Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

JAG201 Genterapi-undersøgelse hos børn og voksne med SHANK3-haploinsufficiens

2. september 2026 opdateret af: Jaguar Gene Therapy, LLC

Et fase 1/2, multicenter, åbent etiket, dosiseskalering, sikkerhed, tolerabilitet og klinisk aktivitetsstudie af en enkelt dosis JAG201 genterapi leveret via intracerebroventrikulær administration hos deltagere med SHANK3-haploinsufficiens

Dette er en fase 1/2, først i humant, åbent, dosis-eskaleringsstudie for at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og den kliniske aktivitet af en enkelt dosis JAG201 administreret via intracerebroventrikulær (ICV) injektion hos pædiatriske og voksne deltagere med SHANK3 haploinsufficiens som følge af SHANK3-tab af funktionsmutationer og kromosomale deletioner, der omfatter SHANK3-genet. Kliniske data vil blive evalueret for sikkerhed, tolerabilitet og foreløbig klinisk aktivitet af JAG201 hos pædiatriske og voksne deltagere med SHANK3-haploinsufficiens. De pædiatriske kohorter vil begynde at tilmelde sig først, og tilmeldingen til voksne kohorter kan påbegyndes på et senere tidspunkt i undersøgelsen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Et mål på 6 pædiatriske deltagere i alderen 2 til 9 år vil blive behandlet i kohorte 1 og 2. I alt vil alle deltagere blive fulgt for sikkerhed og tolerabilitet i mindst 5 år efter behandlingsdatoen med JAG201. Undersøgelsen vil omfatte 5 perioder: Præ-screening, screening, genterapiadministration og perioperativ ledelse, indledende opfølgning og langtidsopfølgning. Undersøgelsesdeltagere vil blive evalueret for berettigelse til behandling i præ-screenings- og screeningsperioderne. Forscreenings-/screeningsperioden kan være op til 90 dage før behandling med JAG201 (dag 1). På dag 1 vil behandlingsberettigede deltagere modtage en engangs ICV-injektion af JAG201. Deltagernes sikkerhed vil blive overvåget nøje efter administration af JAG201 i et hospitalsmiljø. I løbet af den indledende opfølgningsperiode, op til år 2, vil deltagerne vende tilbage med regelmæssige planlagte intervaller til sikkerheds- og kliniske aktivitetsvurderinger. Deltagerne vil fortsætte undersøgelsen i den langsigtede opfølgningsperiode til og med år 5.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University
        • Ledende efterforsker:
          • Elizabeth B Kravis, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Siddharth Srivastava, MD
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Rekruttering
        • Seaver Autism Center at Mount Sinai
        • Ledende efterforsker:
          • Alex Kolevzon, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  1. Er mand eller kvinde og er 2 til 9 år gammel på tidspunktet for administration af JAG201
  2. Har en molekylær bekræftelse af en funktionstab mutation i SHANK3 eller en 22q13.3 sletning klassificeret som en klasse I sletning
  3. Har tegn på udviklingsmæssig/kognitiv forsinkelse på mindst 2 standardafvigelser (SD) under middelværdien (dvs. < 70) via enten Intelligence Quotient (IQ) ELLER Developmental Quotient (DQ) vurdering (alt efter omstændighederne)
  4. Har en samlet Phelan-McDermid Syndrome (PMS)-specifik Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) score på 3 eller højere ved screening
  5. Villig til at påbegynde strukturerede terapier og fortsætte i hele undersøgelsens varighed som bestemt af den specifikke terapeut (strukturerede terapier kan som minimum omfatte fysioterapi, ergoterapi og taleterapi)
  6. Er stabil på enhver medicinbehandling (hvis den administreres for at kontrollere tegn og symptomer på underliggende sygdom) i mindst 3 måneder før den planlagte JAG201-undersøgelsesbehandling
  7. Hvis du gennemgår nogen form for adfærdsmæssig eller terapeutisk intervention, skal interventionsniveauet have været stabilt i mindst 3 måneder forud for den planlagte JAG201-undersøgelsesbehandling (eksklusiv skoleferier/sygdom).

Nøgleekskluderingskriterier:

En pædiatrisk deltager, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra denne undersøgelse:

  1. Har en historie med udviklingsregression defineret som at miste en færdighed, der tidligere er vedligeholdt konsekvent i ≥ 3 måneder
  2. Har kendt eller mistænkt prionsygdom (f.eks. Creutzfeldt-Jakobs sygdom)
  3. Har dårligt kontrolleret epilepsi (defineret som en stigning i dosis eller tilføjelse af ny anti-epileptisk medicin inden for de seneste 3 måneder) eller nogen historie med status epilepticus eller anfaldsinducerede hospitalsindlæggelser inden for de sidste 12 måneder
  4. Har en historie med akutte cerebrovaskulære episoder
  5. Har aktiv autoimmun sygdom eller tidligere behandling med immunmodulerende terapi, immunterapi og/eller immunsuppressive lægemidler inden for 3 måneder før studieindskrivning (Bemærk: Inhalerede eller topiske steroider er tilladt i fravær af aktiv autoimmun sygdom)
  6. Har infektion (viral, bakteriel eller svampe), der kræver behandling < 6 uger før administration af JAG201 (Bemærk: administration af JAG201 kan udsættes, indtil infektionen er forsvundet, og deltageren er klinisk stabil)
  7. Har medicinsk sygdom eller anden bekymring, der ville få investigator til at konkludere, at deltageren ikke vil være i stand til at udføre undersøgelsesprocedurerne eller vurderingerne eller ville forvirre fortolkningen af ​​data opnået under vurderingerne
  8. Har kendt allergi eller overfølsomhed over for prednisolon eller andre glukokortikosteroider eller deres hjælpestoffer
  9. Har modtaget nogen vaccine < 6 uger før administration af JAG201
  10. Har modtaget nogen form for genterapi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Pædiatrisk kohorte 1
Startdosis
Genetisk: JAG201
Adeno-associeret virus 2/9, der udtrykker en miniatureversion af det humane SHANK3-gen (AAV2/9-miniSHANK3)
Eksperimentel: Pædiatrisk kohorte 2
Eskaleret dosis
Genetisk: JAG201
Adeno-associeret virus 2/9, der udtrykker en miniatureversion af det humane SHANK3-gen (AAV2/9-miniSHANK3)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af uønskede hændelser (AE'er)
Tidsramme: Tilmelding til måned 60
Forekomst, type, sværhedsgrad og hyppighed af AE'er
Tilmelding til måned 60
Forekomst af alvorlige bivirkninger (SAE)
Tidsramme: Tilmelding til måned 60
Hyppighed, type, sværhedsgrad og hyppighed af SAE
Tilmelding til måned 60
Klinisk signifikante abnormiteter i laboratorieværdier
Tidsramme: Tilmelding til måned 60
Ændringer i klinisk signifikante abnormiteter i laboratorieværdier
Tilmelding til måned 60
Forekomst af abnormiteter i immunogenicitetsrespons
Tidsramme: Tilmelding til måned 60
Forekomst af anti-AAV9 antistoffer, anti-transgene antistoffer og T-cellers reaktivitet over for transgen over tid
Tilmelding til måned 60

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra Baseline i SAND
Tidsramme: Tilmelding til måned 60
At karakterisere det foreløbige sygdomsrespons på JAG201 ved at vurdere ændringen fra baseline i SAND (Sensory Assessment for Neurodevelopmental Disorders)
Tilmelding til måned 60

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Tilmelding til måned 60
At karakterisere den foreløbige kliniske aktivitet af JAG201 yderligere ved at vurdere ændringer fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave
Tilmelding til måned 60

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jaguar Gene Therapy, LLC

Efterforskere

  • Studieleder: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

28. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. september 2026

Sidst verificeret

1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • JAG-201-CL-101

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner