SHANK3 Haploinsufficiency가 있는 어린이 및 성인을 대상으로 한 JAG201 유전자 치료 연구
2026년 9월 2일 업데이트: Jaguar Gene Therapy, LLC
SHANK3 Haploinsufficiency가 있는 참가자에게 뇌실내 투여를 통해 전달되는 JAG201 유전자 치료의 단일 용량에 대한 1/2상, 다기관, 공개 라벨, 용량 증량, 안전성, 내약성 및 임상 활동 연구
이는 SHANK3를 사용하는 소아 및 성인 참가자에게 뇌실내(ICV) 주사를 통해 투여된 JAG201 단일 용량의 안전성, 내약성 및 임상 활성을 평가하기 위한 최초의 인간 공개 라벨 용량 증량 연구인 1/2상입니다. SHANK3 기능 돌연변이의 상실과 SHANK3 유전자를 포함하는 염색체 결실로 인한 반수체 기능부전.
SHANK3 반수체 기능부전이 있는 소아 및 성인 참가자를 대상으로 JAG201의 안전성, 내약성 및 예비 임상 활성에 대해 임상 데이터를 평가할 예정입니다.
소아 코호트가 먼저 등록을 시작하고 성인 코호트 등록은 연구의 후반 시점에 시작될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
2~9세의 6명의 소아 참가자를 대상으로 코호트 1과 2에서 치료를 받게 됩니다. 전체적으로 모든 참가자는 JAG201 치료일로부터 최소 5년 동안 안전성과 내약성에 대해 추적 관찰됩니다.
연구에는 사전 선별검사, 선별검사, 유전자 치료 투여 및 수술 전후 관리, 초기 추적조사 및 장기 추적조사의 5개 기간이 포함됩니다.
연구 참가자는 사전 심사 및 심사 기간 동안 치료 적격성에 대해 평가됩니다.
사전 스크리닝/스크리닝 기간은 JAG201 치료(1일차) 전 최대 90일일 수 있습니다.
1일차에 치료 적격 참가자는 JAG201의 ICV 주사를 1회 투여받게 됩니다.
참가자 안전은 병원 환경에서 JAG201 투여 후 면밀히 모니터링됩니다.
최대 2년까지의 초기 추적 기간 동안 참가자는 안전 및 임상 활동 평가를 위해 정기적으로 일정 간격을 두고 다시 방문하게 됩니다.
참가자들은 5년차까지 장기 추적 기간 동안 연구를 계속하게 됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
6
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jaguar Gene Therapy
- 전화번호: 224-303-0701
- 이메일: medinfo@jaguargenetherapy.com
연구 장소
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush University
-
수석 연구원:
- Elizabeth B Kravis, MD, PhD
-
연락하다:
- Giulia DeMarco
- 전화번호: 312-942-9841
- 이메일: Giulia_DiMarco@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
연락하다:
- Anna Cronin
- 전화번호: 617-919-3499
- 이메일: anna.cronin@childrens.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Siddharth Srivastava, MD
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Seaver Autism Center at Mount Sinai
-
수석 연구원:
- Alex Kolevzon, MD
-
연락하다:
- Stella Chukwulozie
- 전화번호: 212-241-3072
- 이메일: stella.chukwulozie@mssm.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
주요 포함 기준:
- 남성 또는 여성이며, JAG201 투여 당시 2~9세
- SHANK3 또는 22q13.3의 기능 돌연변이 상실에 대한 분자적 확인이 있습니다. Class I 삭제로 분류된 삭제
- 지능 지수(IQ) 또는 발달 지수(DQ) 평가(해당하는 경우)를 통해 평균(예: < 70)보다 최소 2 표준 편차(SD)의 발달/인지 지연 증거가 있음
- 스크리닝 시 전반적인 펠란-맥더미드 증후군(PMS) 특정 임상적 전반적 인상 심각도(CGI-S) 점수가 3 이상입니다.
- 구조화된 치료를 시작하고 특정 치료사가 결정한 대로 연구 기간 동안 계속할 의향이 있음(구조적 치료에는 최소한 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료가 포함될 수 있음)
- 계획된 JAG201 연구 치료 전 최소 3개월 동안 모든 약물 요법(기저 질환의 징후 및 증상을 조절하기 위해 투여되는 경우)에 안정적임
- 어떤 종류의 행동 또는 치료 중재를 받고 있는 경우, 중재 수준은 계획된 JAG201 연구 치료 전 최소 3개월 동안 안정적으로 유지되어야 합니다(방학/질병 제외).
주요 제외 기준:
다음 기준 중 하나라도 충족하는 소아 참가자는 본 연구에서 제외됩니다.
- 이전에 3개월 이상 일관되게 유지했던 기술을 상실한 것으로 정의되는 발달 퇴행 병력이 있음
- 프리온병(예: 크로이츠펠트-야콥병)이 있거나 의심되는 경우
- 잘 조절되지 않는 간질(지난 3개월 이내에 새로운 항간질제의 용량 증가 또는 추가로 정의됨)이 있거나 지난 12개월 이내에 간질 지속증 또는 발작으로 인한 입원의 병력이 있는 경우
- 급성 뇌혈관 질환의 병력이 있음
- 활성 자가면역 질환이 있거나 연구 등록 전 3개월 이내에 면역조절 요법, 면역요법 및/또는 면역억제제 치료를 받은 적이 있는 경우(참고: 활성 자가면역 질환이 없는 경우 흡입 또는 국소 스테로이드는 허용됩니다)
- JAG201 투여 전 6주 이내에 치료가 필요한 감염(바이러스, 박테리아 또는 진균)이 있는 경우(참고: JAG201 투여는 감염이 해결되고 참가자가 임상적으로 안정될 때까지 연기될 수 있음)
- 연구자가 참가자가 연구 절차 또는 평가를 수행할 수 없거나 평가 중에 얻은 데이터의 해석을 혼란스럽게 할 것이라고 결론을 내릴 수 있는 의학적 질병 또는 기타 우려 사항이 있는 경우
- 프레드니솔론이나 기타 글루코코르티코스테로이드 또는 그 부형제에 대해 알레르기 또는 과민증이 있는 것으로 알려져 있습니다.
- JAG201 투여 전 6주 이내에 백신을 접종한 경우
- 유전자 치료를 받은 적이 있음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 소아 코호트 1
시작 복용량
|
인간 SHANK3 유전자(AAV2/9-miniSHANK3)의 소형 버전을 발현하는 아데노 관련 바이러스 2/9
|
|
실험적: 소아 코호트 2
증가된 복용량
|
인간 SHANK3 유전자(AAV2/9-miniSHANK3)의 소형 버전을 발현하는 아데노 관련 바이러스 2/9
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
부작용(AE) 발생률
기간: 60개월째 등록
|
AE의 발생률, 유형, 심각도 및 빈도
|
60개월째 등록
|
|
심각한 부작용(SAE) 발생률
기간: 60개월째 등록
|
SAE의 발생률, 유형, 심각도 및 빈도
|
60개월째 등록
|
|
실험실 수치의 임상적으로 유의미한 이상
기간: 60개월째 등록
|
실험실 수치에서 임상적으로 유의미한 이상 변화
|
60개월째 등록
|
|
면역원성 반응 이상 발생률
기간: 60개월째 등록
|
항-AAV9 항체, 항-트랜스진 항체의 발생률 및 시간 경과에 따른 트랜스진에 대한 T 세포 반응성
|
60개월째 등록
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
SAND의 기준선에서 변경
기간: 60개월째 등록
|
SAND(신경발달 장애에 대한 감각 평가)의 기준선으로부터의 변화를 평가하여 JAG201에 대한 예비 질병 반응의 특성을 파악합니다.
|
60개월째 등록
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Vineland 적응 행동 척도의 기준선으로부터의 변화
기간: 60개월째 등록
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition의 기준선으로부터의 변화를 평가하여 JAG201의 예비 임상 활동을 추가로 특성화합니다.
|
60개월째 등록
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 1월 7일
기본 완료 (추정된)
2028년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2031년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 10월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 10월 25일
처음 게시됨 (실제)
2024년 10월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 2일
마지막으로 확인됨
2026년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .