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Estudio de terapia génica JAG201 en niños y adultos con haploinsuficiencia SHANK3

2 de septiembre de 2026 actualizado por: Jaguar Gene Therapy, LLC

Un estudio de fase 1/2, multicéntrico, abierto, de aumento de dosis, seguridad, tolerabilidad y actividad clínica de una dosis única de terapia génica JAG201 administrada mediante administración intracerebroventricular en participantes con haploinsuficiencia SHANK3

Este es un estudio de fase 1/2, el primero en humanos, de etiqueta abierta y de aumento de dosis para evaluar la seguridad, tolerabilidad y actividad clínica de una dosis única de JAG201 administrada mediante inyección intracerebroventricular (ICV) en participantes pediátricos y adultos con SHANK3. Haploinsuficiencia resultante de mutaciones de pérdida de función de SHANK3 y deleciones cromosómicas que abarcan el gen SHANK3. Se evaluarán los datos clínicos para determinar la seguridad, tolerabilidad y actividad clínica preliminar de JAG201 en participantes pediátricos y adultos con haploinsuficiencia SHANK3. Las cohortes pediátricas comenzarán a inscribirse primero y la inscripción de cohortes de adultos puede iniciarse en un momento posterior del estudio.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se tratará a un objetivo de 6 participantes pediátricos de 2 a 9 años en las cohortes 1 y 2. En total, se realizará un seguimiento de la seguridad y tolerabilidad de todos los participantes durante al menos 5 años después de la fecha del tratamiento con JAG201. El estudio incluirá 5 periodos: Pre-Selección, Detección, Administración de Terapia Génica y Manejo Perioperatorio, Seguimiento Inicial y Seguimiento a Largo Plazo. Los participantes del estudio serán evaluados para determinar su elegibilidad para el tratamiento durante los períodos de selección previa y de selección. El período de selección/previsión puede durar hasta 90 días antes del tratamiento con JAG201 (día 1). El día 1, los participantes elegibles para el tratamiento recibirán una inyección ICV única de JAG201. La seguridad de los participantes se controlará de cerca después de la administración de JAG201 en un entorno hospitalario. Durante el período de seguimiento inicial, hasta el año 2, los participantes regresarán a intervalos regulares programados para evaluaciones de seguridad y actividad clínica. Los participantes continuarán el estudio en el período de seguimiento a largo plazo hasta el año 5.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Reclutamiento
        • Rush University
        • Investigador principal:
          • Elizabeth B Kravis, MD, PhD
        • Contacto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Siddharth Srivastava, MD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Seaver Autism Center at Mount Sinai
        • Investigador principal:
          • Alex Kolevzon, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios clave de inclusión:

  1. Es hombre o mujer y tiene entre 2 y 9 años de edad en el momento de la administración de JAG201.
  2. Tiene una confirmación molecular de una mutación de pérdida de función en SHANK3 o 22q13.3 Deleción clasificada como deleción de Clase I.
  3. Tiene evidencia de retraso en el desarrollo/cognitivo de al menos 2 desviaciones estándar (DE) por debajo de la media (es decir, < 70) mediante la evaluación del Cociente de Inteligencia (IQ) O del Cociente de Desarrollo (DQ) (según corresponda)
  4. Tiene una puntuación general de gravedad de la impresión clínica global (CGI-S) específica del síndrome de Phelan-McDermid (SPM) de 3 o más en el momento de la selección.
  5. Estar dispuesto a iniciar terapias estructuradas y continuar durante la duración del estudio según lo determine el terapeuta específico (las terapias estructuradas pueden incluir, como mínimo, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla)
  6. Es estable con cualquier régimen de medicación (si se administra para controlar los signos y síntomas de la enfermedad subyacente) durante al menos 3 meses antes del tratamiento planificado del estudio JAG201.
  7. Si se somete a algún tipo de intervención conductual o terapéutica, entonces el nivel de intervención debe haber permanecido estable durante al menos 3 meses antes del tratamiento planificado del estudio JAG201 (excluyendo vacaciones escolares/enfermedad).

Criterios de exclusión clave:

Un participante pediátrico que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido de este estudio:

  1. Tiene antecedentes de regresión del desarrollo definida como la pérdida de una habilidad previamente mantenida de manera constante durante ≥ 3 meses
  2. Tiene enfermedad priónica conocida o sospechada (p. ej., enfermedad de Creutzfeldt-Jakob)
  3. Tiene epilepsia mal controlada (definida como un aumento en la dosis o la adición de nuevos medicamentos antiepilépticos en los últimos 3 meses) o cualquier historial de estado epiléptico u hospitalizaciones inducidas por convulsiones en los últimos 12 meses.
  4. Tiene antecedentes de episodios cerebrovasculares agudos.
  5. Tiene una enfermedad autoinmune activa o tratamiento previo con terapia inmunomoduladora, inmunoterapia y/o medicamentos inmunosupresores dentro de los 3 meses anteriores a la inscripción en el estudio (Nota: se permiten esteroides inhalados o tópicos en ausencia de una enfermedad autoinmune activa)
  6. Tiene una infección (viral, bacteriana o fúngica) que requiere tratamiento <6 semanas antes de la administración de JAG201 (Nota: la administración de JAG201 puede posponerse hasta que la infección se haya resuelto y el participante esté clínicamente estable)
  7. Tiene una enfermedad médica u otra inquietud que haría que el investigador concluyera que el participante no podrá realizar los procedimientos o evaluaciones del estudio o confundiría la interpretación de los datos obtenidos durante las evaluaciones.
  8. Tiene alergia o hipersensibilidad conocida a la prednisolona u otros glucocorticosteroides, o sus excipientes.
  9. Ha recibido alguna vacuna < 6 semanas antes de la administración de JAG201
  10. Ha recibido alguna terapia génica.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte pediátrica 1
Dosis inicial
Genético: JAG201
Virus adenoasociado 2/9 que expresa una versión en miniatura del gen humano SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)
Experimental: Cohorte pediátrica 2
Dosis escalada
Genético: JAG201
Virus adenoasociado 2/9 que expresa una versión en miniatura del gen humano SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Incidencia de eventos adversos (EA)
Periodo de tiempo: Inscripción al Mes 60
Incidencia, tipo, gravedad y frecuencia de EA
Inscripción al Mes 60
Incidencia de eventos adversos graves (EAS)
Periodo de tiempo: Inscripción al Mes 60
Incidencia, tipo, gravedad y frecuencia de EAG
Inscripción al Mes 60
Anomalías clínicamente significativas en los valores de laboratorio.
Periodo de tiempo: Inscripción al Mes 60
Cambios en anomalías clínicamente significativas en los valores de laboratorio.
Inscripción al Mes 60
Incidencia de anomalías en la respuesta de inmunogenicidad.
Periodo de tiempo: Inscripción al Mes 60
Incidencia de anticuerpos anti-AAV9, anticuerpos anti-transgén y reactividad de las células T al transgén a lo largo del tiempo
Inscripción al Mes 60

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde la línea de base en SAND
Periodo de tiempo: Inscripción al Mes 60
Caracterizar la respuesta preliminar de la enfermedad a JAG201 mediante la evaluación del cambio desde el inicio en SAND (Evaluación sensorial para trastornos del desarrollo neurológico)
Inscripción al Mes 60

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland
Periodo de tiempo: Inscripción al Mes 60
Caracterizar mejor la actividad clínica preliminar de JAG201 mediante la evaluación del cambio desde el inicio en las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, tercera edición.
Inscripción al Mes 60

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Jaguar Gene Therapy, LLC

Investigadores

  • Director de estudio: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de enero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de octubre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de octubre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

28 de octubre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • JAG-201-CL-101

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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