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Studio sulla terapia genica JAG201 in bambini e adulti con aploinsufficienza SHANK3

2 settembre 2026 aggiornato da: Jaguar Gene Therapy, LLC

Uno studio di fase 1/2, multicentrico, in aperto, con incremento della dose, sicurezza, tollerabilità e attività clinica di una singola dose di terapia genica JAG201 somministrata tramite somministrazione intracerebroventricolare in partecipanti con aploinsufficienza SHANK3

Si tratta di uno studio di fase 1/2, il primo sull'uomo, in aperto, con incremento della dose, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'attività clinica di una singola dose di JAG201 somministrata tramite iniezione intracerebroventricolare (ICV) in partecipanti pediatrici e adulti con SHANK3 aploinsufficienza derivante dalla perdita di funzione di SHANK3, da mutazioni e delezioni cromosomiche che comprendono il gene SHANK3. I dati clinici saranno valutati per la sicurezza, la tollerabilità e l'attività clinica preliminare di JAG201 nei partecipanti pediatrici e adulti con aploinsufficienza SHANK3. Le coorti pediatriche inizieranno ad arruolarsi per prime mentre l'arruolamento per le coorti di adulti potrà essere avviato in una fase successiva dello studio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Un target di 6 partecipanti pediatrici di età compresa tra 2 e 9 anni sarà trattato nelle coorti 1 e 2. In totale, tutti i partecipanti saranno seguiti per sicurezza e tollerabilità per almeno 5 anni dopo la data del trattamento con JAG201. Lo studio comprenderà 5 periodi: pre-screening, screening, somministrazione della terapia genica e gestione perioperatoria, follow-up iniziale e follow-up a lungo termine. I partecipanti allo studio saranno valutati per l'idoneità al trattamento durante i periodi di pre-screening e screening. Il periodo di pre-screening/screening può durare fino a 90 giorni prima del trattamento con JAG201 (giorno 1). Il giorno 1, i partecipanti idonei al trattamento riceveranno un'iniezione ICV una tantum di JAG201. La sicurezza dei partecipanti sarà monitorata attentamente dopo la somministrazione di JAG201 in ambiente ospedaliero. Durante il periodo di follow-up iniziale, fino all'anno 2, i partecipanti torneranno a intervalli regolarmente programmati per valutazioni della sicurezza e dell'attività clinica. I partecipanti continueranno lo studio nel periodo di follow-up a lungo termine fino all'anno 5.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth B Kravis, MD, PhD
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Siddharth Srivastava, MD
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Seaver Autism Center at Mount Sinai
        • Investigatore principale:
          • Alex Kolevzon, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  1. È maschio o femmina e ha un'età compresa tra 2 e 9 anni al momento della somministrazione di JAG201
  2. Ha una conferma molecolare di una mutazione con perdita di funzione in SHANK3 o 22q13.3 cancellazione classificata come cancellazione di Classe I
  3. Ha evidenza di ritardo dello sviluppo/cognitivo di almeno 2 deviazioni standard (SD) al di sotto della media (cioè < 70) tramite la valutazione del quoziente di intelligenza (QI) o del quoziente di sviluppo (DQ) (a seconda dei casi)
  4. Ha un punteggio complessivo di Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) specifico per la sindrome di Phelan-McDermid (CGI-S) pari o superiore a 3 allo screening
  5. Disponibilità a iniziare terapie strutturate e continuare per la durata dello studio come determinato dal terapista specifico (le terapie strutturate possono includere, come minimo, terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia)
  6. È stabile con qualsiasi regime terapeutico (se somministrato per controllare i segni e i sintomi della malattia di base) per almeno 3 mesi prima del trattamento previsto nello studio JAG201
  7. Se sottoposto a qualsiasi tipo di intervento comportamentale o terapeutico, il livello di intervento deve essere rimasto stabile per almeno 3 mesi prima del trattamento previsto nello studio JAG201 (escluse vacanze scolastiche/malattia).

Criteri chiave di esclusione:

Un partecipante pediatrico che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso da questo studio:

  1. Ha una storia di regressione dello sviluppo definita come la perdita di un'abilità precedentemente mantenuta costantemente per ≥ 3 mesi
  2. Ha una malattia da prioni nota o sospetta (ad esempio, malattia di Creutzfeldt-Jakob)
  3. Ha un'epilessia scarsamente controllata (definita come un aumento della dose o l'aggiunta di nuovi farmaci antiepilettici negli ultimi 3 mesi) o qualsiasi storia di stato epilettico o ricoveri indotti da convulsioni negli ultimi 12 mesi
  4. Ha una storia di episodi cerebrovascolari acuti
  5. Presenta una malattia autoimmune attiva o un precedente trattamento con terapia immunomodulante, immunoterapia e/o farmaci immunosoppressori nei 3 mesi precedenti l'arruolamento nello studio (Nota: gli steroidi per via inalatoria o topica sono consentiti in assenza di malattia autoimmune attiva)
  6. Presenta un'infezione (virale, batterica o fungina) che richiede un trattamento <6 settimane prima della somministrazione di JAG201 (Nota: la somministrazione di JAG201 può essere posticipata fino alla risoluzione dell'infezione e al paziente clinicamente stabile)
  7. Presenta malattie mediche o altre preoccupazioni che potrebbero indurre lo sperimentatore a concludere che il partecipante non sarà in grado di eseguire le procedure o le valutazioni dello studio o confonderebbe l'interpretazione dei dati ottenuti durante le valutazioni
  8. Ha conosciuto allergia o ipersensibilità al prednisolone o ad altri glucocorticosteroidi o ai loro eccipienti
  9. Ha ricevuto un vaccino < 6 settimane prima della somministrazione di JAG201
  10. Ha ricevuto terapia genica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Gruppo pediatrico 1
Dose iniziale
Genetico: JAG201
Virus adeno-associato 2/9 che esprime una versione in miniatura del gene umano SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)
Sperimentale: Gruppo pediatrico 2
Dose aumentata
Genetico: JAG201
Virus adeno-associato 2/9 che esprime una versione in miniatura del gene umano SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di eventi avversi (EA)
Lasso di tempo: Iscrizione al mese 60
Incidenza, tipo, gravità e frequenza degli eventi avversi
Iscrizione al mese 60
Incidenza di eventi avversi gravi (SAE)
Lasso di tempo: Iscrizione al mese 60
Incidenza, tipo, gravità e frequenza degli SAE
Iscrizione al mese 60
Anomalie clinicamente significative nei valori di laboratorio
Lasso di tempo: Iscrizione al mese 60
Cambiamenti nelle anomalie clinicamente significative nei valori di laboratorio
Iscrizione al mese 60
Incidenza di anomalie nella risposta all’immunogenicità
Lasso di tempo: Iscrizione al mese 60
Incidenza degli anticorpi anti-AAV9, degli anticorpi anti-transgene e della reattività delle cellule T al transgene nel tempo
Iscrizione al mese 60

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale in SAND
Lasso di tempo: Iscrizione al mese 60
Caratterizzare la risposta preliminare della malattia a JAG201 valutando la variazione rispetto al basale nel SAND (valutazione sensoriale per i disturbi dello sviluppo neurologico)
Iscrizione al mese 60

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento rispetto al basale nelle Vineland Adaptive Behavior Scales
Lasso di tempo: Iscrizione al mese 60
Caratterizzare ulteriormente l'attività clinica preliminare di JAG201 valutando il cambiamento rispetto al basale nelle Vineland Adaptive Behavior Scales, terza edizione
Iscrizione al mese 60

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jaguar Gene Therapy, LLC

Investigatori

  • Direttore dello studio: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 ottobre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

28 ottobre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 settembre 2026

Ultimo verificato

1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • JAG-201-CL-101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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