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JAG201-Gentherapiestudie bei Kindern und Erwachsenen mit SHANK3-Haploinsuffizienz

2. September 2026 aktualisiert von: Jaguar Gene Therapy, LLC

Eine multizentrische, offene Phase-1/2-Studie zur Dosissteigerung, Sicherheit, Verträglichkeit und klinischen Aktivität einer Einzeldosis der JAG201-Gentherapie, die über intrazerebroventrikuläre Verabreichung bei Teilnehmern mit SHANK3-Haploinsuffizienz verabreicht wird

Hierbei handelt es sich um eine erste offene Dosissteigerungsstudie der Phase 1/2 am Menschen zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und klinischen Aktivität einer Einzeldosis JAG201, die über eine intrazerebroventrikuläre (ICV) Injektion bei pädiatrischen und erwachsenen Teilnehmern mit SHANK3 verabreicht wird Haploinsuffizienz aufgrund von SHANK3-Funktionsverlustmutationen und chromosomalen Deletionen, die das SHANK3-Gen umfassen. Klinische Daten werden auf Sicherheit, Verträglichkeit und vorläufige klinische Aktivität von JAG201 bei pädiatrischen und erwachsenen Teilnehmern mit SHANK3-Haploinsuffizienz ausgewertet. Die pädiatrischen Kohorten beginnen zunächst mit der Rekrutierung und die Rekrutierung erwachsener Kohorten kann zu einem späteren Zeitpunkt der Studie erfolgen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In den Kohorten 1 und 2 werden 6 pädiatrische Teilnehmer im Alter von 2 bis 9 Jahren behandelt. Insgesamt werden alle Teilnehmer mindestens 5 Jahre lang nach dem Datum der Behandlung mit JAG201 auf Sicherheit und Verträglichkeit überwacht. Die Studie umfasst 5 Perioden: Vorscreening, Screening, Verabreichung der Gentherapie und perioperatives Management, erste Nachuntersuchung und langfristige Nachuntersuchung. Die Studienteilnehmer werden während der Vor-Screening- und Screening-Zeiträume auf ihre Eignung für die Behandlung untersucht. Der Vorscreening-/Screening-Zeitraum kann bis zu 90 Tage vor der Behandlung mit JAG201 (Tag 1) dauern. Am ersten Tag erhalten behandlungsberechtigte Teilnehmer eine einmalige ICV-Injektion von JAG201. Die Sicherheit der Teilnehmer wird nach der Verabreichung von JAG201 im Krankenhaus engmaschig überwacht. Während der ersten Nachbeobachtungszeit bis zum zweiten Jahr kehren die Teilnehmer in regelmäßigen Abständen zur Beurteilung der Sicherheit und klinischen Aktivität zurück. Die Teilnehmer werden die Studie im Langzeit-Follow-up-Zeitraum bis zum 5. Jahr fortsetzen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

6

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rekrutierung
        • Rush University
        • Hauptermittler:
          • Elizabeth B Kravis, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Siddharth Srivastava, MD
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Rekrutierung
        • Seaver Autism Center at Mount Sinai
        • Hauptermittler:
          • Alex Kolevzon, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien:

  1. Ist männlich oder weiblich und zum Zeitpunkt der JAG201-Verabreichung 2 bis 9 Jahre alt
  2. Hat eine molekulare Bestätigung einer Funktionsverlustmutation in SHANK3 oder einem 22q13.3 Löschung als Löschung der Klasse I eingestuft
  3. Hat Hinweise auf eine Entwicklungs-/kognitive Verzögerung von mindestens 2 Standardabweichungen (SD) unter dem Mittelwert (d. h. < 70), entweder anhand der Beurteilung des Intelligenzquotienten (IQ) ODER des Entwicklungsquotienten (DQ) (sofern zutreffend)
  4. Hat beim Screening einen für das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) spezifischen Clinical Global Impression-Severity (CGI-S)-Score von 3 oder höher
  5. Bereit, strukturierte Therapien einzuleiten und für die vom jeweiligen Therapeuten festgelegte Dauer der Studie fortzusetzen (strukturierte Therapien können mindestens Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie umfassen)
  6. Ist unter allen Medikamentenregimen (sofern sie zur Kontrolle der Anzeichen und Symptome einer Grunderkrankung verabreicht werden) für mindestens 3 Monate vor der geplanten JAG201-Studienbehandlung stabil
  7. Wenn Sie sich irgendeiner Art von Verhaltens- oder Therapieintervention unterziehen, muss das Ausmaß der Intervention mindestens 3 Monate vor der geplanten JAG201-Studienbehandlung stabil geblieben sein (ausgenommen Schulferien/Krankheit).

Wichtige Ausschlusskriterien:

Ein pädiatrischer Teilnehmer, der eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von dieser Studie ausgeschlossen:

  1. Hat in der Vergangenheit eine Entwicklungsregression stattgefunden, die als Verlust einer Fähigkeit definiert ist, die zuvor ≥ 3 Monate lang konstant beibehalten wurde
  2. Hat eine bekannte oder vermutete Prionenerkrankung (z. B. Creutzfeldt-Jakob-Krankheit)
  3. Hat eine schlecht kontrollierte Epilepsie (definiert als eine Erhöhung der Dosis oder die Zugabe neuer Antiepileptika innerhalb der letzten 3 Monate) oder hat in den letzten 12 Monaten einen Status epilepticus oder anfallsbedingte Krankenhausaufenthalte in der Vorgeschichte
  4. Hat in der Vergangenheit akute zerebrovaskuläre Episoden
  5. Hat innerhalb von 3 Monaten vor Studieneinschluss eine aktive Autoimmunerkrankung oder eine vorherige Behandlung mit immunmodulatorischer Therapie, Immuntherapie und/oder immunsuppressiven Arzneimitteln (Hinweis: Inhalative oder topische Steroide sind zulässig, sofern keine aktive Autoimmunerkrankung vorliegt)
  6. Hat eine Infektion (viral, bakteriell oder pilzartig), die eine Behandlung erfordert < 6 Wochen vor der Verabreichung von JAG201 (Hinweis: Die Verabreichung von JAG201 kann verschoben werden, bis die Infektion abgeklungen ist und der Teilnehmer klinisch stabil ist)
  7. Hat eine medizinische Erkrankung oder andere Bedenken, die den Prüfer zu der Schlussfolgerung veranlassen würden, dass der Teilnehmer nicht in der Lage sein wird, die Studienverfahren oder Beurteilungen durchzuführen, oder dass die Interpretation der während der Beurteilungen gewonnenen Daten beeinträchtigt würde
  8. Hatte eine bekannte Allergie oder Überempfindlichkeit gegen Prednisolon oder andere Glukokortikosteroide oder deren Hilfsstoffe
  9. < 6 Wochen vor der Verabreichung von JAG201 einen Impfstoff erhalten hat
  10. Hat irgendeine Gentherapie erhalten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Pädiatrische Kohorte 1
Anfangsdosis
Genetisch: JAG201
Adeno-assoziiertes Virus 2/9, das eine Miniaturversion des menschlichen SHANK3-Gens exprimiert (AAV2/9-miniSHANK3)
Experimental: Pädiatrische Kohorte 2
Erhöhte Dosis
Genetisch: JAG201
Adeno-assoziiertes Virus 2/9, das eine Miniaturversion des menschlichen SHANK3-Gens exprimiert (AAV2/9-miniSHANK3)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Inzidenz unerwünschter Ereignisse (UE)
Zeitfenster: Einschreibung bis zum 60. Monat
Inzidenz, Art, Schwere und Häufigkeit von Nebenwirkungen
Einschreibung bis zum 60. Monat
Inzidenz schwerwiegender unerwünschter Ereignisse (SAEs)
Zeitfenster: Einschreibung bis zum 60. Monat
Inzidenz, Art, Schwere und Häufigkeit von SAEs
Einschreibung bis zum 60. Monat
Klinisch signifikante Anomalien der Laborwerte
Zeitfenster: Einschreibung bis zum 60. Monat
Veränderungen klinisch signifikanter Anomalien der Laborwerte
Einschreibung bis zum 60. Monat
Auftreten von Anomalien der Immunogenitätsreaktion
Zeitfenster: Einschreibung bis zum 60. Monat
Inzidenz von Anti-AAV9-Antikörpern, Anti-Transgen-Antikörpern und T-Zell-Reaktivität gegenüber Transgenen im Laufe der Zeit
Einschreibung bis zum 60. Monat

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung vom Ausgangswert in SAND
Zeitfenster: Einschreibung bis zum 60. Monat
Charakterisierung der vorläufigen Krankheitsreaktion auf JAG201 durch Bewertung der Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in SAND (Sensory Assessment for Neurodevelopmental Disorders)
Einschreibung bis zum 60. Monat

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in den Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: Einschreibung bis zum 60. Monat
Weitere Charakterisierung der vorläufigen klinischen Aktivität von JAG201 durch Bewertung der Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in den Vineland Adaptive Behavior Scales, dritte Ausgabe
Einschreibung bis zum 60. Monat

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jaguar Gene Therapy, LLC

Ermittler

  • Studienleiter: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Oktober 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. September 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • JAG-201-CL-101

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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