Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Bioindsamling af sjældne pædiatriske debut af autoimmune og autoinflammatoriske sygdomme (GENIALII)

15. december 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Biosamling til undersøgelse af genetiske og immunologiske abnormiteter i sjældne pædiatriske autoimmune og autoinflammatoriske sygdomme

Sjældne sygdomme defineres som dem, der rammer en person ud af 2.000, eller omkring tre millioner mennesker i Frankrig. De fleste sjældne sygdomme er forårsaget af genetik og har tendens til at være alvorlige, når de begynder i barndommen. Autoimmune og autoinflammatoriske sygdomme, såsom systemisk lupus, juvenil dermatomyositis og juvenil idiopatisk arthritis, er eksempler på sjældne pædiatriske sygdomme. Mens autoimmune sygdomme er karakteriseret ved et uhensigtsmæssigt adaptivt immunrespons, involverer autoinflammatoriske sygdomme et overskud af det medfødte immunrespons. De præcise mekanismer for disse sygdomme er endnu ikke fuldt ud forstået, men nyere forskning har ført til fremskridt med hensyn til deres diagnose og identifikation, især i tidlig debut og familiære former. Sjældenheden af ​​disse sygdomme og begrænset tilgængelighed af biologiske prøver udgør imidlertid betydelige udfordringer.

Denne undersøgelse har til formål at skabe en biologisk samling, som omfatter primære celler (PBMC), DNA, RNA, lymfoblastiske linjer og serum, som vil hjælpe med at identificere genetiske og immunologiske abnormiteter i sjældne autoimmune og autoinflammatoriske sygdomme gennem forskellige forskningsprojekter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En sygdom siges at være "sjælden", når den rammer én person ud af 2.000, hvilket repræsenterer tre millioner mennesker i Frankrig. De fleste sjældne sygdomme (80 %) er genetiske; jo tidligere de starter i barndommen, jo mere alvorlige kan de være. Sjældne pædiatriske sygdomme omfatter autoimmune sygdomme (systemisk lupus, juvenil dermatomyositis og juvenil idiopatisk arthritis) og autoimmune sygdomme (interferonopatier, FMF, CAPS, TRAPS og DADA2). Systemiske autoimmune sygdomme er karakteriseret ved et uhensigtsmæssigt adaptivt immunrespons (medieret af autoreaktive T- og/eller B-lymfocytter) med produktion af autoantistoffer rettet mod selvets bestanddele (tolerancenedbrydning). Autoinflammatoriske sygdomme svarer, i modsætning til autoimmune sygdomme, til et overskud af det medfødte immunrespons (cytokiner, makrofager, NK-celler, granulocytter osv.). De præcise patofysiologiske mekanismer af disse sygdomme er endnu ikke fuldt belyst. Nyere forskning har ført til fremskridt inden for diagnosticering og identifikation af monogene former for disse sygdomme, især i tidlig debut, familiære og syndromiske former. Ikke desto mindre er sjældenheden af ​​disse sygdomme og begrænset tilgængelighed af biologiske prøver store udfordringer, der skal overvindes.

Derfor var formålet med denne undersøgelse som følger:

- Oprettelse af en biologisk samling: primære celler (PBMC), DNA, RNA, lymfoblastiske linjer og serum, som gennem forskellige forskningsprojekter vil hjælpe med at identificere genetiske og immunologiske abnormiteter i sjældne autoimmune og autoinflammatoriske sygdomme.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

400

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Grenoble, Frankrig, 38043
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Rekruttering
        • Dr Isabelle MELKI
        • Kontakt:
      • Rouen, Frankrig, 76038
      • Strasbourg, Frankrig
      • Villefranche-sur-Saône, Frankrig
        • Rekruttering
        • Dr Vanessa Remy-Piccolo
        • Kontakt:
    • Bron
      • Bron, Bron, Frankrig, 69500
        • Rekruttering
        • Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
        • Kontakt:
          • BELOT Alexandre, Pr
    • Lille
      • Lille, Lille, Frankrig, 59000
      • Lille, Lille, Frankrig, 59037
    • Nice
    • Paris
      • Paris, Paris, Frankrig, 75015
      • Paris, Paris, Frankrig, 75935 Paris
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital Robert Debré (AP-HP)
        • Kontakt:
      • Paris, Paris, Frankrig, 94270
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
        • Kontakt:
          • Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
    • Saint Etienne
      • Saint-Etienne, Saint Etienne, Frankrig

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter
  • mindreårig eller voksen patient i alle aldre med en sjælden dysimmun sygdom karakteriseret ved autoimmunitet eller autoinflammation eller tidlig lymfoproliferation, der er startet i barndommen (<18 år), eller syndrom eller familiær
  • slægtning til en mindreårig eller voksen patient med en sjælden dysimmun sygdom karakteriseret ved autoimmunitet eller autoinflammation eller tidlig lymfoproliferation, der er startet i barndommen (<18 år) eller syndrom eller familiær,
  • vægt større end 5 kg
  • Patient/forældre/værger, der blev informeret om undersøgelsen og underskrev samtykkeerklæringen.
  • patient tilknyttet en social sikringsordning

Sunde frivillige deltagere

  • mindre eller voksne deltagere uden aldersbegrænsninger
  • vægt over 5 kg
  • Forsøgsperson /forældre/værger, der blev informeret om undersøgelsen og underskrev en samtykkeerklæring.
  • Patient tilknyttet en social sikringsordning

Ekskluderingskriterier:

Patienter

- Forsøgspersoner/forældre/værger nægter at deltage i undersøgelsen

Friske frivillige deltagere:

  • aktiv infektion (viral, bakteriel, parasitisk)
  • anamnese med neoplasi (< 5 år) eller nuværende neoplasi
  • deltagere med en personlig eller familiehistorie med autoimmun sygdom
  • immunkompromitteret deltager (immunmangel eller transplanteret modtager)
  • Forsøgspersoner/forældre/værger nægter at deltage i undersøgelsen
  • Voksne under juridisk beskyttelse (værgemål, kuratorskab)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patient med en sjælden dysimmun sygdom
mindreårige eller voksne i enhver alder med en sjælden dysimmun sygdom karakteriseret ved autoimmunitet, autoinflammation eller tidlig lymfoproliferation, med debut i barndommen (<18 år), eller syndromisk eller familiær.
Genetisk: Blodprøve til genetisk analyse
genetisk analyse (WES, WGS) til identifikation af kimlinie og somatiske mutationer, der er ansvarlige for sjældne autoimmune sygdomme eller autoinflammatoriske patologier (pædiatriske eller syndromiske eller familiære), der startede i barndommen
Andet: Blodprøve til vurdering af immunologisk respons
Identifikation af specifikke immunologiske faktorer hos patienter med sjældne pædiatriske autoimmune og autoinflammatoriske sygdomme
Andet: Blodprøve for at identificere relevant biomarkør for sygdommen
Forskningsbiomarkører til diagnose, prognose og overvågning af sygdomsaktivitet
Andet: Sunde frivillige deltagere
mindre eller voksen deltager uden aldersbegrænsning, der vejer mere end 5 kg
Andet: Blodprøve til vurdering af immunologisk respons
Identifikation af specifikke immunologiske faktorer hos patienter med sjældne pædiatriske autoimmune og autoinflammatoriske sygdomme
Andet: Blodprøve for at identificere relevant biomarkør for sygdommen
Forskningsbiomarkører til diagnose, prognose og overvågning af sygdomsaktivitet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At identificere kimlinie og somatiske mutationer, der er ansvarlige for sjældne autoimmune sygdomme eller autoinflammatoriske patologier (pædiatriske eller syndromiske eller familiære), der startede i barndommen
Tidsramme: Baseline
Identifikation af germline eller somatiske genetiske mutationer, baseret på high-throughput sekventeringsdata (eksom, genom eller transkriptom).
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af sygdomsaktivitet i henhold til Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index (SLEDAI)
Tidsramme: Baseline
score (Min værdi: 0 - Max værdi: 105), med højere værdier betyder højere sygdomsaktivitet
Baseline
Niveauer af anti-dobbeltstrenget DNA
Tidsramme: Baseline
hos patienters sera
Baseline
Niveauer af komplementkomponent C3 og C4
Tidsramme: Baseline
hos patienters sera
Baseline
Niveau af IFN Signature score
Tidsramme: Baseline
Målt ved 6-gener Type 1 IFN Signature Score
Baseline
Koncentration af cirkulerende IFN-alfa
Tidsramme: Baseline
I serum ved hjælp af single-molecule array digital ELISA-teknologi (Simoa)
Baseline
Tilstedeværelse eller fravær af anti-type I interferon-autoantistoffer
Tidsramme: Baseline
hos patienters sera
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

27. februar 2035

Studieafslutning (Anslået)

27. juli 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. maj 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. maj 2024

Først opslået (Faktiske)

30. maj 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL23_1252

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner