Polineuropatia hATTR na Rússia (PRIMER)

Dado o número crescente de tratamentos disponíveis para ajudar a retardar a progressão da neuropatia, é fundamental identificar e diagnosticar atempadamente a ATTR-PN. A identificação e a intervenção precoces também são cruciais para melhorar os resultados dos pacientes, porque os tratamentos recentemente disponíveis demonstraram ter o máximo benefício terapêutico quando iniciados nas fases iniciais da doença.

A identificação da amiloidose ATTRv com NP pode ser desafiadora, particularmente em regiões não endêmicas, e é necessário um alto nível de suspeita para diagnosticar os pacientes o mais cedo possível.

O índice de suspeita de amiloidose ATTRv proposto anteriormente baseava-se nos sinais de alerta da doença, ou seja, na presença de uma polineuropatia progressiva, além de pelo menos um sintoma de alerta sugestivo de envolvimento multissistêmico. Porém, às vezes a demonstração de uma neuropatia progressiva requer avaliações de acompanhamento, arriscando-se a perder tempo. Além disso, alguns sinais de alerta (por exemplo, cardiomiopatia ou opacidades vítreas) necessitam de avaliações especializadas que muitas vezes podem faltar durante a primeira avaliação neurológica.

Os pacientes podem apresentar sintomas heterogêneos e níveis variáveis ​​de gravidade da doença, o que muitas vezes leva a um diagnóstico incorreto. O diagnóstico precoce e preciso também pode ser confundido pela falta de história familiar e pela presença de vários fenótipos comuns a múltiplas doenças, como distúrbios gastrointestinais. Na verdade, o CIAP ainda representa um erro de diagnóstico comum para pacientes com ATTRv.

O estudo está planejado para determinar as principais diferenças entre os pacientes hATTR-PN e CIAP e valorizá-los em uma pontuação composta que pode ajudar o médico através de um ponto de corte específico para reconhecer pacientes que merecem análise genética TTR. A aplicação do escore composto em pacientes com neuropatia sensório-motora pode ter um papel importante, representando uma ferramenta de triagem para evitar perda de tempo e, portanto, encurtar o tempo para se chegar a um diagnóstico correto.

A pontuação composta relatada anteriormente incluía presença de fraqueza muscular e história de STC como parâmetros clínicos e amplitude do potencial de ação sensorial (PAS), potencial de ação muscular composto (PAMC) dos nervos mediano e ulnar, PAMC do nervo tibial como parâmetros eletrofisiológicos. Os achados eletrofisiológicos deste estudo mostraram que os pacientes ATTRv, embora apresentassem o mesmo tempo de doença dos pacientes CIAP, apresentaram maior redução da amplitude dos potenciais em todos os nervos, com maior frequência de ausência de potencial nos membros inferiores e redução nos membros superiores.

Ao mesmo tempo, o panorama de mutações e fenótipos da amiloidose ATTR é muito diferente entre os países, o que não permite extrapolar os resultados do estudo italiano, e não existem dados epidemiológicos abrangentes sobre pacientes com hATTR-PN e CIAP na Federação Russa .

Portanto, há necessidade de realizar um estudo observacional em larga escala na população russa para obter informações sobre características clínicas, eletrofisiológicas e demográficas de pacientes com hATTR-PN e CIAP. A obtenção dos dados do estudo ajudará a identificar os pacientes com polineuropatia axonal, que merecem o sequenciamento do gene TTR e, portanto, permitirá o tratamento precoce e potencialmente modificará a progressão da doença nos pacientes.