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Biosammlung seltener pädiatrischer Autoimmun- und autoinflammatorischer Erkrankungen (GENIALII)

15. Dezember 2025 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Biosammlung zur Untersuchung genetischer und immunologischer Anomalien bei seltenen pädiatrisch auftretenden Autoimmunerkrankungen und autoinflammatorischen Erkrankungen

Als seltene Krankheiten gelten Krankheiten, von denen eine von 2.000 Personen betroffen ist, in Frankreich also etwa drei Millionen Menschen. Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und verlaufen meist schwerwiegend, wenn sie im Kindesalter beginnen. Autoimmunerkrankungen und autoinflammatorische Erkrankungen wie systemischer Lupus, juvenile Dermatomyositis und juvenile idiopathische Arthritis sind Beispiele für seltene pädiatrische Erkrankungen. Während Autoimmunerkrankungen durch eine unangemessene adaptive Immunantwort gekennzeichnet sind, kommt es bei autoinflammatorischen Erkrankungen zu einer Überschreitung der angeborenen Immunantwort. Die genauen Mechanismen dieser Krankheiten sind noch nicht vollständig geklärt, aber neuere Forschungen haben zu Fortschritten bei ihrer Diagnose und Identifizierung geführt, insbesondere bei früh einsetzenden und familiären Formen. Allerdings stellen die Seltenheit dieser Krankheiten und die begrenzte Verfügbarkeit biologischer Proben erhebliche Herausforderungen dar.

Ziel dieser Studie ist es, eine biologische Sammlung zu erstellen, die Primärzellen (PBMC), DNA, RNA, Lymphoblastenlinien und Serum umfasst und durch verschiedene Forschungsprojekte dazu beitragen soll, genetische und immunologische Anomalien bei seltenen Autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Eine Krankheit gilt als „selten“, wenn eine von 2.000 Personen davon betroffen ist, was in Frankreich drei Millionen Menschen entspricht. Die meisten seltenen Krankheiten (80 %) sind genetisch bedingt; Je früher sie in der Kindheit beginnen, desto schwerwiegender können sie sein. Zu den seltenen pädiatrischen Erkrankungen zählen Autoimmunerkrankungen (systemischer Lupus, juvenile Dermatomyositis und juvenile idiopathische Arthritis) und Autoimmunerkrankungen (Interferonopathien, FMF, CAPS, TRAPS und DADA2). Systemische Autoimmunerkrankungen sind durch eine unangemessene adaptive Immunantwort (vermittelt durch autoreaktive T- und/oder B-Lymphozyten) mit der Produktion von Autoantikörpern gegen die Bestandteile des Selbst gekennzeichnet (Toleranzabbau). Autoinflammatorische Erkrankungen beruhen im Gegensatz zu Autoimmunerkrankungen auf einem Überschuss der angeborenen Immunantwort (Zytokine, Makrophagen, NK-Zellen, Granulozyten usw.). Die genauen pathophysiologischen Mechanismen dieser Erkrankungen müssen noch vollständig aufgeklärt werden. Neuere Forschungen haben zu Fortschritten bei der Diagnose und Identifizierung monogener Formen dieser Krankheiten geführt, insbesondere bei früh einsetzenden, familiären und syndromalen Formen. Dennoch stellen die Seltenheit dieser Krankheiten und die begrenzte Verfügbarkeit biologischer Proben große Herausforderungen dar, die es zu bewältigen gilt.

Die Ziele dieser Studie waren daher folgende:

- Die Schaffung einer biologischen Sammlung: Primärzellen (PBMC), DNA, RNA, Lymphoblastenlinien und Serum, die durch verschiedene Forschungsprojekte dazu beitragen wird, genetische und immunologische Anomalien bei seltenen Autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen zu identifizieren.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

400

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Grenoble, Frankreich, 38043
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Rekrutierung
        • Dr Isabelle MELKI
        • Kontakt:
      • Rouen, Frankreich, 76038
      • Strasbourg, Frankreich
      • Villefranche-sur-Saône, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Dr Vanessa Remy-Piccolo
        • Kontakt:
    • Bron
      • Bron, Bron, Frankreich, 69500
        • Rekrutierung
        • Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
        • Kontakt:
          • BELOT Alexandre, Pr
    • Lille
      • Lille, Lille, Frankreich, 59000
      • Lille, Lille, Frankreich, 59037
    • Nice
    • Paris
      • Paris, Paris, Frankreich, 75015
      • Paris, Paris, Frankreich, 75935 Paris
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital Robert Debré (AP-HP)
        • Kontakt:
      • Paris, Paris, Frankreich, 94270
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
        • Kontakt:
          • Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
    • Saint Etienne
      • Saint-Etienne, Saint Etienne, Frankreich

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten
  • Minderjähriger oder erwachsener Patient jeden Alters mit einer seltenen Dysimmunerkrankung, die durch Autoimmunität, Autoinflammation oder frühe Lymphoproliferation gekennzeichnet ist und im Kindesalter (<18 Jahre) begonnen hat oder syndromal oder familiär bedingt ist
  • Verwandter eines minderjährigen oder erwachsenen Patienten mit einer seltenen Dysimmunerkrankung, die durch Autoimmunität, Autoinflammation oder frühe Lymphoproliferation gekennzeichnet ist und im Kindesalter (<18 Jahre) begonnen hat oder syndromal oder familiär bedingt ist,
  • Gewicht größer als 5 kg
  • Patient/Eltern/Erziehungsberechtigte, die über die Studie informiert wurden und die Einverständniserklärung unterzeichnet haben.
  • Patient, der einem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist

Gesunde freiwillige Teilnehmer

  • minderjährige oder erwachsene Teilnehmer ohne Altersbeschränkung
  • Gewicht über 5 kg
  • Betreff/Eltern/Erziehungsberechtigte, die über die Studie informiert wurden und eine Einverständniserklärung unterzeichnet haben.
  • Patient, der einem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist

Ausschlusskriterien:

Patienten

- Probanden/Eltern/Erziehungsberechtigte, die sich weigern, an der Studie teilzunehmen

Gesunde freiwillige Teilnehmer:

  • aktive Infektion (viral, bakteriell, parasitär)
  • Vorgeschichte einer Neoplasie (< 5 Jahre) oder aktuelle Neoplasie
  • Teilnehmer mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Autoimmunerkrankungen
  • immungeschwächter Teilnehmer (Immunschwäche oder Transplantatempfänger)
  • Probanden/Eltern/Erziehungsberechtigte verweigern die Teilnahme an der Studie
  • Erwachsene unter Rechtsschutz (Vormundschaft, Pflegschaft)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patient mit einer seltenen Dysimmunerkrankung
Minderjährige oder Erwachsene jeden Alters mit einer seltenen Dysimmunerkrankung, die durch Autoimmunität, Autoinflammation oder frühe Lymphoproliferation gekennzeichnet ist und im Kindesalter (<18 Jahre) auftritt oder syndromal oder familiär auftritt.
Genetisch: Blutprobe zur genetischen Analyse
genetische Analyse (WES, WGS) zur Identifizierung von Keimbahn- und somatischen Mutationen, die für seltene Autoimmunerkrankungen oder autoinflammatorische Pathologien (pädiatrisch, syndromal oder familiär) verantwortlich sind, die im Kindesalter begannen
Sonstiges: Blutprobe zur Beurteilung der immunologischen Reaktion
Identifizierung spezifischer immunologischer Faktoren bei Patienten mit seltenen pädiatrischen Autoimmunerkrankungen und autoinflammatorischen Erkrankungen
Sonstiges: Blutprobe zur Identifizierung relevanter Biomarker der Krankheit
Erforschen Sie Biomarker zur Diagnose, Prognose und Überwachung der Krankheitsaktivität
Sonstiges: Gesunde freiwillige Teilnehmer
Minderjähriger oder erwachsener Teilnehmer ohne Altersbeschränkung mit einem Gewicht von mehr als 5 kg
Sonstiges: Blutprobe zur Beurteilung der immunologischen Reaktion
Identifizierung spezifischer immunologischer Faktoren bei Patienten mit seltenen pädiatrischen Autoimmunerkrankungen und autoinflammatorischen Erkrankungen
Sonstiges: Blutprobe zur Identifizierung relevanter Biomarker der Krankheit
Erforschen Sie Biomarker zur Diagnose, Prognose und Überwachung der Krankheitsaktivität

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zur Identifizierung von Keimbahn- und somatischen Mutationen, die für seltene Autoimmunerkrankungen oder autoinflammatorische Pathologien (pädiatrisch, syndromal oder familiär) verantwortlich sind, die in der Kindheit begannen
Zeitfenster: Grundlinie
Identifizierung von Keimbahn- oder somatischen genetischen Mutationen auf der Grundlage von Hochdurchsatz-Sequenzierungsdaten (Exom, Genom oder Transkriptom).
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Messung der Krankheitsaktivität gemäß Systemic Lupus Erythematodes Disease Activity Index (SLEDAI)
Zeitfenster: Grundlinie
Score (Mindestwert: 0 – Höchstwert: 105), wobei höhere Werte eine höhere Krankheitsaktivität bedeuten
Grundlinie
Mengen an anti-doppelsträngiger DNA
Zeitfenster: Grundlinie
in Patientenseren
Grundlinie
Spiegel der Komplementkomponenten C3 und C4
Zeitfenster: Grundlinie
in Patientenseren
Grundlinie
Höhe des IFN-Signatur-Scores
Zeitfenster: Grundlinie
Gemessen anhand des 6-Gen-Typ-1-IFN-Signatur-Scores
Grundlinie
Konzentration von zirkulierendem IFN-alpha
Zeitfenster: Grundlinie
Im Serum mittels Einzelmolekül-Array-Digital-ELISA-Technologie (Simoa)
Grundlinie
Vorhandensein oder Fehlen von Anti-Typ-I-Interferon-Autoantikörpern
Zeitfenster: Grundlinie
in Patientenseren
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

27. Februar 2035

Studienabschluss (Geschätzt)

27. Juli 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Mai 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Mai 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Mai 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL23_1252

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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