자가면역 및 자가염증 질환의 희귀 소아 발병의 생물 수집 (GENIALII)
희귀 소아 발병 자가면역 및 자가 염증 질환의 유전적 및 면역학적 이상 연구를 위한 생물수집
희귀질환은 2,000명 중 1명, 즉 프랑스에서는 약 300만 명에게 영향을 미치는 질병으로 정의됩니다. 희귀질환의 대부분은 유전적 요인으로 인해 발생하며 유년기에 시작되면 심각한 경향이 있습니다. 전신성 루푸스, 소아 피부근염, 소아 특발성 관절염과 같은 자가면역 및 자가염증 질환은 희귀 소아 질환의 예입니다. 자가면역 질환은 부적절한 적응 면역 반응을 특징으로 하는 반면, 자가 염증 질환은 선천성 면역 반응의 과잉을 수반합니다. 이러한 질병의 정확한 기전은 아직 완전히 이해되지 않았지만, 최근 연구를 통해 특히 조기 발병 및 가족성 형태의 질병 진단 및 식별이 발전했습니다. 그러나 이러한 질병의 희귀성과 생물학적 샘플의 제한된 가용성은 심각한 문제를 야기합니다.
본 연구는 다양한 연구 프로젝트를 통해 희귀 자가면역 및 자가염증 질환의 유전적, 면역학적 이상을 확인하는 데 도움이 될 일차세포(PBMC), DNA, RNA, 림프모세포주, 혈청을 포함하는 생물학적 컬렉션을 만드는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
프랑스에서는 300만 명에 달하는 2,000명 중 1명에게 영향을 미치는 질병을 '희귀'하다고 합니다. 대부분의 희귀질환(80%)은 유전적 원인입니다. 어린 시절에 일찍 시작할수록 증상이 더 심해질 수 있습니다. 희귀 소아 질환에는 자가면역 질환(전신성 루푸스, 청소년 피부근염, 청소년 특발성 관절염)과 자가면역 질환(인터페론병증, FMF, CAPS, TRAPS 및 DADA2)이 포함됩니다. 전신 자가면역 질환은 부적절한 적응 면역 반응(자가반응성 T 및/또는 B 림프구에 의해 매개됨)과 자가항체의 생성(내성 붕괴)이 특징입니다. 자가염증성 질환은 자가면역질환과 달리 선천면역반응(사이토카인, 대식세포, NK 세포, 과립구 등)의 과잉에 해당합니다. 이들 질환의 정확한 병태생리학적 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 최근 연구를 통해 이러한 질병의 단일유전자 형태, 특히 조기 발병, 가족성 및 증후군 형태의 진단 및 식별이 발전했습니다. 그럼에도 불구하고, 이러한 질병의 희귀성과 생물학적 샘플의 제한된 가용성은 극복해야 할 주요 과제입니다.
따라서 본 연구의 목적은 다음과 같다.
- 생물학적 컬렉션 생성: 일차 세포(PBMC), DNA, RNA, 림프모세포주, 혈청 등 다양한 연구 프로젝트를 통해 희귀 자가면역 및 자가염증 질환의 유전적, 면역학적 이상을 식별하는 데 도움이 됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: BELOT Alexandre, Pr
- 전화번호: + 33 4 27 85 61 26
- 이메일: Alexandre.belot@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: PLASSART Samira
- 전화번호: + 33 4 27 85 54 42
- 이메일: Samira.plassart@chu-lyon.fr
연구 장소
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Grenoble, 프랑스, 38043
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Couple Enfant
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연락하다:
- PAGNIER Anne, MD
- 이메일: apagnier@chu-grenoble.fr
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Paris, 프랑스, 75012
- 모병
- Dr Isabelle MELKI
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연락하다:
- MELKI Isabelle
- 전화번호: 00331 44 73 64 88
- 이메일: isabelle.melki@aphp.fr
-
Rouen, 프랑스, 76038
- 아직 모집하지 않음
- CLCC Henri Becquerel
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연락하다:
- JARDIN Fabrice, MD, PhD
- 이메일: fabrice.jardin@chb.unicancer.fr
-
Strasbourg, 프랑스
- 모병
- Pr Ariane ZALOSZYC
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연락하다:
- ZALOSZYC Ariane
- 이메일: ariane.zaloszyc@chru-strasbourg.fr
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Villefranche-sur-Saône, 프랑스
- 모병
- Dr Vanessa Remy-Piccolo
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연락하다:
- Remy-Piccolo Vanessa
- 이메일: vremypiccolo@hno.fr
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Bron
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Bron, Bron, 프랑스, 69500
- 모병
- Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
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연락하다:
- BELOT Alexandre, Pr
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Lille
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Lille, Lille, 프랑스, 59000
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Jeanne de Flandre (CHU de Lille)
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연락하다:
- REUMAUX Héloïse, MD
- 이메일: Heloise.REUMAUX@chu-lille.fr
-
Lille, Lille, 프랑스, 59037
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Claude Huriez (CHU de Lille)
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연락하다:
- HACHULLA Éric, MD, PhD
- 이메일: eric.hachulla@chru-lille.fr
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Nice
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Nice, Nice, 프랑스, 06200
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Archet 2
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연락하다:
- DE GUILLEBON DE RESNES Jean-Marie, MD
- 이메일: de-guillebon-de-resnes.jm@chu-nice.fr
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Paris
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Paris, Paris, 프랑스, 75015
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP)
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연락하다:
- Bader-Meunier Brigitte, MD
- 이메일: brigitte.bader-meunier@aphp.fr
-
Paris, Paris, 프랑스, 75935 Paris
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Robert Debré (AP-HP)
-
연락하다:
- Meinzer Ulrich, MD, PhD
- 이메일: ulrich.meinzer@aphp.fr
-
Paris, Paris, 프랑스, 94270
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
-
연락하다:
- Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
-
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Saint Etienne
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Saint-Etienne, Saint Etienne, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Nord (CHU ST-Etienne)
-
연락하다:
- Franck Zekré, MD
- 이메일: Franck.ZEKRE@chu-st-etienne.fr
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 환자
- 소아기(<18세)에 시작된 자가면역, 자가염증 또는 조기 림프증식을 특징으로 하는 희귀 면역이상 질환이 있거나 증후군성 또는 가족성인 모든 연령대의 미성년자 또는 성인 환자
- 소아기(18세 미만) 또는 증후군성 또는 가족성으로 시작된 자가면역, 자가염증 또는 초기 림프증식을 특징으로 하는 희귀 면역이상 질환을 앓고 있는 미성년자 또는 성인 환자의 친척,
- 체중이 5kg 이상
- 연구에 대한 정보를 받고 동의서에 서명한 환자/부모/보호자.
- 사회 보장 제도에 가입된 환자
건강한 자원봉사 참가자
- 연령 제한이 없는 미성년자 또는 성인 참가자
- 체중 5kg 이상
- 연구에 대한 정보를 받고 동의서에 서명한 피험자/부모/보호자.
- 사회 보장 제도에 가입된 환자
제외 기준:
환자
- 연구 참여를 거부하는 피험자/부모/보호자
건강한 자원봉사 참가자 :
- 활성 감염(바이러스, 박테리아, 기생충)
- 신생물 병력(< 5년) 또는 현재 신생물
- 자가면역 질환의 개인 또는 가족력이 있는 참가자
- 면역 저하 참가자(면역 결핍 또는 이식 수혜자)
- 연구 참여를 거부하는 피험자/부모/보호자
- 법적 보호를 받는 성인(후견인, 큐레이터)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 희귀 면역이상질환 환자
소아기(18세 미만)에 발병하거나 증후군성 또는 가족성 자가면역, 자가염증 또는 조기 림프증식을 특징으로 하는 희귀 면역이상 질환이 있는 모든 연령의 미성년자 또는 성인.
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어린 시절에 시작된 희귀 자가면역 질환 또는 자가 염증성 병리(소아 또는 증후군 또는 가족)의 원인이 되는 생식선 및 체세포 돌연변이를 식별하기 위한 유전자 분석(WES, WGS)
희귀 소아 자가면역 및 자가염증질환 환자의 특정 면역학적 요인 규명
질병 활동의 진단, 예후 및 모니터링을 위한 바이오마커 연구
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다른: 건강한 자원봉사 참가자
체중 5kg을 초과하는 연령 제한이 없는 미성년자 또는 성인 참가자
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희귀 소아 자가면역 및 자가염증질환 환자의 특정 면역학적 요인 규명
질병 활동의 진단, 예후 및 모니터링을 위한 바이오마커 연구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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어린 시절에 시작된 희귀 자가면역 질환 또는 자가 염증성 병리(소아, 증후군 또는 가족)의 원인이 되는 생식선 및 체세포 돌연변이를 확인합니다.
기간: 기준선
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처리량이 높은 시퀀싱 데이터(엑솜, 게놈 또는 전사체)를 기반으로 생식계열 또는 체세포 유전적 돌연변이를 식별합니다.
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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전신 홍반성 루푸스 질병 활성 지수(SLEDAI)에 따른 질병 활성도 측정
기간: 기준선
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점수(최소값: 0 - 최대값: 105), 값이 높을수록 질병 활성도가 높다는 의미
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기준선
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항이중 가닥 DNA 수준
기간: 기준선
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환자 혈청에서
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기준선
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보체 성분 C3 및 C4의 수준
기간: 기준선
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환자 혈청에서
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기준선
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IFN 서명 점수 수준
기간: 기준선
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6개 유전자 유형 1 IFN 서명 점수로 측정됨
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기준선
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순환 IFN-알파의 농도
기간: 기준선
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단일 분자 배열 디지털 ELISA 기술을 이용한 혈청 내(Simoa)
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기준선
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항형 I 인터페론 자가항체의 존재 또는 부재
기간: 기준선
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환자 혈청에서
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL23_1252
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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