영국의 네말린 근육병증 환자에 대한 자연사 연구 (NatHis-NM-MDUK)
영국의 네말린 근육병증 환자를 위한 다기관, 전향적, 종단적 및 관찰적 자연사 연구: NatHis-NM-MDUK
연구 개요
상태
정황
상세 설명
네말린 근육병증을 앓고 있는 사람들을 위한 현재 치료법은 지지요법일 뿐입니다. 향후 5~10년 내에 이용 가능할 수 있는 몇 가지 잠재적인 치료법이 개발 중입니다. 이러한 정보가 이용 가능해지는 데 장애가 되는 점은 네말린 근육병증의 자연적 진행(자연사)에 대한 이용 가능한 데이터가 거의 없다는 것입니다. 이는 어떤 평가가 측정에 유용한지 또는 NM 환자의 삶에서 일반적으로 어떤 일이 일어나는지 알 수 없기 때문에 치료에 대한 임상 시험을 수행하는 것이 어렵다는 것을 의미합니다. 이 연구는 자연사와 질병을 더 잘 정의하는 것을 목표로 합니다. 특정 결과 측정 및 바이오마커.
이 연구에서는 운동 기능, 호흡, 삼킴 기능, 삶의 질 및 피로 평가를 위한 의료 데이터와 검사 결과, 척도 및 설문지를 사용하여 질병의 자연적인 임상 진행을 종합적으로 평가할 것입니다. 또한 실제 데이터와 웨어러블 센서(Syde 및 Maiju)를 사용한 지속적인 움직임 및 보행 분석에 대한 데이터, 향후 유전 및 단백질체학 분석을 위한 혈액 샘플, 소아 참가자를 위한 환기 및 흉복부 패턴을 사용한 호흡 분석에 대한 데이터를 수집합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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London, 영국
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
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London, 영국
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
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Newcastle, 영국
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
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Oxford, 영국
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 남성 또는 여성
- 모든 연령
- 대부분의 경우 알려진 NM 원인 유전자 중 하나에 질병을 유발하는 변이가 있고 일관된 임상 표현형이 있는 경우를 포함하는 NM 진단.
설명
포함 기준:
- 환자 및/또는 부모 또는 법적 보호자는 연구 참여에 대한 서면 동의서를 제공할 의지와 능력이 있어야 합니다.
- 남성 또는 여성
- 모든 연령
- 대부분의 경우 알려진 NM 원인 유전자 중 하나에 질병을 유발하는 변이가 있고 일관된 임상 표현형이 있는 경우를 포함하는 NM 진단.
제외 기준:
- 연구 결과 및/또는 연구 절차 준수를 방해할 수 있는 모든 시스템에 영향을 미치는 확인된 만성 또는 급성 상태 또는 질병. 이는 수석 조사자(CI) 및/또는 수석 조사자(PI)의 임상적 판단에 따릅니다.
- 연구자의 판단에 따라 환자가 연구 절차에 참여 및/또는 완료하기에 부적합하다고 판단하는 NM 이외의 신체 검사에서 임상적으로 중요한 의학적 소견.
- 잠재적인 치료법의 효능을 평가하는 진행 중인(중재) 임상 시험의 참가자는 NM의 자연적인 진행을 나타내는 기준으로 평가를 수행해야 하므로 제외됩니다.
- 안전 문제. 여기에는 잠재적으로 연구 참여를 통해 참가자 및/또는 참가자의 부모 또는 보호자를 위험에 빠뜨릴 수 있는 모든 것이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다: 보호 문제, 사회 문제 및 건강 문제.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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네말린근병증 환자
나이와 능력에 상관없이 심각한 동반질환이 없는 네말린 근육병증의 유전적 및 임상적 진단을 받은 환자.
모든 환자는 운동 기능, 호흡, 삼킴 기능, 삶의 질 및 피로 평가를 위한 척도와 설문지를 사용하여 질병의 자연스러운 임상 진행을 평가하게 됩니다.
또한 실제 데이터와 웨어러블 센서(Syde 및 Maiju)를 사용한 지속적인 움직임 및 보행 분석에 대한 데이터, 향후 유전 및 단백질체 분석을 위한 혈액 샘플, 일부 소아 참가자의 환기 및 흉복부 패턴을 사용한 호흡 분석에 대한 데이터를 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 수정 중재를 받지 않은 환자에서 NM의 자연적인 임상 진행을 관찰하기 위해
기간: 기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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기준선 방문 시 후향적 및 전향적 임상 데이터 수집
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기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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질병 수정 중재를 받지 않은 환자에서 NM의 자연적인 임상 진행을 관찰하기 위해
기간: 기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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표준 의학 및 신경학적 검사
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기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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질병 수정 중재를 받지 않은 환자에서 NM의 자연적인 임상 진행을 관찰하기 위해
기간: 기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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삶의 질에 초점을 맞춘 설문지: 모든 연령 = PROMIS - 29 프로필 v2.1 |
기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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질병 수정 중재를 받지 않은 환자에서 NM의 자연적인 임상 진행을 관찰하기 위해
기간: 기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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운동 결과 측정을 위한 신체 평가 및 평가는 연령에 따라 다릅니다. 0~1세(능력에 따라 다름) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody 및 MFM32 2~4년(능력에 따라 다름) MFM32, NSAD, Peabody 5 이상(능력에 따라 다름) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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질병 수정 중재를 받지 않은 환자에서 NM의 자연적인 임상 진행을 관찰하기 위해
기간: 기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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0~1세 연령에 따라 측정된 호흡 결과(능력에 따라 다름) 인공호흡기 켜기/끄기 시간 2~4년(능력에 따라 다름) 인공호흡기 켜기/끄기 시간, SNIP 5세 이상(능력에 따라 다름) 시간 켜기/끄기 인공호흡기, 폐활량 측정기, MIP/MEP, SNIP |
기준, 6개월(18세 미만), 12개월, 18개월(18세 미만) 24개월, 36개월.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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네말린 근육병증의 건강 경제적 부담을 정량화하기 위해
기간: 기준, 12개월, 24개월, 36개월.
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건강 유틸리티 지수 3(HUI3)
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기준, 12개월, 24개월, 36개월.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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