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Biocoleção de doenças autoimunes e autoinflamatórias de início pediátrico raro (GENIALII)

15 de dezembro de 2025 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

Biocoleção para o estudo de anormalidades genéticas e imunológicas em doenças autoimunes e autoinflamatórias raras de início pediátrico

As doenças raras são definidas como aquelas que afectam uma pessoa em cada 2.000, ou cerca de três milhões de pessoas em França. A maioria das doenças raras é causada pela genética e tende a ser grave quando começa na infância. Doenças autoimunes e autoinflamatórias, como lúpus sistêmico, dermatomiosite juvenil e artrite idiopática juvenil, são exemplos de doenças pediátricas raras. Enquanto as doenças autoimunes são caracterizadas por uma resposta imune adaptativa inadequada, as doenças autoinflamatórias envolvem um excesso da resposta imune inata. Os mecanismos precisos destas doenças ainda não são totalmente compreendidos, mas pesquisas recentes levaram a avanços no seu diagnóstico e identificação, particularmente nas formas de início precoce e familiares. No entanto, a raridade destas doenças e a disponibilidade limitada de amostras biológicas colocam desafios significativos.

Este estudo tem como objetivo criar uma coleção biológica, que inclui células primárias (PBMC), DNA, RNA, linhagens linfoblásticas e soro, que ajudará a identificar anormalidades genéticas e imunológicas em doenças autoimunes e autoinflamatórias raras por meio de diversos projetos de pesquisa.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Diz-se que uma doença é “rara” quando afecta uma pessoa em cada 2.000, o que representa três milhões de pessoas em França. A maioria das doenças raras (80%) tem origem genética; quanto mais cedo começam na infância, mais graves podem ser. As doenças pediátricas raras incluem doenças autoimunes (lúpus sistêmico, dermatomiosite juvenil e artrite idiopática juvenil) e doenças autoimunes (interferonopatias, FMF, CAPS, TRAPS e DADA2). As doenças autoimunes sistêmicas são caracterizadas por uma resposta imune adaptativa inadequada (mediada por linfócitos T e/ou B autorreativos) com produção de autoanticorpos direcionados contra os constituintes do self (quebra de tolerância). As doenças autoinflamatórias, diferentemente das doenças autoimunes, correspondem a um excesso na resposta imune inata (citocinas, macrófagos, células NK, granulócitos, etc.). Os mecanismos fisiopatológicos precisos dessas doenças ainda não foram totalmente elucidados. Pesquisas recentes levaram a avanços no diagnóstico e identificação de formas monogênicas dessas doenças, particularmente nas formas de início precoce, familiar e sindrômica. No entanto, a raridade destas doenças e a disponibilidade limitada de amostras biológicas são grandes desafios que precisam de ser superados.

Assim, os objetivos deste estudo foram os seguintes:

- A criação de uma coleção biológica: células primárias (PBMC), DNA, RNA, linhas linfoblásticas e soro, que, através de vários projetos de investigação, ajudará a identificar anomalias genéticas e imunológicas em doenças autoimunes e autoinflamatórias raras.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

400

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Grenoble, França, 38043
      • Paris, França, 75012
        • Recrutamento
        • Dr Isabelle MELKI
        • Contato:
      • Rouen, França, 76038
      • Strasbourg, França
      • Villefranche-sur-Saône, França
        • Recrutamento
        • Dr Vanessa Remy-Piccolo
        • Contato:
    • Bron
      • Bron, Bron, França, 69500
        • Recrutamento
        • Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
        • Contato:
          • BELOT Alexandre, Pr
    • Lille
      • Lille, Lille, França, 59000
      • Lille, Lille, França, 59037
        • Ainda não está recrutando
        • Hôpital Claude Huriez (CHU de Lille)
        • Contato:
    • Nice
    • Paris
      • Paris, Paris, França, 75015
      • Paris, Paris, França, 75935 Paris
        • Ainda não está recrutando
        • Hôpital Robert Debré (AP-HP)
        • Contato:
      • Paris, Paris, França, 94270
        • Ainda não está recrutando
        • Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
        • Contato:
          • Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
    • Saint Etienne
      • Saint-Etienne, Saint Etienne, França

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes
  • paciente menor ou adulto de qualquer idade com doença disimune rara caracterizada por autoimunidade ou autoinflamação ou linfoproliferação precoce, iniciada na infância (<18 anos), ou sindrômica ou familiar
  • parente de paciente menor ou adulto com doença disimune rara caracterizada por autoimunidade ou autoinflamação ou linfoproliferação precoce, iniciada na infância (<18 anos de idade) ou sindrômica ou familiar,
  • peso superior a 5 kg
  • Paciente/pais/responsáveis ​​que foram informados do estudo e assinaram o termo de consentimento.
  • paciente inscrito em regime de segurança social

Participantes voluntários saudáveis

  • participantes menores ou adultos sem restrições de idade
  • peso acima de 5 kg
  • Sujeito/pais/responsáveis ​​que foram informados do estudo e assinaram o termo de consentimento.
  • Paciente inscrito em regime de segurança social

Critério de exclusão:

Pacientes

- Sujeitos/Pais/responsáveis, recusando-se a participar do estudo

Participantes voluntários saudáveis:

  • infecção ativa (viral, bacteriana, parasitária)
  • história de neoplasia (< 5 anos) ou neoplasia atual
  • participantes com histórico pessoal ou familiar de doença autoimune
  • participante imunocomprometido (imunodeficiente ou receptor de transplante)
  • Sujeitos/pais/responsáveis ​​que se recusaram a participar do estudo
  • Adultos sob proteção legal (tutela, curadoria)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Paciente com doença disimune rara
menores ou adultos de qualquer idade com doença disimune rara caracterizada por autoimunidade, autoinflamação ou linfoproliferação precoce, com início na infância (<18 anos), ou sindrômica ou familiar.
Genético: Amostra de sangue para análise genética
análise genética (WES, WGS) para identificação de mutações germinativas e somáticas responsáveis ​​por doenças autoimunes raras ou patologias autoinflamatórias (pediátricas, sindrômicas ou familiares) que começaram na infância
Outro: Amostra de sangue para avaliações de resposta imunológica
Identificação de fatores imunológicos específicos em pacientes com doenças autoimunes e autoinflamatórias pediátricas raras
Outro: Amostra de sangue para identificar biomarcador relevante da doença
Pesquisar biomarcadores para diagnóstico, prognóstico e monitoramento da atividade da doença
Outro: Participantes voluntários saudáveis
participante menor ou adulto sem restrição de idade com peso superior a 5 kg
Outro: Amostra de sangue para avaliações de resposta imunológica
Identificação de fatores imunológicos específicos em pacientes com doenças autoimunes e autoinflamatórias pediátricas raras
Outro: Amostra de sangue para identificar biomarcador relevante da doença
Pesquisar biomarcadores para diagnóstico, prognóstico e monitoramento da atividade da doença

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificar mutações germinativas e somáticas responsáveis ​​por doenças autoimunes raras ou patologias autoinflamatórias (pediátricas, sindrômicas ou familiares) que começaram na infância
Prazo: Linha de base
Identificação de mutações genéticas germinativas ou somáticas, com base em dados de sequenciamento de alto rendimento (exoma, genoma ou transcriptoma).
Linha de base

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Medição da atividade da doença de acordo com o Índice de Atividade da Doença do Lúpus Eritematoso Sistêmico (SLEDAI)
Prazo: Linha de base
pontuação (valor mínimo: 0 - valor máximo: 105), com valores mais altos significando maior atividade da doença
Linha de base
Níveis de DNA anti-fita dupla
Prazo: Linha de base
em soros de pacientes
Linha de base
Níveis dos componentes do complemento C3 e C4
Prazo: Linha de base
em soros de pacientes
Linha de base
Nível de pontuação de assinatura IFN
Prazo: Linha de base
Medido pela pontuação de assinatura de IFN tipo 1 de 6 genes
Linha de base
Concentração de IFN-alfa circulante
Prazo: Linha de base
Em soro usando tecnologia ELISA digital de matriz de molécula única (Simoa)
Linha de base
Presença ou ausência de autoanticorpos anti-interferons tipo I
Prazo: Linha de base
em soros de pacientes
Linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

26 de fevereiro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

27 de fevereiro de 2035

Conclusão do estudo (Estimado)

27 de julho de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de maio de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de maio de 2024

Primeira postagem (Real)

30 de maio de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 69HCL23_1252

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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