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英国におけるネマリンミオパチー患者の自然史研究 (NatHis-NM-MDUK)

2026年4月9日 更新者：University of Oxford

英国におけるネマリンミオパチー患者を対象とした多施設共同の前向き、縦断的、観察的自然史研究: NatHis-NM-MDUK

この研究の目的は、今後の臨床試験の開発をサポートするために、NM の測定にどのような評価が役立つのか、また NM 患者の生活の中で通常何が起こるのかについてさらに学ぶことです。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

詳細な説明

ネマリンミオパチーを抱えて生きる人々に対する現在の治療法は、対症療法のみです。 いくつかの潜在的な治療法が開発中であり、今後 5 ～ 10 年以内に利用可能になる可能性があります。 これらが利用可能になることへの障壁は、ネマリンミオパチーの自然な進行（自然経過）に関する利用可能なデータがほとんどないことです。 これは、どの評価が測定に役立つのか、あるいは NM 患者の生涯に通常何が起こるのかが不明であるため、治療の臨床試験を行うことが困難であることを意味します。この研究は、自然史と疾患をより明確に定義することを目的としています。特定の結果の尺度およびバイオマーカー。

この研究では、医療データや検査所見、運動機能、呼吸、嚥下機能、生活の質、疲労などを評価するための尺度やアンケートを用いて、病気の自然な臨床経過を包括的に評価します。 さらに、実世界のデータとウェアラブルセンサー（SydeとMaiju）を使用した継続的な動作と歩行分析に関するデータ、将来の遺伝子分析とプロテオミクス分析のための血液サンプル、および小児参加者の換気パターンと胸腹部パターンを使用した呼吸分析に関するデータを収集します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

45

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イギリス
      • London、イギリス
        • Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
      • London、イギリス
        • Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
      • Newcastle、イギリス
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
      • Oxford、イギリス
        • MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

  • 男性か女性
  • 年齢問わず
  • NM の診断には、ほとんどの場合、既知の NM 原因遺伝子の 1 つに疾患を引き起こす変異が存在すること、および一貫した臨床表現型が含まれることが含まれます。

説明

包含基準:

  • 患者および/または親または法定後見人は、研究への参加について書面によるインフォームドコンセントを提供する意欲と能力を持っていなければなりません。
  • 男性か女性
  • 年齢問わず
  • NM の診断には、ほとんどの場合、既知の NM 原因遺伝子の 1 つに疾患を引き起こす変異が存在すること、および一貫した臨床表現型が含まれることが含まれます。

除外基準:

  • 何らかのシステムに影響を及ぼし、研究の結果および/または研究手順の遵守を妨げる可能性がある、確認された慢性または急性の状態または疾患。 これは、主任研究者 (CI) および/または主任研究者 (PI) の臨床的判断の対象となります。
  • NM以外の身体検査における臨床的に重要な医学的所見で、治験責任医師の判断により、患者が研究手順に参加および/または研究手順を完了するのに不適当であると判断されるもの。
  • 評価はNMの自然な進行を表すものに基づいて行われる必要があるため、潜在的な治療法の有効性を評価する進行中の（介入）臨床試験の参加者は除外されます。
  • 安全上の懸念。 これには、研究への参加を通じて参加者および/またはその親または保護者を危険にさらす可能性のあるあらゆるものが含まれます。これには、安全保護上の懸念、社会問題、健康上の問題が含まれますが、これらに限定されません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
ネマリンミオパチー患者
ネマリンミオパチーの遺伝的および臨床的診断があり、重大な併存疾患のない、あらゆる年齢および能力の患者。 すべての患者は、運動機能、呼吸、嚥下機能、生活の質、疲労を評価するためのスケールとアンケートを使用して、病気の自然な臨床的進行について評価されます。 さらに、実世界のデータとウェアラブルセンサー（SydeとMaiju）を使用した継続的な動作と歩行分析に関するデータ、将来の遺伝子分析とプロテオミクス分析のための血液サンプル、一部の小児参加者の換気パターンと胸腹部パターンを使用した呼吸分析に関するデータを収集します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
疾患修飾的介入を受けていない患者におけるNMの自然な臨床進行を観察すること
時間枠：ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。
ベースライン訪問時の遡及的および将来的臨床データの収集
ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。
疾患修飾的介入を受けていない患者におけるNMの自然な臨床進行を観察すること
時間枠：ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。
標準的な医学的および神経学的検査
ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。
疾患修飾的介入を受けていない患者におけるNMの自然な臨床進行を観察すること
時間枠：ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。

生活の質に焦点を当てたアンケート:

全年齢 = PROMIS - 29 プロファイル v2.1
ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。
疾患修飾的介入を受けていない患者におけるNMの自然な臨床進行を観察すること
時間枠：ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。

運動結果の測定のための身体的評価と評価は年齢によって異なります。

0 ～ 1 歳 (能力による) CHOP-INTEND、HINE2、Peabody、MFM32

2 ～ 4 年 (能力に応じて) MFM32、NSAD、ピーボディ

5歳以上（能力による）MFM32、NSAD、PUL、ミオグリップ、マイオピンチ、4SCT、6MWY、100mWRT
ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。
疾患修飾的介入を受けていない患者におけるNMの自然な臨床進行を観察すること
時間枠：ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。

呼吸アウトカムは年齢に応じて測定 0 ～ 1 歳 (能力に応じて) 人工呼吸器のオン/オフ時間

2～4 年 (能力に応じて) 人工呼吸器のオン/オフ時間、SNIP

5 歳以上 (能力による) 人工呼吸器のオン/オフ時間、肺活量測定、MIP/MEP、SNIP
ベースライン、6 か月 (年齢 <18 歳のみ)、12 か月、18 か月 (年齢 <18 歳のみ)、24 か月、36 か月。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ネマリンミオパチーの健康経済的負担を定量化する
時間枠：ベースライン、12 か月、24 か月、36 か月。
医療公益事業インデックス 3 (HUI3)
ベースライン、12 か月、24 か月、36 か月。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Oxford

協力者

Muscular Dystrophy UK

捜査官

  • スタディチェア：Prof Laurent Servais、MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年10月7日

一次修了 (推定)

2029年8月1日

研究の完了 (推定)

2029年8月1日

試験登録日

最初に提出

2024年9月9日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年10月30日

最初の投稿 (実際)

2024年11月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月9日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • NatHis-NM-MDUK
  • 24/EE/0114 (その他の識別子：REC)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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