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Biocolección de enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias raras de inicio pediátrico (GENIALII)

15 de diciembre de 2025 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

Biocolección para el estudio de anomalías genéticas e inmunológicas en enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias raras de aparición pediátrica

Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a una persona de cada 2.000, o alrededor de tres millones de personas en Francia. La mayoría de las enfermedades raras son causadas por la genética y tienden a ser graves cuando comienzan en la infancia. Las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, como el lupus sistémico, la dermatomiositis juvenil y la artritis idiopática juvenil, son ejemplos de enfermedades pediátricas raras. Mientras que las enfermedades autoinmunes se caracterizan por una respuesta inmunitaria adaptativa inadecuada, las enfermedades autoinflamatorias implican un exceso de la respuesta inmunitaria innata. Los mecanismos precisos de estas enfermedades aún no se comprenden completamente, pero investigaciones recientes han llevado a avances en su diagnóstico e identificación, particularmente en las formas familiares y de aparición temprana. Sin embargo, la rareza de estas enfermedades y la disponibilidad limitada de muestras biológicas plantean desafíos importantes.

Este estudio tiene como objetivo crear una colección biológica, que incluye células primarias (PBMC), ADN, ARN, líneas linfoblásticas y suero, que ayudará a identificar anomalías genéticas e inmunológicas en enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias raras a través de varios proyectos de investigación.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se dice que una enfermedad es "rara" cuando afecta a una persona entre 2.000, lo que representa tres millones de personas en Francia. La mayoría de las enfermedades raras (80%) son de origen genético; cuanto más temprano comienzan en la infancia, más graves pueden ser. Las enfermedades pediátricas raras incluyen enfermedades autoinmunes (lupus sistémico, dermatomiositis juvenil y artritis idiopática juvenil) y enfermedades autoinmunes (interferonopatías, FMF, CAPS, TRAPS y DADA2). Las enfermedades autoinmunes sistémicas se caracterizan por una respuesta inmune adaptativa inapropiada (mediada por linfocitos T y/o B autorreactivos) con la producción de autoanticuerpos dirigidos contra los constituyentes del yo (degradación de la tolerancia). Las enfermedades autoinflamatorias, a diferencia de las enfermedades autoinmunes, corresponden a un exceso de la respuesta inmune innata (citocinas, macrófagos, células NK, granulocitos, etc.). Los mecanismos fisiopatológicos precisos de estas enfermedades aún no se han dilucidado por completo. Investigaciones recientes han llevado a avances en el diagnóstico y la identificación de formas monogénicas de estas enfermedades, particularmente en las formas de aparición temprana, familiares y sindrómicas. Sin embargo, la rareza de estas enfermedades y la disponibilidad limitada de muestras biológicas son desafíos importantes que deben superarse.

Así, los objetivos de este estudio fueron los siguientes:

- La creación de una colección biológica: células primarias (PBMC), ADN, ARN, líneas linfoblásticas y suero, que, a través de diversos proyectos de investigación, ayudará a identificar anomalías genéticas e inmunológicas en enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias raras.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

400

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Grenoble, Francia, 38043
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamiento
        • Dr Isabelle MELKI
        • Contacto:
      • Rouen, Francia, 76038
      • Strasbourg, Francia
      • Villefranche-sur-Saône, Francia
        • Reclutamiento
        • Dr Vanessa Remy-Piccolo
        • Contacto:
    • Bron
      • Bron, Bron, Francia, 69500
        • Reclutamiento
        • Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
        • Contacto:
          • BELOT Alexandre, Pr
    • Lille
      • Lille, Lille, Francia, 59000
        • Aún no reclutando
        • Hôpital Jeanne de Flandre (CHU de Lille)
        • Contacto:
      • Lille, Lille, Francia, 59037
        • Aún no reclutando
        • Hôpital Claude Huriez (CHU de Lille)
        • Contacto:
    • Nice
    • Paris
      • Paris, Paris, Francia, 75015
      • Paris, Paris, Francia, 75935 Paris
        • Aún no reclutando
        • Hôpital Robert Debré (AP-HP)
        • Contacto:
      • Paris, Paris, Francia, 94270
        • Aún no reclutando
        • Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
        • Contacto:
          • Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
    • Saint Etienne
      • Saint-Etienne, Saint Etienne, Francia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes
  • Paciente menor o adulto de cualquier edad con una enfermedad disinmune rara caracterizada por autoinmunidad o autoinflamación o linfoproliferación temprana, que haya comenzado en la infancia (<18 años), o sindrómica o familiar.
  • pariente de un paciente menor o adulto con una enfermedad disinmune rara caracterizada por autoinmunidad o autoinflamación o linfoproliferación temprana, que haya comenzado en la infancia (<18 años de edad) o sindrómica o familiar,
  • peso superior a 5 kg
  • Paciente/padres/tutores que fueron informados del estudio y firmaron el formulario de consentimiento.
  • Paciente afiliado a un régimen de seguridad social.

Participantes voluntarios sanos

  • Participantes menores o adultos sin restricciones de edad.
  • peso superior a 5 kg
  • Sujeto/Padres/tutores que fueron informados del estudio y firmaron un formulario de consentimiento.
  • Paciente afiliado a un régimen de seguridad social.

Criterio de exclusión:

Pacientes

- Sujetos/Padres/tutores, que se niegan a participar en el estudio.

Participantes voluntarios sanos:

  • infección activa (viral, bacteriana, parasitaria)
  • antecedentes de neoplasia (< 5 años) o neoplasia actual
  • participantes con antecedentes personales o familiares de enfermedad autoinmune
  • participante inmunocomprometido (inmunodeficiencia o receptor de trasplante)
  • Sujetos/padres/tutores que se niegan a participar en el estudio.
  • Adultos bajo protección legal (tutela, curaduría)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Paciente con una enfermedad disinmune rara.
menores o adultos de cualquier edad con una enfermedad disinmune rara caracterizada por autoinmunidad, autoinflamación o linfoproliferación temprana, con inicio en la infancia (<18 años), o sindrómica o familiar.
Genético: Muestra de sangre para análisis genético.
Análisis genético (WES, WGS) para la identificación de mutaciones somáticas y de línea germinal responsables de enfermedades autoinmunes raras o patologías autoinflamatorias (pediátricas, sindrómicas o familiares) que comenzaron en la infancia.
Otro: Muestra de sangre para evaluaciones de respuesta inmunológica.
Identificación de factores inmunológicos específicos en pacientes con enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias pediátricas raras
Otro: Muestra de sangre para identificar biomarcadores relevantes de la enfermedad.
Investigar biomarcadores para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la actividad de la enfermedad.
Otro: Participantes voluntarios sanos
Participante menor o adulto sin restricción de edad que pese más de 5 kg.
Otro: Muestra de sangre para evaluaciones de respuesta inmunológica.
Identificación de factores inmunológicos específicos en pacientes con enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias pediátricas raras
Otro: Muestra de sangre para identificar biomarcadores relevantes de la enfermedad.
Investigar biomarcadores para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la actividad de la enfermedad.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar mutaciones somáticas y de línea germinal responsables de enfermedades autoinmunes raras o patologías autoinflamatorias (pediátricas, sindrómicas o familiares) que comenzaron en la infancia.
Periodo de tiempo: Base
Identificación de mutaciones genéticas germinales o somáticas, basada en datos de secuenciación de alto rendimiento (exoma, genoma o transcriptoma).
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medición de la actividad de la enfermedad según el Índice de actividad de la enfermedad del lupus eritematoso sistémico (SLEDAI)
Periodo de tiempo: Base
puntuación (valor mínimo: 0 - valor máximo: 105), los valores más altos significan una mayor actividad de la enfermedad
Base
Niveles de anti-ADN de doble hebra
Periodo de tiempo: Base
en pacientes sueros
Base
Niveles de los componentes del complemento C3 y C4.
Periodo de tiempo: Base
en pacientes sueros
Base
Nivel de puntuación de firma IFN
Periodo de tiempo: Base
Medido mediante puntuación de firma de IFN tipo 1 de 6 genes
Base
Concentración de IFN-alfa circulante
Periodo de tiempo: Base
En suero utilizando tecnología ELISA digital de matriz de molécula única (Simoa)
Base
Presencia o ausencia de autoanticuerpos anti-interferones tipo I
Periodo de tiempo: Base
en pacientes sueros
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

26 de febrero de 2025

Finalización primaria (Estimado)

27 de febrero de 2035

Finalización del estudio (Estimado)

27 de julio de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de mayo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

30 de mayo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 69HCL23_1252

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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