Naturhistorisk undersøgelse for patienter med nemaline myopati i Storbritannien (NatHis-NM-MDUK)
En multicenter, prospektiv, longitudinel og observationel naturhistorisk undersøgelse for patienter med nemaline myopati i Det Forenede Kongerige: NatHis-NM-MDUK
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Nuværende behandlinger for mennesker, der lever med nemalin myopati, er kun støttende. Flere potentielle terapier er under udvikling, som kan være tilgængelige i løbet af de næste 5-10 år. Barrieren for, at disse bliver tilgængelige, er, at der er få data tilgængelige om den naturlige progression (naturhistorie) af nemalin myopati. Dette betyder, at det ville være vanskeligt at lave et klinisk forsøg med en behandling, fordi det ikke vides, hvilke vurderinger der ville være nyttige at måle, eller hvad der normalt sker i løbet af livet for mennesker med NM. Denne undersøgelse har til formål at definere den naturlige historie og sygdommen bedre. specifikke resultatmål og biomarkører.
Denne undersøgelse vil omfattende evaluere den naturlige kliniske progression af sygdommen ved hjælp af medicinske data og undersøgelsesfund, skalaer og spørgeskemaer til vurdering af motorisk funktion, vejrtrækning, synkefunktion og livskvalitet og træthed. Derudover vil det indsamle data om kontinuerlig bevægelses- og ganganalyse ved hjælp af data fra den virkelige verden og bærbare sensorer (Syde og Maiju), blodprøver til fremtidig genetisk og proteomisk analyse og respiratorisk analyse ved hjælp af ventilatoriske og thoraco-abdominale mønstre for pædiatriske deltagere.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
-
London, Det Forenede Kongerige
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
-
Newcastle, Det Forenede Kongerige
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
-
Oxford, Det Forenede Kongerige
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Mand eller Kvinde
- Enhver alder
- Diagnose af NM som i de fleste tilfælde omfatter at have en sygdomsfremkaldende variant/er i et af de kendte NM-fremkaldende gener og en konsistent klinisk fænotype.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient og/eller forælder eller værge skal være villig og have mulighed for at give skriftligt informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
- Mand eller Kvinde
- Enhver alder
- Diagnose af NM som i de fleste tilfælde omfatter at have en sygdomsfremkaldende variant/er i et af de kendte NM-fremkaldende gener og en konsistent klinisk fænotype.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver bekræftet kronisk eller akut tilstand eller sygdom, der påvirker et eller flere systemer, og som kan interferere med undersøgelsens resultater og/eller overholdelse af undersøgelsesprocedurerne. Dette vil være underlagt den kliniske vurdering fra Chief Investigator (CI) og/eller Principal Investigator (PI).
- Klinisk signifikant medicinsk konstatering på den fysiske undersøgelse ud over NM, der efter Investigators vurdering vil gøre patienten uegnet til deltagelse i og/eller gennemførelse af undersøgelsesprocedurerne.
- Deltagere i igangværende (interventionelle) kliniske forsøg, der vurderer effektiviteten af potentielle behandlinger, vil blive udelukket, da vurderinger skal udføres på grundlag, der repræsenterer den naturlige progression af NM.
- Sikkerhedsproblemer. Dette inkluderer alt, der kan bringe deltageren og/eller deres forældre eller værge i fare ved at deltage i undersøgelsen, potentielt inklusive, men ikke begrænset til: Beskyttelse af bekymringer, sociale problemer og helbredsproblemer.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Nemaline myopati patienter
Patienter af enhver alder og evne med en genetisk og klinisk diagnose af Nemaline myopati uden signifikante komorbiditeter.
Alle patienter vil blive evalueret for den naturlige kliniske progression af sygdommen ved hjælp af skalaer og spørgeskemaer til vurdering af motorisk funktion, vejrtrækning, synkefunktion og livskvalitet og træthed.
Derudover vil det indsamle data om kontinuerlig bevægelses- og ganganalyse ved hjælp af data fra den virkelige verden og bærbare sensorer (Syde og Maiju), blodprøver til fremtidig genetisk og proteomisk analyse og respiratorisk analyse ved hjælp af ventilatoriske og thoraco-abdominale mønstre for nogle pædiatriske deltagere.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At observere den naturlige kliniske progression af NM hos patienter, der ikke modtager nogen sygdomsmodificerende intervention
Tidsramme: Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
Indsamling af retrospektive og prospektive kliniske data ved baseline besøg
|
Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
|
At observere den naturlige kliniske progression af NM hos patienter, der ikke modtager nogen sygdomsmodificerende intervention
Tidsramme: Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
Standard medicinsk og neurologisk undersøgelse
|
Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
|
At observere den naturlige kliniske progression af NM hos patienter, der ikke modtager nogen sygdomsmodificerende intervention
Tidsramme: Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
Spørgeskemaer med fokus på livskvalitet: Alle aldre = PROMIS - 29 profil v2.1 |
Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
|
At observere den naturlige kliniske progression af NM hos patienter, der ikke modtager nogen sygdomsmodificerende intervention
Tidsramme: Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
Fysiovurdering for motoriske udfaldsmål og vurdering afhænger af alder: 0-1 år gammel (afhængig af evner) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody og MFM32 2-4 år (afhængig af evner) MFM32, NSAD, Peabody 5 og derover (afhængig af evner) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
|
At observere den naturlige kliniske progression af NM hos patienter, der ikke modtager nogen sygdomsmodificerende intervention
Tidsramme: Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
Respiratorisk udfald målt afhængig af alder 0-1 år (afhængig af evne) Tid on/off ventilator 2-4 år (afhængig af evner) Time on/off ventilator, SNIP 5 og derover (afhængig af evner) Time on/off ventilator, spirometri, MIP/MEP, SNIP |
Baseline, 6 måneder (kun alder <18 år), 12 måneder, 18 måneder (kun alder <18 år) 24 måneder, 36 måneder.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At kvantificere den sundhedsøkonomiske byrde af nemalin myopati
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder, 36 måneder.
|
Health Utilities Index 3 (HUI3)
|
Baseline, 12 måneder, 24 måneder, 36 måneder.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Anden identifikator: REC)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .