Polineuropatía hATTR en Rusia (PRIMER)

Dado el creciente número de tratamientos disponibles para ayudar a retardar la progresión de la neuropatía, es fundamental identificar y diagnosticar oportunamente la ATTR-PN. La identificación e intervención tempranas también son cruciales para mejorar los resultados de los pacientes porque se ha demostrado que los tratamientos recientemente disponibles tienen el máximo beneficio terapéutico cuando se inician en las primeras etapas de la enfermedad.

La identificación de la amiloidosis ATTRv con NP puede ser un desafío, particularmente en regiones no endémicas, y se requiere un alto nivel de sospecha para diagnosticar a los pacientes lo más temprano posible.

El índice de sospecha de amiloidosis ATTRv propuesto anteriormente se basaba en las señales de alerta de la enfermedad, es decir, en la presencia de una polineuropatía progresiva además de al menos un síntoma de alerta que sugería una afectación multisistémica. Sin embargo, a veces la demostración de una neuropatía progresiva requiere evaluaciones de seguimiento, con el riesgo de perder el tiempo. Además, algunas señales de alerta (por ejemplo, miocardiopatía u opacidades vítreas) necesitan evaluaciones especializadas que a menudo podrían faltar durante la primera evaluación neurológica.

Los pacientes pueden presentar síntomas heterogéneos y niveles variables de gravedad de la enfermedad, lo que a menudo conduce a un diagnóstico erróneo. El diagnóstico temprano y preciso también puede verse confundido por la falta de antecedentes familiares y la presencia de varios fenotipos comunes a múltiples enfermedades, como los trastornos gastrointestinales. De hecho, la CIAP todavía representa un diagnóstico erróneo común para los pacientes con ATTRv.

Se planifica un estudio para determinar las principales diferencias entre los pacientes hATTR-PN y CIAP y valorarlas en una puntuación compuesta que puede ayudar al médico a través de un límite específico para reconocer a los pacientes que merecen un análisis genético TTR. La aplicación del puntaje compuesto en pacientes con neuropatía sensomotora puede tener un papel importante, representando una herramienta de cribado para evitar pérdidas de tiempo y, por tanto, acortar el tiempo para llegar a un diagnóstico correcto.

La puntuación compuesta informada anteriormente incluía la presencia de debilidad muscular y antecedentes de CTS como parámetros clínicos y la amplitud del potencial de acción sensorial (SAP), el potencial de acción muscular compuesto (CMAP) de los nervios mediano y cubital, y el CMAP del nervio tibial como parámetros electrofisiológicos. Los hallazgos electrofisiológicos en este estudio mostraron que los pacientes ATTRv, aunque tenían la misma duración de la enfermedad que los pacientes CIAP, tenían una mayor reducción de la amplitud de los potenciales en todos los nervios con una mayor frecuencia de ausencia de potencial en las extremidades inferiores y reducción en las extremidades superiores.

Al mismo tiempo, el panorama de mutaciones y fenotipos de la amiloidosis ATTR es muy diferente entre países, lo que no permite extrapolar los resultados del estudio italiano, y no existen datos epidemiológicos completos sobre los pacientes con hATTR-PN y CIAP en la Federación de Rusia. .

Por tanto, existe la necesidad de realizar un estudio observacional a gran escala en la población rusa para obtener información sobre las características clínicas, electrofisiológicas y demográficas de los pacientes con hATTR-PN y CIAP. La obtención de los datos del estudio ayudará a identificar a los pacientes con polineuropatía axonal, que merecen la secuenciación del gen TTR y, por lo tanto, permitirá un tratamiento temprano y potencialmente modificar la progresión de la enfermedad en los pacientes.