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Estudo de terapia genética JAG201 em crianças e adultos com haploinsuficiência SHANK3

2 de setembro de 2026 atualizado por: Jaguar Gene Therapy, LLC

Um estudo de fase 1/2, multicêntrico, aberto, de escalonamento de dose, segurança, tolerabilidade e atividade clínica de uma dose única de terapia gênica JAG201 administrada por meio de administração intracerebroventricular em participantes com haploinsuficiência SHANK3

Este é um estudo de Fase 1/2, primeiro em estudo humano, aberto, de escalonamento de dose para avaliar a segurança, tolerabilidade e atividade clínica de uma dose única de JAG201 administrada por injeção intracerebroventricular (ICV) em participantes pediátricos e adultos com SHANK3 haploinsuficiência resultante de mutações de perda de função de SHANK3 e deleções cromossômicas abrangendo o gene SHANK3. Os dados clínicos serão avaliados quanto à segurança, tolerabilidade e atividade clínica preliminar do JAG201 em participantes pediátricos e adultos com haploinsuficiência de SHANK3. As coortes pediátricas começarão a ser inscritas primeiro e a inscrição para coortes de adultos poderá ser iniciada posteriormente no estudo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Uma meta de 6 participantes pediátricos com idades entre 2 e 9 anos serão tratados nas Coortes 1 e 2. No total, todos os participantes serão acompanhados quanto à segurança e tolerabilidade por pelo menos 5 anos após a data do tratamento com JAG201. O estudo incluirá 5 períodos: pré-triagem, triagem, administração de terapia gênica e manejo perioperatório, acompanhamento inicial e acompanhamento de longo prazo. Os participantes do estudo serão avaliados quanto à elegibilidade para tratamento durante os períodos de pré-triagem e triagem. O período de pré-triagem/triagem pode ser de até 90 dias antes do tratamento com JAG201 (Dia 1). No Dia 1, os participantes elegíveis para tratamento receberão uma injeção ICV única de JAG201. A segurança dos participantes será monitorada de perto após a administração do JAG201 em ambiente hospitalar. Durante o período de acompanhamento inicial, até o ano 2, os participantes retornarão em intervalos regulares para avaliações de segurança e atividade clínica. Os participantes continuarão o estudo no período de acompanhamento de longo prazo até o ano 5.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

6

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Recrutamento
        • Rush University
        • Investigador principal:
          • Elizabeth B Kravis, MD, PhD
        • Contato:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Siddharth Srivastava, MD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • Seaver Autism Center at Mount Sinai
        • Investigador principal:
          • Alex Kolevzon, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios principais de inclusão:

  1. É homem ou mulher e tem entre 2 e 9 anos de idade no momento da administração do JAG201
  2. Tem uma confirmação molecular de uma mutação de perda de função em SHANK3 ou 22q13.3 exclusão classificada como exclusão de Classe I
  3. Tem evidência de atraso no desenvolvimento/cognitivo de pelo menos 2 desvios padrão (DP) abaixo da média (ou seja, <70) por meio da avaliação do Quociente de Inteligência (QI) OU do Quociente de Desenvolvimento (QD) (conforme aplicável)
  4. Tem uma pontuação geral de gravidade de impressão clínica global (CGI-S) específica da síndrome de Phelan-McDermid (TPM) de 3 ou superior na triagem
  5. Disposto a iniciar terapias estruturadas e continuar durante o estudo, conforme determinado pelo terapeuta específico (as terapias estruturadas podem incluir, no mínimo, fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala)
  6. Está estável em qualquer regime de medicação (se estiver sendo administrado para controlar os sinais e sintomas da doença subjacente) por pelo menos 3 meses antes do tratamento planejado do estudo JAG201
  7. Se for submetido a qualquer tipo de intervenção comportamental ou terapêutica, o nível de intervenção deve ter permanecido estável por pelo menos 3 meses antes do tratamento planejado do estudo JAG201 (excluindo férias escolares/doença).

Principais critérios de exclusão:

Um participante pediátrico que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será excluído deste estudo:

  1. Tem histórico de regressão do desenvolvimento definida como perda de uma habilidade anteriormente mantida de forma consistente por ≥ 3 meses
  2. Tem doença de príon conhecida ou suspeita (por exemplo, doença de Creutzfeldt-Jakob)
  3. Tem epilepsia mal controlada (definida como um aumento na dose ou adição de novos medicamentos antiepilépticos nos últimos 3 meses) ou qualquer história de estado de mal epiléptico ou hospitalizações induzidas por convulsões nos últimos 12 meses
  4. Tem história de episódios cerebrovasculares agudos
  5. Tem doença autoimune ativa ou tratamento prévio com terapia imunomoduladora, imunoterapia e/ou medicamentos imunossupressores nos 3 meses anteriores à inscrição no estudo (Nota: esteroides inalados ou tópicos são permitidos na ausência de doença autoimune ativa)
  6. Tem infecção (viral, bacteriana ou fúngica) que requer tratamento <6 semanas antes da administração do JAG201 (Nota: a administração do JAG201 pode ser adiada até que a infecção seja resolvida e o participante esteja clinicamente estável)
  7. Tem doença médica ou outra preocupação que faria com que o Investigador concluísse que o participante não será capaz de realizar os procedimentos ou avaliações do estudo ou que confundiria a interpretação dos dados obtidos durante as avaliações
  8. Tem alergia ou hipersensibilidade conhecida à prednisolona ou outros glicocorticosteróides, ou seus excipientes
  9. Recebeu alguma vacina < 6 semanas antes da administração do JAG201
  10. Recebeu qualquer terapia genética

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte Pediátrica 1
Dose inicial
Genético: JAG201
Vírus adeno-associado 2/9 que expressa uma versão em miniatura do gene humano SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)
Experimental: Coorte Pediátrica 2
Dose escalonada
Genético: JAG201
Vírus adeno-associado 2/9 que expressa uma versão em miniatura do gene humano SHANK3 (AAV2/9-miniSHANK3)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência de Eventos Adversos (EAs)
Prazo: Inscrição até o mês 60
Incidência, tipo, gravidade e frequência de EAs
Inscrição até o mês 60
Incidência de eventos adversos graves (SAEs)
Prazo: Inscrição até o mês 60
Incidência, tipo, gravidade e frequência de EAGs
Inscrição até o mês 60
Anormalidades clinicamente significativas nos valores laboratoriais
Prazo: Inscrição até o mês 60
Alterações em anormalidades clinicamente significativas nos valores laboratoriais
Inscrição até o mês 60
Incidência de anormalidades na resposta à imunogenicidade
Prazo: Inscrição até o mês 60
Incidência de anticorpos anti-AAV9, anticorpos anti-transgene e reatividade de células T ao transgene ao longo do tempo
Inscrição até o mês 60

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base em SAND
Prazo: Inscrição até o mês 60
Para caracterizar a resposta preliminar da doença ao JAG201 avaliando a mudança da linha de base no SAND (Avaliação Sensorial para Distúrbios do Neurodesenvolvimento)
Inscrição até o mês 60

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base nas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: Inscrição até o mês 60
Para caracterizar ainda mais a atividade clínica preliminar do JAG201 avaliando a mudança da linha de base nas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição
Inscrição até o mês 60

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Jaguar Gene Therapy, LLC

Investigadores

  • Diretor de estudo: Dan Gallo, PhD, Jaguar Gene Therapy

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de janeiro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

28 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • JAG-201-CL-101

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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