hATTR polyneuropatie v Rusku (PRIMER)

Vzhledem k rostoucímu počtu dostupných léčebných postupů, které pomáhají zpomalit progresi neuropatie, je důležité včas identifikovat a diagnostikovat ATTR-PN. Včasná identifikace a intervence jsou také zásadní pro zlepšení výsledků pacientů, protože se ukázalo, že nově dostupné léčby mají maximální terapeutický přínos, když jsou zahájeny v časných stádiích onemocnění.

Identifikace ATTRv amyloidózy s PN může být náročná, zejména v neendemických oblastech, a pro co nejčasnější diagnostiku pacientů je vyžadována vysoká míra podezření.

Dříve navrhovaný index podezření na ATTRv amyloidózu byl založen na červených vlajkách onemocnění, to znamená na přítomnosti progresivní polyneuropatie vedle alespoň jednoho příznaku červeného vlajky naznačujícího multisystémové postižení. Někdy však průkaz progresivní neuropatie vyžaduje následná hodnocení, čímž se riskuje ztráta času. Navíc některé varovné příznaky (např. kardiomyopatie nebo zákal sklivce) vyžadují odborné vyšetření, které může často chybět během prvního neurologického vyšetření.

Pacienti mohou mít heterogenní symptomy a různé úrovně závažnosti onemocnění, což často vede k chybné diagnóze. Včasná a přesná diagnóza může být také zmařena nedostatkem rodinné anamnézy a přítomností různých fenotypů společných mnoha chorobným stavům, jako jsou poruchy GI. Ve skutečnosti CIAP stále představuje běžnou chybnou diagnózu u pacientů s ATTRv.

Studie je plánována k určení hlavních rozdílů mezi pacienty s hATTR-PN a CIAP a jejich zhodnocení ve složeném skóre, které může pomoci lékaři pomocí specifického limitu rozpoznat pacienty, kteří si zaslouží TTR genetickou analýzu. Použití složeného skóre u pacientů se senzoricko-motorickou neuropatií může mít hlavní roli, protože představuje screeningový nástroj k zamezení plýtvání časem, a tedy ke zkrácení doby pro dosažení správné diagnózy.

Dříve uváděné složené skóre zahrnovalo přítomnost svalové slabosti a historii CTS jako klinické parametry a amplitudu senzorického akčního potenciálu (SAP), složený svalový akční potenciál (CMAP) středního a ulnárního nervu, CMAP tibiálního nervu jako elektrofyziologické parametry. Elektrofyziologické nálezy v této studii ukázaly, že pacienti s ATTRv, ačkoli měli stejnou dobu trvání onemocnění jako pacienti s CIAP, měli větší snížení amplitudy potenciálů ve všech nervech s častější absencí potenciálu na dolních končetinách a snížením na horních končetinách.

Zároveň je krajina mutací a fenotypů ATTR amyloidózy mezi zeměmi velmi odlišná, což neumožňuje extrapolovat výsledky z italské studie a neexistují žádné komplexní epidemiologické údaje o pacientech s hATTR-PN a CIAP v Ruské federaci .

Proto je potřeba provést rozsáhlou observační studii na ruské populaci, abychom získali informace o klinických, elektrofyziologických a demografických charakteristikách pacientů s hATTR-PN a CIAP. Získání dat ze studie pomůže identifikovat pacienty s axonální polyneuropatií, kteří si zaslouží sekvenování genu TTR, a tím umožnit včasnou léčbu a potenciálně upravit progresi onemocnění u pacientů.