Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biokolekcja rzadkich chorób autoimmunologicznych i autozapalnych u dzieci (GENIALII)

15 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Biokolekcja do badania nieprawidłowości genetycznych i immunologicznych w rzadkich chorobach autoimmunologicznych i autozapalnych o początku u dzieci

Choroby rzadkie definiuje się jako choroby, które dotykają jedną osobę na 2000, czyli około trzech milionów osób we Francji. Większość rzadkich chorób ma podłoże genetyczne i zwykle ma ciężki przebieg, gdy rozpoczyna się w dzieciństwie. Choroby autoimmunologiczne i autozapalne, takie jak toczeń układowy, młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, są przykładami rzadkich chorób pediatrycznych. Podczas gdy choroby autoimmunologiczne charakteryzują się niewłaściwą nabytą odpowiedzią immunologiczną, choroby autozapalne wiążą się z nadmiarem wrodzonej odpowiedzi immunologicznej. Dokładne mechanizmy tych chorób nie są jeszcze w pełni poznane, ale ostatnie badania doprowadziły do ​​postępu w ich diagnostyce i identyfikacji, szczególnie w przypadku chorób o wczesnym początku i postaci rodzinnych. Jednak rzadkość występowania tych chorób i ograniczona dostępność próbek biologicznych stwarzają poważne wyzwania.

Celem tego badania jest stworzenie kolekcji biologicznej obejmującej komórki pierwotne (PBMC), DNA, RNA, linie limfoblastyczne i surowicę, która pomoże w identyfikacji nieprawidłowości genetycznych i immunologicznych w rzadkich chorobach autoimmunologicznych i autozapalnych w ramach różnych projektów badawczych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

O chorobie mówi się, że jest „rzadka”, jeśli dotyka jedną osobę na 2000, co stanowi trzy miliony mieszkańców Francji. Większość rzadkich chorób (80%) ma podłoże genetyczne; im wcześniej zaczynają się w dzieciństwie, tym mogą być poważniejsze. Do rzadkich chorób u dzieci zaliczają się choroby autoimmunologiczne (toczeń układowy, młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów) oraz choroby autoimmunologiczne (interferonopatie, FMF, CAPS, TRAPS i DADA2). Układowe choroby autoimmunologiczne charakteryzują się niewłaściwą adaptacyjną odpowiedzią immunologiczną (za pośrednictwem autoreaktywnych limfocytów T i/lub B) z produkcją autoprzeciwciał skierowanych przeciwko składnikom własnego organizmu (załamanie tolerancji). Choroby autozapalne, w przeciwieństwie do chorób autoimmunologicznych, odpowiadają nadmiarowi wrodzonej odpowiedzi immunologicznej (cytokin, makrofagów, komórek NK, granulocytów itp.). Dokładne mechanizmy patofizjologiczne tych chorób nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Niedawne badania doprowadziły do ​​postępu w diagnostyce i identyfikacji monogenowych postaci tych chorób, szczególnie w postaciach o wczesnym początku, rodzinnych i syndromicznych. Niemniej jednak rzadkość występowania tych chorób i ograniczona dostępność próbek biologicznych stanowią główne wyzwania, którym należy stawić czoła.

Zatem cele tego badania były następujące:

- Utworzenie kolekcji biologicznej: komórek pierwotnych (PBMC), DNA, RNA, linii limfoblastycznych i surowicy, która poprzez różne projekty badawcze pomoże zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne i immunologiczne w rzadkich chorobach autoimmunologicznych i autozapalnych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

400

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Grenoble, Francja, 38043
      • Paris, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • Dr Isabelle MELKI
        • Kontakt:
      • Rouen, Francja, 76038
      • Strasbourg, Francja
      • Villefranche-sur-Saône, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Dr Vanessa Remy-Piccolo
        • Kontakt:
    • Bron
      • Bron, Bron, Francja, 69500
        • Rekrutacyjny
        • Service de rhumatologie pédiatrique Hôpital Femme-Mère-enfant
        • Kontakt:
          • BELOT Alexandre, Pr
    • Lille
      • Lille, Lille, Francja, 59000
      • Lille, Lille, Francja, 59037
    • Nice
    • Paris
      • Paris, Paris, Francja, 75015
      • Paris, Paris, Francja, 75935 Paris
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hôpital Robert Debré (AP-HP)
        • Kontakt:
      • Paris, Paris, Francja, 94270
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hôpital Kremlin-Bicêtre (AP-HP)
        • Kontakt:
          • Koné-Paut Isabelle, MD, PhD
    • Saint Etienne
      • Saint-Etienne, Saint Etienne, Francja

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci
  • mały lub dorosły pacjent w dowolnym wieku z rzadką chorobą dysimmunologiczną charakteryzującą się chorobą autoimmunologiczną, zapaleniem autoimmunologicznym lub wczesną proliferacją limfatyczną, która rozpoczęła się w dzieciństwie (< 18 lat) lub chorobą syndromową lub rodzinną
  • krewny małoletniego lub dorosłego pacjenta z rzadką chorobą dysimmunologiczną charakteryzującą się autoimmunizacją, autozapaleniem lub wczesną limfoproliferacją, która rozpoczęła się w dzieciństwie (< 18 lat) lub miała charakter syndromowy lub rodzinny,
  • waga większa niż 5 kg
  • Pacjent/rodzice/opiekunowie, którzy zostali poinformowani o badaniu i podpisali formularz zgody.
  • pacjent objęty ubezpieczeniem społecznym

Zdrowi uczestnicy-wolontariusze

  • uczestnicy niepełnoletni lub pełnoletni bez ograniczeń wiekowych
  • waga ponad 5kg
  • Uczestnik/Rodzice/opiekunowie, którzy zostali poinformowani o badaniu i podpisali formularz zgody.
  • Pacjent objęty ubezpieczeniem społecznym

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci

- Pacjenci/Rodzice/opiekunowie odmawiający udziału w badaniu

Zdrowi wolontariusze:

  • aktywna infekcja (wirusowa, bakteryjna, pasożytnicza)
  • historia nowotworu (< 5 lat) lub obecna nowotworowość
  • uczestnicy, u których w rodzinie lub w rodzinie występowały choroby autoimmunologiczne
  • uczestnik z obniżoną odpornością (niedobór odporności lub biorca przeszczepu)
  • Uczestnicy/rodzice/opiekunowie odmawiający udziału w badaniu
  • Osoby dorosłe objęte ochroną prawną (opieka, kuratela)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjent z rzadką chorobą dysimmunologiczną
nieletni lub dorośli w każdym wieku z rzadką chorobą dysimmunologiczną charakteryzującą się chorobą autoimmunologiczną, zapaleniem autoimmunologicznym lub wczesną proliferacją limfatyczną, rozpoczynającą się w dzieciństwie (< 18 lat) lub mającą charakter syndromiczny lub rodzinny.
Genetyczny: Próbka krwi do analizy genetycznej
analiza genetyczna (WES, WGS) w celu identyfikacji mutacji linii zarodkowej i somatycznej odpowiedzialnych za rzadkie choroby autoimmunologiczne lub patologie autozapalne (pediatryczne, syndromowe lub rodzinne), które rozpoczęły się w dzieciństwie
Inny: Próbka krwi do oceny odpowiedzi immunologicznej
Identyfikacja specyficznych czynników immunologicznych u pacjentów z rzadkimi chorobami autoimmunologicznymi i autozapalnymi u dzieci
Inny: Próbka krwi w celu identyfikacji odpowiedniego biomarkera choroby
Badania biomarkerów do diagnostyki, prognozowania i monitorowania aktywności choroby
Inny: Zdrowi uczestnicy-wolontariusze
uczestnik niepełnoletni lub pełnoletni bez ograniczeń wiekowych o wadze powyżej 5 kg
Inny: Próbka krwi do oceny odpowiedzi immunologicznej
Identyfikacja specyficznych czynników immunologicznych u pacjentów z rzadkimi chorobami autoimmunologicznymi i autozapalnymi u dzieci
Inny: Próbka krwi w celu identyfikacji odpowiedniego biomarkera choroby
Badania biomarkerów do diagnostyki, prognozowania i monitorowania aktywności choroby

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja mutacji zarodkowych i somatycznych odpowiedzialnych za rzadkie choroby autoimmunologiczne lub patologie autozapalne (pediatryczne, syndromowe lub rodzinne), które rozpoczęły się w dzieciństwie
Ramy czasowe: Linia bazowa
Identyfikacja mutacji genetycznych linii zarodkowej lub somatycznej na podstawie danych sekwencjonowania o dużej przepustowości (egzomu, genomu lub transkryptomu).
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar aktywności choroby według wskaźnika aktywności tocznia rumieniowatego układowego (SLEDAI)
Ramy czasowe: Linia bazowa
wynik (wartość minimalna: 0 - wartość maksymalna: 105), wyższe wartości oznaczają wyższą aktywność choroby
Linia bazowa
Poziomy antydwuniciowego DNA
Ramy czasowe: Linia bazowa
u pacjentów w surowicy
Linia bazowa
Poziomy składników dopełniacza C3 i C4
Ramy czasowe: Linia bazowa
u pacjentów w surowicy
Linia bazowa
Poziom wyniku podpisu IFN
Ramy czasowe: Linia bazowa
Mierzono za pomocą 6-genowego wyniku IFN typu 1
Linia bazowa
Stężenie krążącego IFN-alfa
Ramy czasowe: Linia bazowa
W surowicy przy użyciu technologii cyfrowej ELISA z matrycą jednocząsteczkową (Simoa)
Linia bazowa
Obecność lub brak autoprzeciwciał przeciwko interferonom typu I
Ramy czasowe: Linia bazowa
u pacjentów w surowicy
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 lutego 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

27 lutego 2035

Ukończenie studiów (Szacowany)

27 lipca 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 maja 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 maja 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 maja 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL23_1252

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj