NeuralNET Cerebral Parese Pilotundersøgelse
The NeuralNET: Research to Impact Diagnosis, Mechanistic Understanding and Treatment of Children's Brain and Mental Health Disorders - En pilotundersøgelse i cerebral parese
NeuralNET Cerebral Parese Pilot Study tester en genetisk testvej i NHS for børn med cerebral parese (CP). Andre undersøgelser tyder på, at næsten hver tredje persons CP er forårsaget af en ændring i deres gener, men flere undersøgelser er nødvendige for at bekræfte dette. En genetisk test kaldet Whole Genome Sequencing (WGS) vil blive brugt til børn, der har CP, til at lede efter sjældne ændringer i gener, der forårsager tilstanden, og resultaterne af testen vil blive givet til børns læger inden for 12 uger. At vide, at CP har en genetisk årsag, kan føre til ændringer i et barns pleje eller behandling, der kan forbedre deres tilstand.
Undersøgelsen vil teste 66 børn med CP fra 3 hospitaler, og også deres biologiske forældre, hvis de er tilgængelige. Efter informeret samtykke vil efterforskerne indsamle en blodprøve fra alle deltagere, som vil blive sendt til WGS. Det er vigtigt at forstå, hvad familier tænker og føler om testen. Efterforskerne vil bede forældre/værger til de børn, der deltager, om at udfylde to spørgeskemaer, et før og et efter WGS. Nogle forældre/værger vil også blive interviewet efter at have fået WGS-resultatet for at spørge om deres oplevelse af testen. Undersøgelsen vil tage op til 16 måneder pr. familie.
Resultaterne af denne pilotundersøgelse vil fortælle efterforskerne, om det er muligt for NHS at bruge WGS til at teste børn med CP. Hvis det er tilfældet, kan en større undersøgelse, der tester flere børn med CP, derefter udføres for at hjælpe med at beslutte, om denne type WGS-baserede test skal gøres tilgængelig gennem NHS til børn med CP, hvis kliniske pleje kan blive ændret af resultatet. De genetiske fund fra denne undersøgelse vil også blive gjort tilgængelige for andre forskere og læger for at forske mere i CP, der kan hjælpe med at forbedre den generelle forståelse af tilstanden og dens potentielle behandling.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Børn med cerebral parese (CP):
- Har en klinisk diagnose CP i journalen
- Enhver GMFCS-score (GMFCS 1-5)
- Har ikke en kendt genetisk diagnose, der forklarer CP-fænotypen
- Har en forælder/værge til rådighed, som kan give samtykke og er villig til at udfylde undersøgelsesspørgeskemaer
- Inviteret til at deltage af en kliniker på et deltagende rekrutteringssted
Biologiske forældre til børn med CP vil også blive inkluderet i undersøgelsen, hvis de er:
- En biologisk forælder til barnet
- I alderen 18 år eller derover
- Villig og i stand til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen Deltagertype
Ekskluderingskriterier:
Børn med cerebral parese (CP):
- Børn, der har en allerede eksisterende genetisk diagnose fra helgenom-sekventering eller hel-eksom-sekventering
- Børn, der ikke matcher inklusionskriterierne
Biologiske forældre til børn med CP vil blive udelukket fra undersøgelsen, hvis de ikke opfylder de biologiske forældreinklusionskriterier, dvs. de ER IKKE:
- En biologisk forælder til barnet
- I alderen 18 år eller derover
- Villig og i stand til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mulighed for hurtig hel-genom-sekventering af børn med cerebral parese
Tidsramme: 16 måneder
|
Efterforskerne vil måle gennemførligheden af hurtig hel-genom-sekventering af børn med cerebral parese ved vellykket levering af WGS-resultater til 66 børn med en klinisk diagnose af CP inden for 12 uger efter modtagelse af blodprøve i laboratoriet.
|
16 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Optagelse af WGS-test af familier med et barn med CP
Tidsramme: Baseline
|
Procentdelen af optagelse af WGS-test af familier med et barn med CP vil blive målt ved at sammenligne antallet af familier inviteret til undersøgelsen med antallet, der fortsætter med test ved baseline
|
Baseline
|
|
Årsager til at afslå tilbud om WGS
Tidsramme: 16 måneder
|
Årsagerne til at afslå tilbuddet om WGS givet af familier frivilligt til den henvisende kliniker vil blive målt samlet ved hjælp af et spørgeskema ved afslutningen af rekrutteringen
|
16 måneder
|
|
Identifikation af specifikke genetiske bidragydere til CP i Storbritannien
Tidsramme: 16 måneder
|
Specifikke genetiske bidragydere til CP hos børn i Storbritannien vil blive målt ved hjælp af sammenstilling af WGS-resultater ved afslutningen af rekrutteringen
|
16 måneder
|
|
Forældre/værge intolerance over for usikkerhed
Tidsramme: baseline
|
Forælders/værges intolerance over for usikkerhed vil blive målt med den korte version af den validerede Intolerance for Uncertainty-skala, som er et 12-elements selvadministreret spørgeskema, hvor emner vurderes på en 5-punkts Likert-skala, hvor en højere score betyder højere intolerance af usikkerhed.
|
baseline
|
|
Forældre/værge holdning til genomsekventering
Tidsramme: baseline og 16 måneder
|
Fire-item skala via selvadministreret spørgeskema, der undersøger generelle holdninger (f.eks. skadelig vs. gavnlig, uvigtig vs. vigtig osv.) hos forældre/værge til genomsekventering målt på en fem-punkts Likert-skala, hvor en højere score betyder mere positiv holdning.
|
baseline og 16 måneder
|
|
Forældre/værge beslutningskonflikt
Tidsramme: baseline
|
Forældre/værges beslutningskonflikt vil blive målt med et valideret selvadministreret spørgeskema på seksten punkter, som vurderer beslutningssikkerhed eller konflikt om en beslutning om sundhedsvæsen på en fem-punkts Likert-skala, hvor en højere score indikerer højere usikkerhed eller konflikt.
|
baseline
|
|
Bemyndigelse af forældre/værge
Tidsramme: baseline, 16 måneder
|
Forældre/værge-empowerment relateret til genomisk medicin vil blive målt med Genomics Outcome Scale, et valideret seks-element selvadministreret spørgeskema med en 5-punkts Likert-skala, hvor en højere score indikerer højere teoretisk konstruktion af empowerment.
|
baseline, 16 måneder
|
|
Forældre/værge beslutningsbeklagelse
Tidsramme: 16 måneder
|
Forældre/værges beslutningsbeklagelse om WGS vil blive målt med en valideret 5-punkts selvadministreret Decision Regret Scale, som bruger en 5-punkts Likert-skala, hvor højere score indikerer større beslutningsbeklagelse.
|
16 måneder
|
|
Forældre/værge psykologiske indvirkning af WGS
Tidsramme: 16 måneder
|
Forældre/værge psykologiske effekt af WGS vil blive målt med tilpasset 10-element version af den validerede Feelings About genomic Testing Results (FACToR) skala, som bruger en 5-punkts Likert-skala til at måle overensstemmelse med specifikke følelser om virkningen af resultatoplysning efter genomisk test, hvor en højere score indikerer større overensstemmelse med disse følelser.
|
16 måneder
|
|
Indvirkning af WGS på familiens livskvalitet
Tidsramme: 16 måneder
|
Indvirkningen af WGS på familiens livskvalitet vil blive målt ved hjælp af Family Impact Module of The PEDS-QL, som er en 36-element valideret selvadministreret skala.
Den bruger en 5-punkts Likert-skala, hvor højere score indikerer større overensstemmelse med specifikke emner.
|
16 måneder
|
|
Klinisk nytte af WGS-test hos børn med CP
Tidsramme: 16 måneder
|
Den kliniske nytte af WGS-test hos børn med CP fra børnelægens perspektiv vil måles ved hjælp af den validerede Clinician-rapporterede Genetic Testing Utility InDEx (C-GUIDE), et selvadministreret spørgeskema, som omfatter 17 punkter relateret til resultater modtaget for den primære indikation for testning og 9 elementer relateret til sekundære variantresultater modtaget.
Individuelle emnescores varierer fra -1 til 2. En emnescore >0 angiver positiv nytteværdi, emnescore <0 angiver tilstedeværelsen af negativ nytteværdi, og emnescore på 0 angiver fravær af nytteværdi.
|
16 måneder
|
|
Antal kandidatvarianter, der berettiger yderligere undersøgelse af patogenicitet
Tidsramme: 16 måneder
|
Antallet af kandidatvarianter, som berettiger yderligere undersøgelse af patogenicitet via kollaborative undersøgelser, vil blive målt ved at sammenstille potentielt patogene varianter af usikker betydning ved afslutningen af undersøgelsen.
|
16 måneder
|
|
Generering af data til støtte for forfining af kliniske kriterier for WGS for CP
Tidsramme: 16 måneder
|
Data til støtte for forfining af kliniske kriterier for vurdering af CP-patientens egnethed til WGS-testning vil blive målt ved hjælp af korrelationen af kliniske træk med identifikation af årsagsvarianter af WGS
|
16 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IRAS: 319781
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .