hATTR polynevropati i Russland (PRIMER)

Siden det økende antallet behandlinger tilgjengelig for å bremse utviklingen av nevropati, er det avgjørende å identifisere og diagnostisere ATTR-PN i tide. Tidlig identifisering og intervensjon er også avgjørende for å forbedre pasientresultatene fordi nylig tilgjengelige behandlinger har vist seg å ha maksimal terapeutisk fordel når de starter i de tidlige stadiene av sykdommen.

Identifisering av ATTRv amyloidose med PN kan være utfordrende, spesielt i ikke-endemiske regioner, og det kreves en høy grad av mistanke for å diagnostisere pasienter så tidlig som mulig.

Tidligere foreslått mistankeindeks for ATTRv-amyloidose var basert på sykdommens røde flagg, det vil si på tilstedeværelsen av en progressiv polynevropati i tillegg til minst ett rødt flagg-symptom som tyder på multisystemisk involvering. Noen ganger krever imidlertid demonstrasjon av en progressiv nevropati oppfølgingsevalueringer, og risikerer å kaste bort tid. Dessuten trenger noen røde flagg (f.eks. kardiomyopati eller glasslegemeopasitet) spesialistvurderinger som ofte kan mangle under den første nevrologiske evalueringen.

Pasienter kan ha heterogene symptomer og varierende grad av sykdomsgrad, noe som ofte fører til feildiagnostisering. Tidlig og nøyaktig diagnose kan også bli forvirret av mangel på familiehistorie og tilstedeværelsen av ulike fenotyper som er felles for flere sykdomstilstander som GI-forstyrrelser. Faktisk representerer CIAP fortsatt en vanlig feildiagnose for ATTRv-pasienter.

Studien er planlagt for å bestemme de viktigste forskjellene mellom hATTR-PN- og CIAP-pasientene, og valorisere dem i en sammensatt poengsum som kan hjelpe klinikeren gjennom en spesifikk grense for å gjenkjenne pasienter som fortjener TTR genetisk analyse. Anvendelsen av den sammensatte skåren hos pasienter med sensorisk-motorisk nevropati kan ha en viktig rolle, og representere et screeningsverktøy for å unngå å kaste bort tid og derfor forkorte tiden for å nå en korrekt diagnose.

Tidligere rapportert sammensatt poengsum inkluderte tilstedeværelse av muskelsvakhet og CTS-historie som kliniske parametere og amplitude av sensorisk aksjonspotensial (SAP), sammensatt muskulært aksjonspotensial (CMAP) av median- og ulnarervene, CMAP av tibialnerven som elektrofysiologiske parametere. Elektrofysiologiske funn i denne studien viste at ATTRv-pasienter, selv om de hadde samme sykdomsvarighet som CIAP-pasienter, hadde en større reduksjon av amplitude av potensialer i alle nerver med et hyppigere fravær av potensial ved underekstremiteter og reduksjon i øvre lemmer.

Samtidig er landskapet av mutasjoner og fenotyper av ATTR-amyloidose svært forskjellig mellom land, noe som ikke tillater ekstrapolering av resultatene fra italiensk studie, og det er ingen omfattende epidemiologiske data om pasienter med hATTR-PN og CIAP i Russland .

Derfor er det behov for å gjennomføre en storstilt observasjonsstudie i den russiske befolkningen for å få informasjon om kliniske, elektrofysiologiske og demografiske egenskaper hos pasienter med hATTR-PN og CIAP. Innhenting av studiedata vil bidra til å identifisere pasienter med aksonal polynevropati, som fortjener TTR-gensekvensering, og derfor tillate tidlig behandling og potensielt modifisere sykdomsprogresjon hos pasienter.