肉腫および分子腫瘍ボード（MTB）における治療目的のためのゲノムプロファイリング：紹介センターにおける遡及的/前向き研究 (PROGEN_SARC)

特定のセンターデータベース:

参加構造における MTB の存在の有無、MTB の構成、センターが使用する適応外薬へのアクセス方法、偶発的所見の管理。

患者固有のデータベース:

識別コード、人口統計データ（年齢、民族的起源）、組織学的診断、疾患の発症日、疾患の段階、組織型診断を定義するために実施された分子検査、補助療法、進行した疾患に対して実施された抗腫瘍治療の回数、病期の日付疾患の最終再発、特定された分子プロファイル、MTB への提示日、MTB に必要な分子解析の種類、治療標的の有無、特定された標的の説明（存在する場合）、ゲノミクス解析後に行われた治療の種類、アクセス方法特定の患者の薬剤、分子ベースの治療開始日、治療に対する反応、無増悪生存期間、全生存期間。

検査中の新生物に関連する FFPE 内の組織の包含の分析。

FFPE 組織からの RNA および DNA の抽出は、qiagen 専用のキットを使用して実行されます。 NGS 分析は、発がん性ドライバーとして記載されている 500 個の遺伝子のパネルを使用し、20 ng の核酸から開始し、ライブラリーの調製試薬を使用し、製造元が指定したプロトコールに従って、OCA PLUS Thermofisher Scientific キットの配列決定に使用されます。 。

同じキットを使用して、腫瘍突然変異負荷 (TMB)、マイクロサテライト不安定性 (MSI)、および遺伝子欠損を評価できます。 2.0 - 2022 年 6 月 14 日 ヘテロ接合性の喪失 (LOH) を含む相同組換え (HRR) の 11/15。