Badanie historii naturalnej pacjentów z miopatią nemalinową w Wielkiej Brytanii (NatHis-NM-MDUK)
Wieloośrodkowe, prospektywne, podłużne i obserwacyjne badanie historii naturalnej pacjentów z miopatią nemalinową w Wielkiej Brytanii: NatHis-NM-MDUK
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Obecne metody leczenia osób cierpiących na miopatię nemalinową mają jedynie charakter wspomagający. Opracowywanych jest kilka potencjalnych terapii, które mogą być dostępne w ciągu najbliższych 5–10 lat. Przeszkodą w ich udostępnieniu jest niewielka ilość dostępnych danych na temat naturalnego postępu (historii naturalnej) miopatii nemalinowej. Oznacza to, że trudno byłoby przeprowadzić badanie kliniczne leczenia, ponieważ nie wiadomo, które oceny przydałyby się do pomiaru lub co zwykle dzieje się w ciągu życia osób z NM. Celem tego badania jest lepsze zdefiniowanie historii naturalnej i choroby konkretne miary wyników i biomarkery.
Badanie to kompleksowo oceni naturalny postęp kliniczny choroby przy użyciu danych medycznych i wyników badań, skal i kwestionariuszy do oceny funkcji motorycznych, oddychania, funkcji połykania oraz jakości życia i zmęczenia. Ponadto zgromadzi dane dotyczące analizy ciągłego ruchu i chodu, wykorzystując dane ze świata rzeczywistego i czujniki do noszenia (Syde i Maiju), próbki krwi do przyszłej analizy genetycznej i proteomicznej oraz analizy oddechowej z wykorzystaniem wzorców wentylacyjnych i piersiowo-brzusznych w przypadku uczestników pediatrycznych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
-
Newcastle, Zjednoczone Królestwo
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
-
Oxford, Zjednoczone Królestwo
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
- Mężczyzna lub Kobieta
- Każdy wiek
- Rozpoznanie NM, które w większości przypadków obejmuje obecność wariantu(ów) chorobotwórczego w jednym ze znanych genów sprawczych NM oraz spójny fenotyp kliniczny.
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjent i/lub rodzic lub opiekun prawny muszą wyrazić chęć i możliwość wyrażenia pisemnej świadomej zgody na udział w badaniu.
- Mężczyzna lub Kobieta
- Każdy wiek
- Rozpoznanie NM, które w większości przypadków obejmuje obecność wariantu(ów) chorobotwórczego w jednym ze znanych genów sprawczych NM oraz spójny fenotyp kliniczny.
Kryteria wykluczenia:
- Każdy potwierdzony przewlekły lub ostry stan lub choroba wpływająca na dowolny układ(-y), która może zakłócać wyniki badania i/lub zgodność z procedurami badania. Będzie to podlegać ocenie klinicznej głównego badacza (CI) i/lub głównego badacza (PI).
- Klinicznie istotne odkrycie medyczne w badaniu fizykalnym inne niż NM, które w ocenie Badacza sprawi, że pacjent nie będzie się nadawał do udziału w procedurach badania i/lub ich zakończenia.
- Uczestnicy trwających (interwencyjnych) badań klinicznych oceniających skuteczność potencjalnych metod leczenia zostaną wykluczeni, ponieważ oceny należy dokonać na podstawie obrazującej naturalny postęp NM.
- Obawy dotyczące bezpieczeństwa. Obejmuje to wszystko, co może narazić uczestnika i/lub jego Rodzica(-ów) lub Opiekuna(-ów) na ryzyko w związku z udziałem w badaniu, w tym między innymi: kwestie związane z ochroną, kwestie społeczne i zdrowotne.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z miopatią nemalinową
Pacjenci w każdym wieku i o dowolnej sprawności, z genetyczną i kliniczną diagnozą miopatii nemaliny, bez istotnych chorób współistniejących.
Wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie pod kątem naturalnego postępu klinicznego choroby przy użyciu skal i kwestionariuszy do oceny funkcji motorycznych, oddychania, funkcji połykania oraz jakości życia i zmęczenia.
Ponadto będzie gromadzić dane na temat analizy ciągłego ruchu i chodu z wykorzystaniem danych ze świata rzeczywistego i czujników do noszenia (Syde i Maiju), próbek krwi do przyszłej analizy genetycznej i proteomicznej oraz analizy oddechowej z wykorzystaniem wzorców wentylacyjnych i piersiowo-brzusznych w przypadku niektórych uczestników pediatrycznych.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obserwacja naturalnego postępu klinicznego NM u pacjentów, którzy nie otrzymali żadnej interwencji modyfikującej przebieg choroby
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Gromadzenie retrospektywnych i prospektywnych danych klinicznych podczas wizyty początkowej
|
Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
|
Obserwacja naturalnego postępu klinicznego NM u pacjentów, którzy nie otrzymali żadnej interwencji modyfikującej przebieg choroby
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Standardowe badanie lekarskie i neurologiczne
|
Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
|
Obserwacja naturalnego postępu klinicznego NM u pacjentów, którzy nie otrzymali żadnej interwencji modyfikującej przebieg choroby
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Kwestionariusze dotyczące jakości życia: Wszystkie grupy wiekowe = PROMIS - profil 29 v2.1 |
Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
|
Obserwacja naturalnego postępu klinicznego NM u pacjentów, którzy nie otrzymali żadnej interwencji modyfikującej przebieg choroby
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Ocena fizjoterapeutyczna pod kątem pomiarów wyników motorycznych i ocena zależy od wieku: 0-1 lat (w zależności od umiejętności) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody i MFM32 2-4 lata (w zależności od umiejętności) MFM32, NSAD, Peabody 5 i więcej (w zależności od umiejętności) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
|
Obserwacja naturalnego postępu klinicznego NM u pacjentów, którzy nie otrzymali żadnej interwencji modyfikującej przebieg choroby
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Wynik oddychania mierzony w zależności od wieku 0-1 lat (w zależności od umiejętności). Czas włączenia/wyłączenia respiratora 2-4 lata (w zależności od możliwości) Czas włączenia/wyłączenia respiratora, SNIP 5 i więcej (w zależności od możliwości) Czas włączenia/wyłączenia respiratora, spirometria, MIP/MEP, SNIP |
Wartość wyjściowa, 6 miesięcy (tylko w wieku <18 lat), 12 miesięcy, 18 miesięcy (tylko w wieku <18 lat) 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby określić ilościowo obciążenie ekonomiczne miopatii nemalinowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Indeks usług zdrowotnych 3 (HUI3)
|
Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy.
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Inny identyfikator: REC)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .