hATTR-polyneuropatia Venäjällä (PRIMER)

Koska saatavilla on yhä enemmän hoitoja, jotka auttavat hidastamaan neuropatian etenemistä, on tärkeää tunnistaa ja diagnosoida ATTR-PN ajoissa. Varhainen tunnistaminen ja interventio ovat myös ratkaisevan tärkeitä potilaiden tulosten parantamiseksi, koska uusilla saatavilla olevilla hoidoilla on osoitettu olevan suurin terapeuttinen hyöty, kun ne aloitetaan taudin varhaisessa vaiheessa.

ATTRv-amyloidoosin tunnistaminen PN:n kanssa voi olla haastavaa, erityisesti ei-endeemisillä alueilla, ja potilaiden diagnosoimiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa vaaditaan suurta epäilystä.

Aikaisemmin ehdotettu ATTRv-amyloidoosin epäilysindeksi perustui taudin punaisiin lipuihin, eli etenevän polyneuropatian esiintymiseen vähintään yhden monisysteemiseen osallisuuteen viittaavan punaisen lipun oireen lisäksi. Joskus etenevän neuropatian osoittaminen vaatii kuitenkin seuranta-arviointeja, mikä vaarantaa ajanhukkaa. Lisäksi jotkin punaiset liput (esim. kardiomyopatia tai lasiaisen sameus) tarvitsevat asiantuntija-arvioita, jotka saattavat usein puuttua ensimmäisessä neurologisessa arvioinnissa.

Potilailla voi esiintyä heterogeenisiä oireita ja sairauden vaikeusaste vaihtelee, mikä usein johtaa virheelliseen diagnoosiin. Varhaista ja tarkkaa diagnoosia voi myös sekoittaa sukuhistorian puute ja useille sairauksille, kuten maha-suolikanavan häiriöille, yhteisten fenotyyppien esiintyminen. Itse asiassa CIAP edustaa edelleen yleistä virhediagnoosia ATTRv-potilaille.

Tutkimus on suunniteltu määrittämään tärkeimmät erot hATTR-PN- ja CIAP-potilaiden välillä ja arvostamaan ne yhdistetyllä pistemäärällä, joka voi auttaa kliinikkoa tietyn rajan läpi tunnistamaan potilaat, jotka ansaitsevat TTR-geenianalyysin. Yhdistelmäpistemäärän soveltamisella potilailla, joilla on sensori-motorinen neuropatia, voi olla tärkeä rooli, koska se on seulontatyökalu ajanhukkaa välttämiseksi ja siten oikean diagnoosin saavuttamiseen kuluvan ajan lyhentämiseksi.

Aikaisemmin raportoitu yhdistepistemäärä sisälsi lihasheikkouden ja CTS-historian kliinisinä parametreina ja aistinvaraisen toimintapotentiaalin (SAP) amplitudin, mediaani- ja kyynärhermon yhdistetyn lihastoimintapotentiaalin (CMAP), sääriluuhermon CMAP:n elektrofysiologisina parametreina. Tämän tutkimuksen sähköfysiologiset löydökset osoittivat, että vaikka ATTRv-potilailla oli sama sairauden kesto kuin CIAP-potilailla, heillä oli suurempi potentiaalien amplitudi pieneneminen kaikissa hermoissa, ja potentiaali puuttui useammin alaraajoissa ja vähentyi yläraajoissa.

Samaan aikaan ATTR-amyloidoosin mutaatioiden ja fenotyyppien maisema on hyvin erilainen maiden välillä, mikä ei mahdollista italialaisen tutkimuksen tulosten ekstrapolointia, eikä Venäjän federaatiossa ole kattavia epidemiologisia tietoja potilaista, joilla on hATTR-PN ja CIAP. .

Siksi on tarpeen suorittaa laajamittainen havainnointitutkimus Venäjän väestössä saadakseen tietoa kliinisistä, sähköfysiologisista ja demografisista ominaisuuksista potilailla, joilla on hATTR-PN ja CIAP. Tutkimustietojen saaminen auttaa tunnistamaan aksonaalista polyneuropatiaa sairastavat potilaat, jotka ansaitsevat TTR-geenisekvensoinnin, ja siten mahdollistaa varhaisen hoidon ja mahdollisesti muuttaa sairauden etenemistä potilailla.