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Bioraccolta di malattie rare autoimmuni e autoinfiammatorie ad esordio pediatrico (GENIALII)

15 dicembre 2025 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Biocollection per lo studio delle anomalie genetiche e immunologiche nelle malattie rare autoimmuni e autoinfiammatorie a esordio pediatrico

Si definiscono rare le malattie che colpiscono una persona su 2.000, ovvero circa tre milioni di persone in Francia. La maggior parte delle malattie rare sono causate da fattori genetici e tendono a essere gravi quando iniziano durante l’infanzia. Le malattie autoimmuni e autoinfiammatorie, come il lupus sistemico, la dermatomiosite giovanile e l’artrite idiopatica giovanile, sono esempi di malattie pediatriche rare. Mentre le malattie autoimmuni sono caratterizzate da una risposta immunitaria adattativa inappropriata, le malattie autoinfiammatorie comportano un eccesso della risposta immunitaria innata. I meccanismi precisi di queste malattie non sono ancora del tutto chiari, ma recenti ricerche hanno portato a progressi nella loro diagnosi e identificazione, in particolare nelle forme ad esordio precoce e familiari. Tuttavia, la rarità di queste malattie e la disponibilità limitata di campioni biologici pongono sfide significative.

Questo studio mira a creare una raccolta biologica, che comprende cellule primarie (PBMC), DNA, RNA, linee linfoblastiche e siero, che aiuterà a identificare anomalie genetiche e immunologiche in rare malattie autoimmuni e autoinfiammatorie attraverso vari progetti di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Una malattia si dice "rara" quando colpisce una persona su 2.000, ovvero tre milioni di persone in Francia. La maggior parte delle malattie rare (80%) sono di origine genetica; quanto prima iniziano durante l'infanzia, tanto più gravi possono essere. Le malattie pediatriche rare comprendono le malattie autoimmuni (lupus sistemico, dermatomiosite giovanile e artrite idiopatica giovanile) e le malattie autoimmuni (interferonopatie, FMF, CAPS, TRAPS e DADA2). Le malattie autoimmuni sistemiche sono caratterizzate da una risposta immunitaria adattativa inappropriata (mediata da linfociti T e/o B autoreattivi) con produzione di autoanticorpi diretti contro i costituenti del sé (rottura della tolleranza). Le malattie autoinfiammatorie, a differenza delle malattie autoimmuni, corrispondono ad un eccesso della risposta immunitaria innata (citochine, macrofagi, cellule NK, granulociti, ecc.). I precisi meccanismi fisiopatologici di queste malattie devono ancora essere completamente chiariti. Recenti ricerche hanno portato a progressi nella diagnosi e nell'identificazione delle forme monogeniche di queste malattie, in particolare nelle forme ad esordio precoce, familiari e sindromiche. Tuttavia, la rarità di queste malattie e la disponibilità limitata di campioni biologici rappresentano sfide importanti da superare.

Pertanto, gli obiettivi di questo studio erano i seguenti:

- La creazione di una collezione biologica: cellule primarie (PBMC), DNA, RNA, linee linfoblastiche e siero, che, attraverso vari progetti di ricerca, aiuterà a identificare anomalie genetiche e immunologiche nelle malattie autoimmuni e autoinfiammatorie rare.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

400

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Grenoble, Francia, 38043
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamento
        • Dr Isabelle MELKI
        • Contatto:
      • Rouen, Francia, 76038
      • Strasbourg, Francia
      • Villefranche-sur-Saône, Francia
        • Reclutamento
        • Dr Vanessa Remy-Piccolo
        • Contatto:
    • Bron
      • Bron, Bron, Francia, 69500
        • Reclutamento
        • Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
        • Contatto:
          • BELOT Alexandre, Pr
    • Lille
      • Lille, Lille, Francia, 59000
      • Lille, Lille, Francia, 59037
    • Nice
    • Paris
      • Paris, Paris, Francia, 75015
      • Paris, Paris, Francia, 75935 Paris
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Robert Debré (AP-HP)
        • Contatto:
      • Paris, Paris, Francia, 94270
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
        • Contatto:
          • Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
    • Saint Etienne
      • Saint-Etienne, Saint Etienne, Francia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti
  • paziente minore o adulto di qualsiasi età affetto da una malattia disimmune rara caratterizzata da autoimmunità o autoinfiammazione o linfoproliferazione precoce, iniziata nell'infanzia (<18 anni), o sindromica o familiare
  • parente di un paziente minore o adulto affetto da una malattia disimmune rara caratterizzata da autoimmunità o autoinfiammazione o linfoproliferazione precoce, iniziata nell'infanzia (<18 anni di età) o sindromica o familiare,
  • peso superiore a 5 kg
  • Pazienti/genitori/tutori che sono stati informati dello studio e hanno firmato il modulo di consenso.
  • paziente affiliato ad un regime di previdenza sociale

Partecipanti volontari sani

  • partecipanti minorenni o maggiorenni senza limiti di età
  • peso superiore a 5 kg
  • Soggetto/Genitori/tutori che sono stati informati dello studio e hanno firmato un modulo di consenso.
  • Paziente affiliato ad un regime di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

Pazienti

- Soggetti/genitori/tutori che rifiutano di partecipare allo studio

Partecipanti volontari sani:

  • infezione attiva (virale, batterica, parassitaria)
  • storia di neoplasia (< 5 anni) o neoplasia attuale
  • partecipanti con una storia personale o familiare di malattie autoimmuni
  • partecipante immunocompromesso (deficienza immunitaria o ricevente di trapianto)
  • Soggetti/genitori/tutori che rifiutano di partecipare allo studio
  • Adulti sotto tutela legale (tutela, curatela)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Paziente affetto da una rara malattia disimmune
minori o adulti di qualsiasi età affetti da una malattia disimmune rara caratterizzata da autoimmunità, autoinfiammazione o linfoproliferazione precoce, con esordio nell'infanzia (<18 anni), o sindromica o familiare.
Genetico: Campione di sangue per analisi genetiche
analisi genetiche (WES, WGS) per l'identificazione di mutazioni germinali e somatiche responsabili di malattie autoimmuni rare o patologie autoinfiammatorie (pediatriche o sindromiche o familiari) ad esordio nell'infanzia
Altro: Campione di sangue per la valutazione della risposta immunologica
Identificazione di fattori immunologici specifici in pazienti con rare malattie pediatriche autoimmuni e autoinfiammatorie
Altro: Campione di sangue per identificare biomarcatori rilevanti della malattia
Ricerca biomarcatori per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio dell'attività della malattia
Altro: Partecipanti volontari sani
partecipante minore o adulto senza limiti di età di peso superiore a 5 kg
Altro: Campione di sangue per la valutazione della risposta immunologica
Identificazione di fattori immunologici specifici in pazienti con rare malattie pediatriche autoimmuni e autoinfiammatorie
Altro: Campione di sangue per identificare biomarcatori rilevanti della malattia
Ricerca biomarcatori per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio dell'attività della malattia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare mutazioni germinali e somatiche responsabili di malattie autoimmuni rare o patologie autoinfiammatorie (pediatriche o sindromiche o familiari) iniziate nell'infanzia
Lasso di tempo: Linea di base
Identificazione di mutazioni genetiche germinali o somatiche, sulla base di dati di sequenziamento ad alto rendimento (esoma, genoma o trascrittoma).
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione dell'attività della malattia secondo l'indice di attività della malattia del lupus eritematoso sistemico (SLEDAI)
Lasso di tempo: Linea di base
punteggio (valore minimo: 0 - valore massimo: 105), valori più alti indicano una maggiore attività della malattia
Linea di base
Livelli di DNA anti-doppio filamento
Lasso di tempo: Linea di base
nei sieri dei pazienti
Linea di base
Livelli dei componenti del complemento C3 e C4
Lasso di tempo: Linea di base
nei sieri dei pazienti
Linea di base
Livello del punteggio della firma IFN
Lasso di tempo: Linea di base
Misurato dal punteggio caratteristico dell'IFN di tipo 1 a 6 geni
Linea di base
Concentrazione di IFN-alfa circolante
Lasso di tempo: Linea di base
Nel siero utilizzando la tecnologia ELISA digitale con array di singole molecole (Simoa)
Linea di base
Presenza o assenza di autoanticorpi anti-interferoni di tipo I
Lasso di tempo: Linea di base
nei sieri dei pazienti
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

27 febbraio 2035

Completamento dello studio (Stimato)

27 luglio 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 maggio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 maggio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

30 maggio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL23_1252

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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