メキシコの子宮内膜がん患者における分子分類と予後への影響

研究者らは、2015年から2019年の間に治療を受けた類内膜型EC患者を対象にパイロット研究を実施する予定だ。 類内膜型 EC と診断されてコホートに入院した 18 歳以上の患者のサンプルはすでに収集されており、エクソーム配列決定 (N=32) と POLE 変異の検出について評価されます。 DNAは、「DNA/RNA AllPrep」キット（QIAGEN）を使用して抽出されます。 適切な DNA 抽出の検証は、TapeStation (Agilent) を使用して定量化することによって実行されます。 エクソーム配列決定（同じ患者からの腫瘍サンプル N = 32 個と体細胞サンプル [白血球] 32 個）は、Azenta Life Science (ニュージャージー州、米国) で Illumina の Nextera Rapid Capture Exome を使用し、事前に設定されたプロトコルに従い、深さ 100 倍で実行されます。 バリアントのアライメントと検出は GATX-Mutect Suite (Broad Institute, USA) を使用して行われ、バリアント フィルタリングのアノテーションは ANNOVAR を使用して行われます。 ホットスポットの特定は、Chen の研究に従って行われます。 マイクロサテライトの不安定性および過剰発現変異体 TP53 (N = 94) の免疫組織化学 (IHC) は、確立された IHC プロトコルを使用して行われ、MSH2、MLH1、PMS1、PMS2、MSH6、MSH3、および TP53 が含まれます。