JAG201 SHANK3ハプロ不全症の小児および成人を対象とした遺伝子治療研究
2026年9月2日 更新者：Jaguar Gene Therapy, LLC
SHANK3ハプロ不全症の参加者を対象とした脳室内投与によるJAG201遺伝子治療の単回投与に関する第1/2相、多施設共同、非盲検、用量漸増、安全性、忍容性、および臨床活性研究
これは、SHANK3を持つ小児および成人参加者を対象に、脳室内（ICV）注射により投与されるJAG201の単回用量の安全性、忍容性、および臨床活性を評価するための、ヒト初の非盲検の用量漸増研究である第1/2相試験です。 SHANK3 遺伝子を含む SHANK3 機能喪失変異および染色体欠失によって生じるハプロ不全。
臨床データは、SHANK3 ハプロ不全症の小児および成人参加者における JAG201 の安全性、忍容性、および予備的な臨床活性について評価されます。
小児コホートが最初に登録を開始し、成人コホートの登録は研究の後の時点で開始される可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
2歳から9歳までの小児参加者6名を対象とし、コホート1および2で治療を受ける。合計すると、JAG201による治療日後少なくとも5年間、すべての参加者の安全性と忍容性が追跡調査される。
この研究には、事前スクリーニング、スクリーニング、遺伝子治療投与および周術期管理、初期追跡調査、および長期追跡調査の 5 つの期間が含まれます。
研究参加者は、事前スクリーニング期間およびスクリーニング期間中に治療適格性について評価されます。
事前スクリーニング/スクリーニング期間は、JAG201 による治療 (1 日目) の最大 90 日前までとすることができます。
1日目に、治療資格のある参加者はJAG201のICV注射を1回受けます。
病院内での JAG201 投与後は、参加者の安全が注意深く監視されます。
2 年目までの初期追跡期間中、参加者は安全性と臨床活動の評価のために定期的にスケジュールされた間隔で戻ってきます。
参加者は、5年目までの長期追跡期間で研究を継続します。
研究の種類
介入
入学 (推定)
6
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jaguar Gene Therapy
- 電話番号：224-303-0701
- メール：medinfo@jaguargenetherapy.com
研究場所
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- 募集
- Rush University
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主任研究者：
- Elizabeth B Kravis, MD, PhD
-
コンタクト：
- Giulia DeMarco
- 電話番号：312-942-9841
- メール：Giulia_DiMarco@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
コンタクト：
- Anna Cronin
- 電話番号：617-919-3499
- メール：anna.cronin@childrens.harvard.edu
-
主任研究者：
- Siddharth Srivastava, MD
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10029
- 募集
- Seaver Autism Center at Mount Sinai
-
主任研究者：
- Alex Kolevzon, MD
-
コンタクト：
- Stella Chukwulozie
- 電話番号：212-241-3072
- メール：stella.chukwulozie@mssm.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
主な包含基準:
- JAG201投与時の年齢が2歳以上9歳以下の男性または女性である
- SHANK3 または 22q13.3 の機能喪失変異が分子的に確認されています。 クラス I 欠失として分類される欠失
- 知能指数（IQ）または発達指数（DQ）のいずれかの評価（該当する場合）により、平均より少なくとも2標準偏差（SD）低い（つまり、<70）発達/認知の遅れの証拠がある
- スクリーニング時に全体的なフェラン・マクダーミド症候群（PMS）特有の臨床全体的印象重症度（CGI-S）スコアが3以上である
- 構造化療法を開始し、特定のセラピストが決定した研究期間中継続する意欲がある（構造化療法には、少なくとも理学療法、作業療法、および言語療法が含まれる場合があります）
- 計画されたJAG201試験治療前の少なくとも3か月間、いかなる投薬計画でも安定している（基礎疾患の徴候や症状を制御するために投与されている場合）
- 何らかの行動介入または治療介入を受ける場合、計画されたJAG201研究治療前の少なくとも3か月間、介入レベルが安定していなければなりません（学校休暇/病気を除く）。
主な除外基準:
以下の基準のいずれかを満たす小児参加者は、この研究から除外されます。
- 以前に3か月以上一貫して維持されていたスキルを失うと定義される発達退行の病歴がある
- プリオン病（クロイツフェルト・ヤコブ病など）の既知または疑いのある患者
- -制御不良のてんかん（過去3か月以内の新しい抗てんかん薬の用量の増加または追加として定義）、または過去12か月以内のてんかん重積状態または発作誘発性入院の病歴がある。
- 急性脳血管エピソードの病歴がある
- -活動性の自己免疫疾患がある、または研究登録前3か月以内に免疫調節療法、免疫療法、および/または免疫抑制薬による治療歴がある（注：活動性の自己免疫疾患がない場合は、吸入または局所ステロイドの使用が許可されます）
- JAG201投与前6週間以内に治療が必要な感染症（ウイルス、細菌、または真菌）を患っている（注：感染が解消し、参加者が臨床的に安定するまで、JAG201投与は延期される場合があります）
- -参加者が研究手順または評価を実行できない、または評価中に得られたデータの解釈を混乱させる可能性があると治験責任医師が結論付ける原因となる医学的疾患またはその他の懸念がある。
- プレドニゾロンまたは他の糖質コルチコステロイド、またはそれらの賦形剤に対するアレルギーまたは過敏症が知られている
- JAG201投与の6週間以内に何らかのワクチンを受けている
- 遺伝子治療を受けたことがある
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：小児コホート 1
開始用量
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ヒト SHANK3 遺伝子の小型バージョンを発現するアデノ随伴ウイルス 2/9 (AAV2/9-miniSHANK3)
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実験的：小児コホート 2
漸増用量
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ヒト SHANK3 遺伝子の小型バージョンを発現するアデノ随伴ウイルス 2/9 (AAV2/9-miniSHANK3)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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有害事象（AE）の発生率
時間枠：60 か月目までの登録
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AE の発生率、種類、重症度、および頻度
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60 か月目までの登録
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重篤な有害事象（SAE）の発生率
時間枠：60 か月目までの登録
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SAEの発生率、種類、重症度、および頻度
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60 か月目までの登録
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臨床検査値における臨床的に重大な異常
時間枠：60 か月目までの登録
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臨床検査値における臨床的に重大な異常の変化
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60 か月目までの登録
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免疫原性反応異常の発生率
時間枠：60 か月目までの登録
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抗 AAV9 抗体、抗トランスジーン抗体、およびトランスジーンに対する T 細胞反応性の経時的な発生率
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60 か月目までの登録
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SAND のベースラインからの変化
時間枠：60 か月目までの登録
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SAND (神経発達障害の感覚評価) のベースラインからの変化を評価することにより、JAG201 に対する予備的な疾患反応を特徴付けるため
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60 か月目までの登録
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Vineland 適応行動スケールのベースラインからの変化
時間枠：60 か月目までの登録
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Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition のベースラインからの変化を評価することにより、JAG201 の予備的な臨床活動をさらに特徴付けるため
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60 か月目までの登録
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Dan Gallo, PhD、Jaguar Gene Therapy
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年1月7日
一次修了 (推定)
2028年6月1日
研究の完了 (推定)
2031年6月1日
試験登録日
最初に提出
2024年10月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年10月25日
最初の投稿 (実際)
2024年10月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月2日
最終確認日
2026年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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