hATTR Полиневропатия в России (PRIMER)

Поскольку количество доступных методов лечения, помогающих замедлить прогрессирование нейропатии, увеличивается, крайне важно своевременно выявить и диагностировать ATTR-PN. Раннее выявление и вмешательство также имеют решающее значение для улучшения результатов лечения пациентов, поскольку было показано, что новые доступные методы лечения дают максимальную терапевтическую пользу, если их начать на ранних стадиях заболевания.

Выявление амилоидоза ATTRv при ПН может быть сложной задачей, особенно в неэндемичных регионах, и для как можно более ранней диагностики пациентов требуется высокий уровень подозрения.

Ранее предложенный индекс подозрения на амилоидоз ATTRv основывался на красных флажках заболевания, то есть на наличии прогрессирующей полинейропатии в дополнение по крайней мере к одному симптому красного флажка, указывающему на мультисистемное поражение. Однако иногда проявление прогрессирующей нейропатии требует последующего обследования, что приводит к потере времени. Более того, некоторые тревожные сигналы (например, кардиомиопатия или помутнение стекловидного тела) требуют осмотра специалиста, которого часто не хватает при первом неврологическом осмотре.

Пациенты могут иметь гетерогенные симптомы и различную степень тяжести заболевания, что часто приводит к ошибочному диагнозу. Ранняя и точная диагностика также может быть затруднена отсутствием семейного анамнеза и наличием различных фенотипов, общих для многих заболеваний, таких как расстройства желудочно-кишечного тракта. Фактически, CIAP по-прежнему представляет собой распространенный ошибочный диагноз для пациентов с ATTRv.

Планируется, что исследование определит принципиальные различия между пациентами с hATTR-PN и CIAP и оценит их в комплексной шкале, которая может помочь клиницистам с помощью определенного порогового значения распознать пациентов, заслуживающих генетического анализа TTR. Применение комплексной шкалы у пациентов с сенсомоторной нейропатией может сыграть важную роль, представляя собой инструмент скрининга, позволяющий избежать потери времени и, следовательно, сократить время для постановки правильного диагноза.

Ранее сообщалось, что комплексная оценка включала наличие мышечной слабости и историю CTS в качестве клинических параметров, а также амплитуду сенсорного потенциала действия (SAP), сложного мышечного потенциала действия (CMAP) срединного и локтевого нервов, CMAP большеберцового нерва в качестве электрофизиологических параметров. Электрофизиологические данные в этом исследовании показали, что у пациентов с ATTRv, хотя они имели такую ​​же длительность заболевания, как и у пациентов с CIAP, наблюдалось большее снижение амплитуды потенциалов во всех нервах с более частым отсутствием потенциала на нижних конечностях и снижением на верхних конечностях.

В то же время ландшафт мутаций и фенотипов ATTR-амилоидоза сильно различается между странами, что не позволяет экстраполировать результаты итальянского исследования, а в Российской Федерации отсутствуют комплексные эпидемиологические данные о пациентах с hATTR-PN и CIAP. .

Поэтому существует необходимость проведения масштабного обсервационного исследования среди российской популяции для получения информации о клинических, электрофизиологических и демографических характеристиках пациентов с hATTR-PN и CIAP. Получение данных исследования поможет идентифицировать пациентов с аксональной полинейропатией, которые заслуживают секвенирования гена TTR, и, следовательно, обеспечить раннее лечение и потенциально изменить прогрессирование заболевания у пациентов.