Studio pilota sulla paralisi cerebrale NeuralNET
The NeuralNET: ricerca per la diagnosi d'impatto, la comprensione meccanicistica e il trattamento del cervello dei bambini e dei disturbi della salute mentale - Uno studio pilota sulla paralisi cerebrale
Lo studio pilota sulla paralisi cerebrale NeuralNET sta testando un percorso di test genetici nel NHS per i bambini con paralisi cerebrale (PC). Altri studi suggeriscono che la PC di quasi una persona su tre è causata da un cambiamento nei loro geni, ma sono necessari ulteriori studi per confermarlo. Un test genetico chiamato sequenziamento dell'intero genoma (WGS) verrà utilizzato per i bambini che hanno CP per cercare rari cambiamenti nei geni che causano la condizione e i risultati del test verranno forniti ai medici pediatrici entro 12 settimane. Sapere che la CP ha una causa genetica potrebbe portare a cambiamenti nella cura o nel trattamento di un bambino che potrebbero migliorare la sua condizione.
Lo studio testerà 66 bambini con PC provenienti da 3 ospedali e anche i loro genitori biologici, se disponibili. A seguito del consenso informato, gli investigatori raccoglieranno un campione di sangue da tutti i partecipanti che verrà inviato per WGS. È importante capire cosa pensano e provano le famiglie riguardo al test. Gli investigatori chiederanno ai genitori/tutori dei bambini partecipanti di compilare due questionari, uno prima e uno dopo il WGS. Alcuni genitori/tutori saranno anche intervistati dopo aver ottenuto il risultato WGS, per chiedere informazioni sulla loro esperienza del test. Lo studio richiederà fino a 16 mesi per famiglia.
I risultati di questo studio pilota diranno agli investigatori se è fattibile per il NHS utilizzare WGS per testare i bambini con CP. In tal caso, è possibile condurre uno studio più ampio che testa più bambini con PC per aiutare a decidere se questo tipo di test basato su WGS debba essere reso disponibile attraverso il NHS ai bambini con PC la cui cura clinica potrebbe essere modificata dal risultato. I risultati genetici di questo studio saranno anche messi a disposizione di altri ricercatori e medici per fare ulteriori ricerche sulla CP che potrebbero aiutare a migliorare la comprensione generale della condizione e del suo potenziale trattamento.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Cambridge, Regno Unito, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Bambini con paralisi cerebrale (CP):
- Ha una diagnosi clinica di PC nella cartella clinica
- Qualsiasi punteggio GMFCS (GMFCS 1-5)
- Non ha una diagnosi genetica nota che spieghi il fenotipo CP
- Ha a disposizione un genitore/tutore legale che può acconsentire ed è disposto a completare i questionari di studio
- Invitato a partecipare da un medico presso un sito di reclutamento partecipante
Saranno inclusi nello studio anche i genitori biologici di bambini con PC se sono:
- Un genitore biologico del bambino
- A partire dai 18 anni di età
- Disponibile e in grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio Tipo di partecipante
Criteri di esclusione:
Bambini con paralisi cerebrale (CP):
- Bambini che hanno una diagnosi genetica preesistente dal sequenziamento dell'intero genoma o dal sequenziamento dell'intero esoma
- Bambini che non soddisfano i criteri di inclusione
I genitori biologici di bambini con CP saranno esclusi dallo studio se non soddisfano i criteri di inclusione dei genitori biologici, ovvero NON SONO:
- Un genitore biologico del bambino
- A partire dai 18 anni di età
- - Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Fattibilità del sequenziamento rapido dell'intero genoma di bambini con paralisi cerebrale
Lasso di tempo: 16 mesi
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Gli investigatori misureranno la fattibilità del sequenziamento rapido dell'intero genoma di bambini con paralisi cerebrale consegnando con successo i risultati WGS a 66 bambini con una diagnosi clinica di CP entro 12 settimane dalla ricezione del campione di sangue in laboratorio.
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16 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Adozione del test WGS da parte delle famiglie con un bambino con PC
Lasso di tempo: Linea di base
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La percentuale di adozione del test WGS da parte delle famiglie con un bambino con CP sarà misurata confrontando il numero di famiglie invitate allo studio con il numero che procede con il test al basale
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Linea di base
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Ragioni per rifiutare l'offerta di WGS
Lasso di tempo: 16 mesi
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Le ragioni per rifiutare l'offerta di WGS fornita dalle famiglie volontariamente al medico di riferimento saranno misurate in forma aggregata utilizzando un questionario alla fine del reclutamento
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16 mesi
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Identificazione di specifici contributori genetici alla CP nel Regno Unito
Lasso di tempo: 16 mesi
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I contributori genetici specifici alla CP nei bambini nel Regno Unito saranno misurati utilizzando la raccolta dei risultati WGS alla fine del reclutamento
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16 mesi
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Intolleranza del genitore/tutore per l'incertezza
Lasso di tempo: linea di base
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L'intolleranza all'incertezza del genitore/tutore sarà misurata con la versione breve della scala Intolerance for Uncertainty convalidata, che è un questionario autosomministrato di 12 item in cui gli item sono valutati su una scala Likert a 5 punti dove un punteggio più alto significa maggiore intolleranza di incertezza.
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linea di base
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Atteggiamento del genitore/tutore nei confronti del sequenziamento del genoma
Lasso di tempo: basale e 16 mesi
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Scala a quattro elementi tramite questionario autosomministrato che esamina gli atteggiamenti generali (ad es. dannoso vs. benefico, non importante vs. importante, ecc.) del genitore/tutore rispetto al sequenziamento del genoma misurato su una scala Likert a cinque punti, dove un punteggio più alto significa più positivo atteggiamento.
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basale e 16 mesi
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Conflitto decisionale genitore/tutore
Lasso di tempo: linea di base
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Il conflitto decisionale genitore/tutore sarà misurato con un questionario autosomministrato di sedici voci convalidato che valuta la certezza decisionale o il conflitto su una decisione sanitaria su una scala Likert a cinque punti, dove un punteggio più alto indica maggiore incertezza o conflitto.
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linea di base
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Empowerment del genitore/tutore
Lasso di tempo: basale, 16 mesi
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L'empowerment del genitore/tutore relativo alla medicina genomica sarà misurato con la Genomics Outcome Scale, un questionario autosomministrato a sei voci convalidato con una scala Likert a 5 punti, dove un punteggio più alto indica un costrutto teorico più elevato di empowerment.
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basale, 16 mesi
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Rimpianti decisionali del genitore/tutore
Lasso di tempo: 16 mesi
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Il rimpianto decisionale del genitore / tutore per WGS sarà misurato con una scala di rimpianto decisionale autosomministrata a 5 elementi convalidata, che utilizza una scala Likert a 5 punti in cui punteggi più alti indicano un maggiore rimpianto decisionale.
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16 mesi
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Impatto psicologico del genitore/tutore del WGS
Lasso di tempo: 16 mesi
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L'impatto psicologico del genitore/tutore del WGS sarà misurato con una versione adattata di 10 item della scala convalidata Feelings About genomic Testing Results (FACToR), che utilizza una scala Likert a 5 punti per misurare l'accordo con sentimenti specifici sull'impatto della divulgazione dei risultati dopo test genomici, dove un punteggio più alto indica un maggiore accordo con quei sentimenti.
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16 mesi
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Impatto del WGS sulla qualità della vita familiare
Lasso di tempo: 16 mesi
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L'impatto del WGS sulla qualità della vita della famiglia sarà misurato utilizzando il Family Impact Module del PEDS-QL, che è una scala autosomministrata convalidata a 36 item.
Utilizza una scala Likert a 5 punti in cui i punteggi più alti indicano un maggiore accordo con elementi specifici.
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16 mesi
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Utilità clinica del test WGS nei bambini con CP
Lasso di tempo: 16 mesi
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L'utilità clinica del test WGS nei bambini con PC dal punto di vista del pediatra sarà misurata utilizzando il Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE), un questionario autosomministrato che include 17 item relativi ai risultati ricevuti per l'indicazione primaria per test e 9 elementi relativi ai risultati delle varianti secondarie ricevuti.
I punteggi dei singoli item vanno da -1 a 2. Un punteggio di item >0 indica utilità positiva, punteggi di item <0 indicano presenza di utilità negativa e punteggi di item pari a 0 indicano assenza di utilità.
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16 mesi
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Numero di varianti candidate che giustificano ulteriori indagini sulla patogenicità
Lasso di tempo: 16 mesi
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Il numero di varianti candidate che giustificano ulteriori indagini sulla patogenicità tramite studi collaborativi sarà misurato raccogliendo varianti potenzialmente patogene di significato incerto al completamento dello studio.
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16 mesi
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Generazione di dati per supportare il perfezionamento dei criteri clinici per WGS per CP
Lasso di tempo: 16 mesi
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I dati per supportare il perfezionamento dei criteri clinici per la valutazione dell'idoneità del paziente CP per il test WGS saranno misurati utilizzando la correlazione delle caratteristiche cliniche con l'identificazione delle varianti causali mediante WGS
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16 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRAS: 319781
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