まれな小児発症の自己免疫疾患および自己炎症疾患のバイオコレクション (GENIALII)
希少な小児発症の自己免疫疾患および自己炎症疾患における遺伝的および免疫学的異常の研究のためのバイオコレクション
希少疾患は、2,000 人に 1 人、フランスでは約 300 万人が罹患する疾患として定義されます。 希少疾患の大部分は遺伝によって引き起こされ、小児期に発症すると重篤になる傾向があります。 全身性狼瘡、若年性皮膚筋炎、若年性特発性関節炎などの自己免疫疾患や自己炎症性疾患は、まれな小児疾患の例です。 自己免疫疾患は不適切な適応免疫反応を特徴としますが、自己炎症性疾患には過剰な自然免疫反応が関与します。 これらの病気の正確なメカニズムはまだ完全には理解されていませんが、最近の研究により、特に早期発症型や家族型の病気の診断と特定が進歩しました。 しかし、これらの病気の希少性と入手可能な生体サンプルが限られているため、大きな課題が生じています。
この研究は、さまざまな研究プロジェクトを通じて、希少な自己免疫疾患および自己炎症疾患における遺伝的および免疫学的異常を特定するのに役立つ、初代細胞（PBMC）、DNA、RNA、リンパ芽球株、血清を含む生物学的コレクションを作成することを目的としています。
調査の概要
状態
詳細な説明
ある病気が「まれ」であると言われるのは、2,000人に1人（フランスでは300万人に相当）に1人が罹患する場合である。 ほとんどの稀な病気 (80%) は遺伝的原因によるものです。小児期に発症するほど、重症化する可能性があります。 まれな小児疾患には、自己免疫疾患（全身性狼瘡、若年性皮膚筋炎、若年性特発性関節炎）および自己免疫疾患（インターフェロノパチー、FMF、CAPS、TRAPS、DADA2）などがあります。 全身性自己免疫疾患は、自己の構成要素に対する自己抗体の産生（耐性の崩壊）を伴う、不適切な適応免疫応答（自己反応性 T および/または B リンパ球によって媒介される）を特徴とします。 自己炎症性疾患は、自己免疫疾患とは異なり、自然免疫応答 (サイトカイン、マクロファージ、NK 細胞、顆粒球など) の過剰に対応します。これらの疾患の正確な病態生理学的メカニズムはまだ完全には解明されていません。 最近の研究により、これらの疾患の単一遺伝子型、特に早期発症型、家族型、症候群型の診断と同定が進歩しました。 それにもかかわらず、これらの疾患の希少性と入手可能な生体サンプルが限られているということは、克服する必要がある大きな課題です。
したがって、この研究の目的は次のとおりです。
- 生物学的コレクションの作成: 初代細胞 (PBMC)、DNA、RNA、リンパ芽球株、血清。これらは、さまざまな研究プロジェクトを通じて、まれな自己免疫疾患および自己炎症性疾患における遺伝的および免疫学的異常を特定するのに役立ちます。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：BELOT Alexandre, Pr
- 電話番号：+ 33 4 27 85 61 26
- メール：Alexandre.belot@chu-lyon.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：PLASSART Samira
- 電話番号：+ 33 4 27 85 54 42
- メール：Samira.plassart@chu-lyon.fr
研究場所
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Grenoble、フランス、38043
- まだ募集していません
- Hôpital Couple Enfant
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コンタクト：
- PAGNIER Anne, MD
- メール：apagnier@chu-grenoble.fr
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Paris、フランス、75012
- 募集
- Dr Isabelle MELKI
-
コンタクト：
- MELKI Isabelle
- 電話番号：00331 44 73 64 88
- メール：isabelle.melki@aphp.fr
-
Rouen、フランス、76038
- まだ募集していません
- CLCC Henri Becquerel
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コンタクト：
- JARDIN Fabrice, MD, PhD
- メール：fabrice.jardin@chb.unicancer.fr
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Strasbourg、フランス
- 募集
- Pr Ariane ZALOSZYC
-
コンタクト：
- ZALOSZYC Ariane
- メール：ariane.zaloszyc@chru-strasbourg.fr
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Villefranche-sur-Saône、フランス
- 募集
- Dr Vanessa Remy-Piccolo
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コンタクト：
- Remy-Piccolo Vanessa
- メール：vremypiccolo@hno.fr
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Bron
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Bron、Bron、フランス、69500
- 募集
- Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
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コンタクト：
- BELOT Alexandre, Pr
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Lille
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Lille、Lille、フランス、59000
- まだ募集していません
- Hôpital Jeanne de Flandre (CHU de Lille)
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コンタクト：
- REUMAUX Héloïse, MD
- メール：Heloise.REUMAUX@chu-lille.fr
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Lille、Lille、フランス、59037
- まだ募集していません
- Hôpital Claude Huriez (CHU de Lille)
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コンタクト：
- HACHULLA Éric, MD, PhD
- メール：eric.hachulla@chru-lille.fr
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Nice
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Nice、Nice、フランス、06200
- まだ募集していません
- Hôpital Archet 2
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コンタクト：
- DE GUILLEBON DE RESNES Jean-Marie, MD
- メール：de-guillebon-de-resnes.jm@chu-nice.fr
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Paris
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Paris、Paris、フランス、75015
- まだ募集していません
- Hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP)
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コンタクト：
- Bader-Meunier Brigitte, MD
- メール：brigitte.bader-meunier@aphp.fr
-
Paris、Paris、フランス、75935 Paris
- まだ募集していません
- Hôpital Robert Debré (AP-HP)
-
コンタクト：
- Meinzer Ulrich, MD, PhD
- メール：ulrich.meinzer@aphp.fr
-
Paris、Paris、フランス、94270
- まだ募集していません
- Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
-
コンタクト：
- Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
-
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Saint Etienne
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Saint-Etienne、Saint Etienne、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Nord (CHU ST-Etienne)
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コンタクト：
- Franck Zekré, MD
- メール：Franck.ZEKRE@chu-st-etienne.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 患者
- 小児期（18歳未満）に発症した、または症候群性または家族性の、自己免疫または自己炎症または早期リンパ増殖を特徴とする稀な免疫不全疾患を有する、年齢を問わず未成年または成人の患者
- 小児期（18歳未満）に発症した、または症候群性または家族性の、自己免疫または自己炎症または早期リンパ増殖を特徴とする稀な免疫不全疾患を患っている未成年または成人の患者の親族、
- 体重が5kgを超える
- 研究について説明を受け、同意書に署名した患者/両親/保護者。
- 社会保障制度に加入している患者
健康ボランティア参加者
- 未成年または成人の参加者には年齢制限はありません
- 体重が5kgを超える
- 研究について知らされ、同意書に署名した対象者/両親/保護者。
- 社会保障制度に加入している患者
除外基準:
患者
- 被験者/保護者が研究への参加を拒否した場合
健康なボランティア参加者：
- 活動性感染症（ウイルス、細菌、寄生虫）
- 腫瘍の病歴（5年未満）または現在の腫瘍
- 自己免疫疾患の個人歴または家族歴のある参加者
- 免疫不全の参加者（免疫不全または移植レシピエント）
- 研究への参加を拒否した被験者/保護者
- 法的保護（後見、保佐）を受けている成人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：まれな免疫不全疾患を患う患者
自己免疫、自己炎症、早期リンパ増殖を特徴とし、小児期（18歳未満）に発症する、または症候群性または家族性の、まれな免疫不全疾患を患っているあらゆる年齢の未成年者または成人。
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小児期に始まった稀な自己免疫疾患または自己炎症性病理（小児性、症候群性、または家族性）の原因となる生殖細胞系変異および体細胞変異を特定するための遺伝子解析（WES、WGS）
希少な小児自己免疫疾患および自己炎症疾患患者における特異的な免疫学的因子の同定
疾患活動性の診断、予後、モニタリングのためのバイオマーカーを研究する
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他の：健康ボランティア参加者
体重5kgを超える年齢制限のない未成年または成人の参加者
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希少な小児自己免疫疾患および自己炎症疾患患者における特異的な免疫学的因子の同定
疾患活動性の診断、予後、モニタリングのためのバイオマーカーを研究する
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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小児期に始まった稀な自己免疫疾患または自己炎症性病理（小児性、症候群性、または家族性）の原因となる生殖細胞系変異および体細胞変異を特定する
時間枠：ベースライン
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ハイスループットシーケンスデータ (エクソーム、ゲノム、またはトランスクリプトーム) に基づいた、生殖細胞系または体細胞の遺伝子変異の特定。
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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全身性エリテマトーデス疾患活動性指数 (SLEDAI) に基づく疾患活動性の測定
時間枠：ベースライン
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スコア (最小値: 0 - 最大値: 105)、値が高いほど疾患活動性が高いことを意味します
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ベースライン
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抗二本鎖 DNA のレベル
時間枠：ベースライン
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患者の血清中
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ベースライン
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補体成分 C3 および C4 のレベル
時間枠：ベースライン
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患者の血清中
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ベースライン
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IFN署名スコアのレベル
時間枠：ベースライン
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6遺伝子の1型IFNシグネチャースコアによって測定
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ベースライン
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循環IFN-α濃度
時間枠：ベースライン
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単一分子アレイデジタル ELISA 技術を使用した血清中 (Simoa)
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ベースライン
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抗I型インターフェロン自己抗体の有無
時間枠：ベースライン
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患者の血清中
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ベースライン
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協力者と研究者
スポンサー
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 69HCL23_1252
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。