Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biosběr vzácných dětských autoimunitních a autozánětlivých onemocnění (GENIALII)

15. prosince 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Biosbírka pro studium genetických a imunologických abnormalit u vzácných dětských autoimunitních a autozánětlivých onemocnění

Vzácná onemocnění jsou definována jako onemocnění, která postihují jednoho člověka z 2 000, tedy přibližně tři miliony lidí ve Francii. Většina vzácných onemocnění je způsobena genetikou a bývají závažná, když začínají v dětství. Autoimunitní a autozánětlivá onemocnění, jako je systémový lupus, juvenilní dermatomyositida a juvenilní idiopatická artritida, jsou příklady vzácných dětských onemocnění. Zatímco autoimunitní onemocnění jsou charakterizována nepřiměřenou adaptivní imunitní odpovědí, autozánětlivá onemocnění zahrnují nadbytek přirozené imunitní odpovědi. Přesné mechanismy těchto onemocnění nejsou dosud plně pochopeny, ale nedávný výzkum vedl k pokroku v jejich diagnostice a identifikaci, zejména u časných a familiárních forem. Vzácnost těchto onemocnění a omezená dostupnost biologických vzorků však představují značné problémy.

Tato studie si klade za cíl vytvořit biologickou sbírku, která zahrnuje primární buňky (PBMC), DNA, RNA, lymfoblastické linie a sérum, které pomohou identifikovat genetické a imunologické abnormality u vzácných autoimunitních a autozánětlivých onemocnění prostřednictvím různých výzkumných projektů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Onemocnění je prý „vzácné“, když postihne jednoho člověka z 2000, což ve Francii představuje tři miliony lidí. Většina vzácných onemocnění (80 %) je genetického původu; čím dříve začnou v dětství, tím závažnější mohou být. Vzácná dětská onemocnění zahrnují autoimunitní onemocnění (systémový lupus, juvenilní dermatomyozitida a juvenilní idiopatická artritida) a autoimunitní onemocnění (interferonopatie, FMF, CAPS, TRAPS a DADA2). Systémová autoimunitní onemocnění jsou charakterizována nepřiměřenou adaptivní imunitní odpovědí (zprostředkovanou autoreaktivními T a/nebo B lymfocyty) s produkcí autoprotilátek namířených proti složkám vlastního já (rozpad tolerance). Autozánětlivá onemocnění, na rozdíl od autoimunitních onemocnění, odpovídají nadbytku vrozené imunitní odpovědi (cytokiny, makrofágy, NK buňky, granulocyty atd.). Přesné patofyziologické mechanismy těchto onemocnění ještě nebyly plně objasněny. Nedávný výzkum vedl k pokroku v diagnostice a identifikaci monogenních forem těchto onemocnění, zejména u časných, familiárních a syndromických forem. Vzácnost těchto onemocnění a omezená dostupnost biologických vzorků jsou však hlavními výzvami, které je třeba překonat.

Cíle této studie tedy byly následující:

- Vytvoření biologické sbírky: primární buňky (PBMC), DNA, RNA, lymfoblastické linie a sérum, které prostřednictvím různých výzkumných projektů pomohou identifikovat genetické a imunologické abnormality u vzácných autoimunitních a autozánětlivých onemocnění.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

400

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
    • Bron
      • Bron, Bron, Francie, 69500
        • Nábor
        • Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
        • Kontakt:
          • BELOT Alexandre, Pr
    • Lille
      • Lille, Lille, Francie, 59000
      • Lille, Lille, Francie, 59037
    • Nice
    • Paris
      • Paris, Paris, Francie, 75015
      • Paris, Paris, Francie, 75935 Paris
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Robert Debré (AP-HP)
        • Kontakt:
      • Paris, Paris, Francie, 94270
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
        • Kontakt:
          • Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
    • Saint Etienne
      • Saint-Etienne, Saint Etienne, Francie

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti
  • nezletilý nebo dospělý pacient jakéhokoli věku se vzácným dysimunitním onemocněním charakterizovaným autoimunitou nebo auto-zánětem nebo časnou lymfoproliferací, které začalo v dětství (< 18 let) nebo syndromové nebo familiární
  • příbuzný nezletilého nebo dospělého pacienta se vzácným dysimunitním onemocněním charakterizovaným autoimunitou nebo auto-zánětem nebo časnou lymfoproliferací, které začalo v dětství (< 18 let) nebo bylo syndromické nebo familiární,
  • hmotnost větší než 5 kg
  • Pacient/rodiče/zákonní zástupci, kteří byli informováni o studii a podepsali formulář souhlasu.
  • pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení

Zdraví dobrovolní účastníci

  • nezletilí nebo dospělí účastníci bez věkového omezení
  • hmotnost nad 5 kg
  • Subjekt/rodiče/zákonní zástupci, kteří byli informováni o studii a podepsali formulář souhlasu.
  • Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

Pacienti

- Subjekty / rodiče / opatrovníci, kteří se odmítají zúčastnit studie

Zdraví dobrovolní účastníci:

  • aktivní infekce (virové, bakteriální, parazitární)
  • neoplazie v anamnéze (< 5 let) nebo současná neoplazie
  • účastníci s osobní nebo rodinnou anamnézou autoimunitního onemocnění
  • imunokompromitovaný účastník (imunodeficit nebo příjemce transplantátu)
  • Subjekty/rodiče/opatrovníci odmítající účast ve studii
  • Dospělí pod zákonnou ochranou (opatrovnictví, opatrovnictví)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacient se vzácným dysimunitním onemocněním
nezletilí nebo dospělí jakéhokoli věku se vzácným dysimunitním onemocněním charakterizovaným autoimunitou, autoinflamací nebo časnou lymfoproliferací, s počátkem v dětství (<18 let), nebo syndromové nebo familiární.
Genetický: Vzorek krve pro genetickou analýzu
genetická analýza (WES, WGS) pro identifikaci zárodečných a somatických mutací odpovědných za vzácná autoimunitní onemocnění nebo autozánětlivé patologické stavy (dětské nebo syndromické nebo familiární), které začaly v dětství
Jiný: Vzorek krve pro hodnocení imunologické odpovědi
Identifikace specifických imunologických faktorů u pacientů se vzácnými dětskými autoimunitními a autozánětlivými onemocněními
Jiný: Vzorek krve k identifikaci relevantního biomarkeru onemocnění
Výzkum biomarkerů pro diagnostiku, prognózu a sledování aktivity onemocnění
Jiný: Zdraví dobrovolní účastníci
nezletilý nebo dospělý účastník bez věkového omezení vážící více než 5 kg
Jiný: Vzorek krve pro hodnocení imunologické odpovědi
Identifikace specifických imunologických faktorů u pacientů se vzácnými dětskými autoimunitními a autozánětlivými onemocněními
Jiný: Vzorek krve k identifikaci relevantního biomarkeru onemocnění
Výzkum biomarkerů pro diagnostiku, prognózu a sledování aktivity onemocnění

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikovat zárodečné a somatické mutace zodpovědné za vzácná autoimunitní onemocnění nebo autozánětlivé patologické stavy (dětské nebo syndromové nebo familiární), které začaly v dětství
Časové okno: Základní linie
Identifikace zárodečných nebo somatických genetických mutací na základě vysoce výkonných sekvenačních dat (exom, genom nebo transkriptom).
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření aktivity onemocnění podle Systemic Lupus Erythematodes Disease Activity Index (SLEDAI)
Časové okno: Základní linie
skóre (Min hodnota: 0 - Max hodnota: 105), vyšší hodnoty znamenají vyšší aktivitu onemocnění
Základní linie
Hladiny anti-dvouvláknové DNA
Časové okno: Základní linie
v sérech pacientů
Základní linie
Hladiny složek komplementu C3 a C4
Časové okno: Základní linie
v sérech pacientů
Základní linie
Úroveň skóre podpisu IFN
Časové okno: Základní linie
Měřeno skóre podpisu IFN typu 1 pro 6 genů
Základní linie
Koncentrace cirkulujícího IFN-alfa
Časové okno: Základní linie
V séru pomocí digitální technologie ELISA s jednomolekulárním polem (Simoa)
Základní linie
Přítomnost nebo nepřítomnost autoprotilátek proti interferonům I. typu
Časové okno: Základní linie
v sérech pacientů
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

27. února 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

27. července 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. května 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. května 2024

První zveřejněno (Aktuální)

30. května 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL23_1252

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit