyllisyyttä ja kohteiden pisteet 0 osoittavat hyödyn puuttumista.
|
16 kuukautta
|
|
Ehdokasvarianttien lukumäärä, jotka edellyttävät patogeenisyyden lisätutkimuksia
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
Ehdokasvarianttien lukumäärä, jotka edellyttävät patogeenisyyden lisätutkimuksia yhteistyötutkimuksilla, mitataan yhdistämällä potentiaalisesti patogeenisiä variantteja, joiden merkitys on epävarma tutkimuksen päätyttyä.
|
16 kuukautta
|
|
Tietojen luominen CP:n WGS:n kliinisten kriteerien tarkentamiseksi
Aikaikkuna: 16 kuukautta
|
Tiedot, jotka tukevat kliinisten kriteerien tarkentamista CP-potilaiden soveltuvuuden arvioimiseksi WGS-testaukseen, mitataan käyttämällä kliinisten ominaisuuksien korrelaatiota syy-varianttien tunnistamiseen WGS:n avulla.
|
16 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRAS: 319781
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .