ロシアにおけるhATTR多発性神経障害 (PRIMER)

神経障害の進行を遅らせるために利用できる治療法が増えているため、ATTR-PN をタイムリーに特定して診断することが重要です。 新たに利用可能な治療法は疾患の初期段階で開始すると最大の治療効果が得られることがわかっているため、早期の発見と介入も患者の転帰を改善するために重要です。

PN を伴う ATTRv アミロイドーシスの同定は、特に非流行地域では困難な場合があり、患者をできるだけ早期に診断するには高度な疑いが必要です。

以前に提案されたATTRvアミロイドーシスの疑い指数は、疾患の危険信号、つまり多系統の関与を示唆する少なくとも1つの危険信号症状に加えて、進行性の多発性神経障害の存在に基づいていた。 ただし、進行性の神経障害を示す場合には追跡評価が必要になる場合があり、時間を無駄にする危険があります。 さらに、一部の危険信号（心筋症や硝子体混濁など）には専門家の評価が必要ですが、最初の神経学的評価では不足していることがよくあります。

患者は不均一な症状やさまざまなレベルの病気の重症度を示す可能性があり、誤診につながることがよくあります。 早期かつ正確な診断は、家族歴の欠如や、胃腸障害などの複数の疾患に共通するさまざまな表現型の存在によって混乱することもあります。 実際、CIAP は依然として ATTRv 患者にとってよくある誤診です。

研究は、hATTR-PN 患者と CIAP 患者の主な違いを特定し、それらを複合スコアで評価することを計画しています。これは、臨床医が特定のカットオフを通じて TTR 遺伝子分析に値する患者を認識するのに役立ちます。 感覚運動神経障害患者における複合スコアの適用は、時間の無駄を回避し、正しい診断に至るまでの時間を短縮するためのスクリーニングツールとして重要な役割を果たす可能性があります。

以前に報告された複合スコアには、臨床パラメーターとして筋力低下の存在と CTS 歴、電気生理学的パラメーターとして感覚活動電位 (SAP)、正中神経と尺骨神経の複合筋活動電位 (CMAP)、脛骨神経の CMAP の振幅が含まれていました。 この研究における電気生理学的所見は、ATTRv患者は、CIAP患者と同じ罹患期間を有しているにもかかわらず、すべての神経において電位振幅のより大きな減少を示し、下肢での電位の消失と上肢での減少がより頻繁に見られたことを示した。

同時に、ATTRアミロイドーシスの変異と表現型の状況は国によって大きく異なり、イタリアの研究結果から外挿することはできず、ロシア連邦にはhATTR-PNおよびCIAP患者に関する包括的な疫学データがない。 。

したがって、hATTR-PN および CIAP 患者の臨床的、電気生理学的、人口統計学的特徴に関する情報を得るために、ロシア国民を対象とした大規模な観察研究を実施する必要がある。 研究データを取得することは、TTR遺伝子配列決定に値する軸索多発ニューロパチー患者を特定するのに役立ち、したがって早期治療が可能になり、患者の疾患進行を修正できる可能性があります。