Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie terapii genowej JAG201 u dzieci i dorosłych z haploinsufficiency SHANK3

2 września 2026 zaktualizowane przez: Jaguar Gene Therapy, LLC

Faza 1/2, wieloośrodkowe, otwarte badanie dotyczące zwiększania dawki, bezpieczeństwa, tolerancji i aktywności klinicznej pojedynczej dawki terapii genowej JAG201 podawanej poprzez podanie do komór mózgowych u uczestników z haploinsufficiency SHANK3

Jest to badanie fazy 1/2, pierwsze w otwartym badaniu ze zwiększaniem dawki na ludziach, mające na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji i aktywności klinicznej pojedynczej dawki JAG201 podawanej we wstrzyknięciu do komór mózgowych (ICV) dzieciom i dorosłym uczestnikom z SHANK3 haploinsuficiency wynikająca z mutacji utraty funkcji SHANK3 i delecji chromosomalnych obejmujących gen SHANK3. Dane kliniczne zostaną ocenione pod kątem bezpieczeństwa, tolerancji i wstępnej aktywności klinicznej JAG201 u dzieci i dorosłych uczestników z haploinsufficiency SHANK3. Kohorty pediatryczne rozpoczną rejestrację w pierwszej kolejności, natomiast rekrutację kohort dorosłych można rozpocząć w późniejszym momencie badania.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Docelowo 6 uczestników pediatrycznych w wieku od 2 do 9 lat będzie leczonych w kohortach 1 i 2. W sumie wszyscy uczestnicy będą obserwowani pod kątem bezpieczeństwa i tolerancji przez co najmniej 5 lat od daty leczenia JAG201. Badanie będzie obejmować 5 okresów: badanie wstępne, badanie przesiewowe, podawanie terapii genowej i postępowanie okołooperacyjne, wstępna obserwacja i długoterminowa obserwacja. Uczestnicy badania zostaną poddani ocenie pod kątem kwalifikowalności do leczenia w okresach wstępnej i przesiewowej. Okres wstępnego badania przesiewowego/okres badania przesiewowego może trwać do 90 dni przed leczeniem JAG201 (dzień 1). Pierwszego dnia uczestnicy kwalifikujący się do leczenia otrzymają jednorazowy zastrzyk ICV JAG201. Bezpieczeństwo uczestników będzie ściśle monitorowane po podaniu JAG201 w warunkach szpitalnych. Podczas początkowego okresu obserwacji, aż do roku 2, uczestnicy będą wracać w regularnie zaplanowanych odstępach czasu w celu oceny bezpieczeństwa i aktywności klinicznej. Uczestnicy będą kontynuować badanie w długoterminowym okresie obserwacji do roku 5.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

6

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rekrutacyjny
        • Rush University
        • Główny śledczy:
          • Elizabeth B Kravis, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Siddharth Srivastava, MD
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • Seaver Autism Center at Mount Sinai
        • Główny śledczy:
          • Alex Kolevzon, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  1. Jest mężczyzną lub kobietą i ma od 2 do 9 lat w momencie podawania JAG201
  2. Ma molekularne potwierdzenie mutacji utraty funkcji w SHANK3 lub 22q13.3 delecja sklasyfikowana jako delecja klasy I
  3. Ma dowody opóźnienia rozwojowego/poznawczego o co najmniej 2 odchylenia standardowe (SD) poniżej średniej (tj. < 70) za pomocą oceny ilorazu inteligencji (IQ) LUB oceny ilorazu rozwoju (DQ) (w stosownych przypadkach)
  4. Ma ogólny wynik w skali globalnego wrażenia klinicznego (CGI-S) specyficzny dla zespołu Phelana-McDermida (PMS) wynoszący 3 lub więcej w badaniu przesiewowym
  5. Chęć rozpoczęcia terapii strukturalnych i kontynuowania ich przez czas trwania badania określony przez konkretnego terapeutę (terapie strukturalne mogą obejmować co najmniej fizjoterapię, terapię zajęciową i terapię logopedyczną)
  6. Jest stabilny w przypadku dowolnego schematu leczenia (jeśli jest podawany w celu kontroli objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby podstawowej) przez co najmniej 3 miesiące przed planowanym leczeniem w ramach badania JAG201
  7. W przypadku poddawania się jakiejkolwiek interwencji behawioralnej lub terapeutycznej poziom interwencji musi pozostać stabilny przez co najmniej 3 miesiące przed planowanym leczeniem w ramach badania JAG201 (z wyłączeniem wakacji szkolnych/chorób).

Kluczowe kryteria wykluczenia:

Uczestnik pediatra, który spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczony z tego badania:

  1. Czy w przeszłości wystąpiła regresja rozwojowa zdefiniowana jako utrata umiejętności wcześniej utrzymywanej konsekwentnie przez ≥ 3 miesiące
  2. Znana lub podejrzewana choroba prionowa (np. choroba Creutzfeldta-Jakoba)
  3. Ma słabo kontrolowaną padaczkę (definiowaną jako zwiększenie dawki lub dodanie nowych leków przeciwpadaczkowych w ciągu ostatnich 3 miesięcy) lub stan padaczkowy w wywiadzie lub hospitalizacje z powodu napadów padaczkowych w ciągu ostatnich 12 miesięcy
  4. Ma historię ostrych epizodów naczyniowo-mózgowych
  5. Czy ma aktywną chorobę autoimmunologiczną lub wcześniejsze leczenie immunomodulacyjne, immunoterapię i/lub leki immunosupresyjne w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem do badania (Uwaga: steroidy wziewne lub miejscowe są dozwolone w przypadku braku aktywnej choroby autoimmunologicznej)
  6. Ma infekcję (wirusową, bakteryjną lub grzybiczą), która wymaga leczenia < 6 tygodni przed podaniem JAG201 (Uwaga: podanie JAG201 można odłożyć do czasu ustąpienia infekcji i stanu klinicznego pacjenta stabilnego)
  7. Czy cierpi na chorobę medyczną lub inne obawy, które spowodowałyby, że Badacz doszedłby do wniosku, że uczestnik nie będzie w stanie przeprowadzić procedur badawczych lub ocen, lub też zakłóciłyby interpretację danych uzyskanych podczas ocen
  8. Czy u pacjenta stwierdzono alergię lub nadwrażliwość na prednizolon lub inne glikokortykosteroidy lub ich substancje pomocnicze
  9. Otrzymał jakąkolwiek szczepionkę < 6 tygodni przed podaniem JAG201
  10. Otrzymał jakąkolwiek terapię genową

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kohorta pediatryczna 1
Dawka początkowa
Genetyczny: JAG201
Wirus związany z adeno 2/9 wyrażający miniaturową wersję ludzkiego genu SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)
Eksperymentalny: Kohorta pediatryczna 2
Zwiększona dawka
Genetyczny: JAG201
Wirus związany z adeno 2/9 wyrażający miniaturową wersję ludzkiego genu SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania zdarzeń niepożądanych (AE)
Ramy czasowe: Zapisy do miesiąca 60
Częstość występowania, rodzaj, nasilenie i częstotliwość działań niepożądanych
Zapisy do miesiąca 60
Częstość występowania poważnych zdarzeń niepożądanych (SAE)
Ramy czasowe: Zapisy do miesiąca 60
Częstość występowania, rodzaj, dotkliwość i częstotliwość SAE
Zapisy do miesiąca 60
Klinicznie istotne nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych
Ramy czasowe: Zapisy do miesiąca 60
Zmiany w istotnych klinicznie nieprawidłowościach w wynikach badań laboratoryjnych
Zapisy do miesiąca 60
Częstość występowania nieprawidłowości odpowiedzi immunogennej
Ramy czasowe: Zapisy do miesiąca 60
Częstość występowania przeciwciał anty-AAV9, przeciwciał przeciwko transgenom i reaktywność komórek T na transgen w czasie
Zapisy do miesiąca 60

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana względem linii bazowej w SAND
Ramy czasowe: Zapisy do miesiąca 60
Scharakteryzowanie wstępnej odpowiedzi choroby na JAG201 poprzez ocenę zmiany w stosunku do wartości wyjściowych w SAND (ocena sensoryczna zaburzeń neurorozwojowych)
Zapisy do miesiąca 60

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w Skalach Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda
Ramy czasowe: Zapisy do miesiąca 60
Dalsze scharakteryzowanie wstępnej aktywności klinicznej JAG201 poprzez ocenę zmian w stosunku do wartości wyjściowych w Skalach Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie
Zapisy do miesiąca 60

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jaguar Gene Therapy, LLC

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 października 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 października 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 września 2026

Ostatnia weryfikacja

1 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • JAG-201-CL-101

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj