JAG201-geeniterapiatutkimus lapsilla ja aikuisilla, joilla on SHANK3-haploinsufektiivisuus
keskiviikko 2. syyskuuta 2026 päivittänyt: Jaguar Gene Therapy, LLC
Vaihe 1/2, monikeskus, avoin, annoskorotus, turvallisuus, siedettävyys ja kliininen aktiivisuustutkimus JAG201-geeniterapian kerta-annoksesta, joka on annettu intraserebroventrikulaarisella annoksella osallistujille, joilla on SHANK3-haploinsufektiivisuus
Tämä on vaihe 1/2, ensimmäinen ihmisillä tehdyssä, avoimessa, annoskorotustutkimuksessa, jossa arvioitiin JAG201:n kerta-annoksen turvallisuutta, siedettävyyttä ja kliinistä aktiivisuutta intraserebroventrikulaarisella (ICV) injektiolla annetulla SHANK3-potilailla lapsilla ja aikuisilla. haploinsufektiivisuus, joka johtuu SHANK3-funktion mutaatioiden menetyksestä ja kromosomaalisista deleetioista, jotka kattavat SHANK3-geenin.
Kliinisistä tiedoista arvioidaan JAG201:n turvallisuus, siedettävyys ja alustava kliininen aktiivisuus lapsilla ja aikuisilla osallistujilla, joilla on SHANK3-haploinsufektiivisuus.
Lapsiryhmät alkavat ilmoittautua ensin ja aikuisten kohorttien ilmoittautuminen voidaan aloittaa tutkimuksen myöhemmässä vaiheessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Kohorteissa 1 ja 2 hoidetaan 6 iältään 2–9-vuotiasta lapsipotilasta. Kaikkien osallistujien turvallisuutta ja siedettävyyttä seurataan yhteensä vähintään 5 vuoden ajan JAG201-hoidon päivämäärän jälkeen.
Tutkimus sisältää 5 jaksoa: esiseulonta, seulonta, geeniterapian hallinto ja perioperatiivinen hallinta, ensimmäinen seuranta ja pitkäaikainen seuranta.
Tutkimukseen osallistuneiden hoitokelpoisuus arvioidaan esiseulonta- ja seulontajaksojen aikana.
Esiseulonta/seulontajakso voi olla enintään 90 päivää ennen JAG201-hoitoa (päivä 1).
Päivänä 1 hoitoon oikeutetut osallistujat saavat kertaluonteisen ICV-injektion JAG201:tä.
Osallistujien turvallisuutta seurataan tarkasti JAG201:n antamisen jälkeen sairaalaympäristössä.
Ensimmäisen seurantajakson aikana, vuoteen 2 asti, osallistujat palaavat säännöllisin väliajoin turvallisuus- ja kliinisen aktiivisuuden arviointeja varten.
Osallistujat jatkavat tutkimusta pitkän aikavälin seurantajaksolla vuoteen 5 asti.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
6
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jaguar Gene Therapy
- Puhelinnumero: 224-303-0701
- Sähköposti: medinfo@jaguargenetherapy.com
Opiskelupaikat
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
- Rekrytointi
- Rush University
-
Päätutkija:
- Elizabeth B Kravis, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Giulia DeMarco
- Puhelinnumero: 312-942-9841
- Sähköposti: Giulia_DiMarco@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Anna Cronin
- Puhelinnumero: 617-919-3499
- Sähköposti: anna.cronin@childrens.harvard.edu
-
Päätutkija:
- Siddharth Srivastava, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Rekrytointi
- Seaver Autism Center at Mount Sinai
-
Päätutkija:
- Alex Kolevzon, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Stella Chukwulozie
- Puhelinnumero: 212-241-3072
- Sähköposti: stella.chukwulozie@mssm.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Tärkeimmät osallistumiskriteerit:
- Onko mies tai nainen ja 2–9-vuotias JAG201:n antohetkellä
- SHANK3:ssa tai 22q13.3:ssa on molekyylivahvistus funktion menettämisestä luokan I poisto
- Hänellä on todisteita kehitys/kognitiivisesta viiveestä, joka on vähintään 2 keskihajontaa (SD) alle keskiarvon (eli < 70) joko älykkyysosamäärän (IQ) TAI kehitysosamäärän (DQ) arvioinnin perusteella (soveltuvin osin)
- Hänellä on yleinen Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) spesifinen kliininen globaali vaikutelman vaikeusaste (CGI-S) seulonnassa 3 tai suurempi
- Halukas aloittamaan strukturoituja hoitoja ja jatkamaan tutkimuksen ajan tietyn terapeutin määrittämänä (strukturoituihin hoitoihin voi kuulua vähintään fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia)
- On stabiili millä tahansa lääkehoidolla (jos sitä annetaan taustalla olevan sairauden merkkien ja oireiden hallitsemiseksi) vähintään 3 kuukautta ennen suunniteltua JAG201-tutkimushoitoa
- Jos sinulle tehdään minkäänlaista käyttäytymis- tai terapeuttista interventiota, toimenpiteen tason on täytynyt pysyä vakaana vähintään 3 kuukautta ennen suunniteltua JAG201-tutkimushoitoa (pois lukien koululomat/sairaudet).
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:
Lapsipotilas, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois tästä tutkimuksesta:
- Onko hänellä historiaa kehityksen regressiosta, joka on määritelty taidon menettämiseksi, joka on aiemmin säilynyt jatkuvasti ≥ 3 kuukautta
- Hänellä on tiedossa tai epäilty prionisairaus (esim. Creutzfeldt-Jakobin tauti)
- hänellä on huonosti hallinnassa oleva epilepsia (määritelty annoksen suurennoksi tai uusien epilepsialääkkeiden lisäykseksi viimeisen 3 kuukauden aikana) tai hänellä on aiemmin ollut status epilepticus tai kohtausten aiheuttamia sairaalahoitoja viimeisten 12 kuukauden aikana
- Hänellä on ollut akuutteja aivoverisuonijaksoja
- Hänellä on aktiivinen autoimmuunisairaus tai hänellä on aiempi hoito immunomodulatorisella hoidolla, immunoterapialla ja/tai immunosuppressiivisilla lääkkeillä 3 kuukauden sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista (Huomautus: Inhaloitavat tai paikalliset steroidit ovat sallittuja, jos aktiivista autoimmuunisairautta ei ole)
- hänellä on infektio (virus-, bakteeri- tai sieni-infektio), joka vaatii hoitoa < 6 viikkoa ennen JAG201:n antamista (Huomautus: JAG201:n antamista voidaan lykätä, kunnes infektio on ratkennut ja osallistuja on kliinisesti vakaa)
- hänellä on lääketieteellinen sairaus tai muu huolenaihe, joka saa tutkijan päättelemään, että osallistuja ei pysty suorittamaan tutkimustoimenpiteitä tai arviointeja tai häiritsisi arvioinnin aikana saatujen tietojen tulkintaa
- on tunnettu allergia tai yliherkkyys prednisolonille tai muille glukokortikosteroideille tai niiden apuaineille
- Hän on saanut rokotteen < 6 viikkoa ennen JAG201:n antamista
- Hän on saanut minkäänlaista geeniterapiaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Lasten kohortti 1
Aloitusannos
|
Adenoon liittyvä virus 2/9, joka ilmentää miniatyyriversiota ihmisen SHANK3-geenistä (AAV2/9-miniSHANK3)
|
|
Kokeellinen: Lasten kohortti 2
Lisätty annos
|
Adenoon liittyvä virus 2/9, joka ilmentää miniatyyriversiota ihmisen SHANK3-geenistä (AAV2/9-miniSHANK3)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Haittatapahtumien ilmaantuvuus (AE)
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
AE-tapausten ilmaantuvuus, tyyppi, vakavuus ja esiintymistiheys
|
Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
|
Vakavien haittatapahtumien ilmaantuvuus (SAE)
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
SAE-tapausten ilmaantuvuus, tyyppi, vakavuus ja esiintymistiheys
|
Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
|
Kliinisesti merkittävät poikkeamat laboratorioarvoissa
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
Muutokset kliinisesti merkittävissä poikkeavuuksissa laboratorioarvoissa
|
Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
|
Immunogeenisuusvasteen poikkeavuuksien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
Anti-AAV9-vasta-aineiden, anti-siirtogeenivasta-aineiden ja T-solujen reaktiivisuuden siirtogeeniä vastaan ajan myötä
|
Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos perustasosta HIEKKAAN
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
Karakterisoida alustava sairausvaste JAG201:lle arvioimalla muutos lähtötasosta SAND:ssa (Sensory Assessment for Neurodevelopmental Disorders)
|
Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos Vinelandin mukautuvan käyttäytymisasteikon perustasosta
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
Karakterisoida edelleen JAG201:n alustavaa kliinistä aktiivisuutta arvioimalla muutosta lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales, kolmas painos
|
Ilmoittautuminen kuukauteen 60
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 7. tammikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. kesäkuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 16. lokakuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. lokakuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 28. lokakuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 3. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- JAG-201-CL-101
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .