Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaille, joilla on nemaliinimyopatia Isossa-Britanniassa (NatHis-NM-MDUK)
Monikeskus, prospektiivinen, pitkittäinen ja havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus potilaille, joilla on nemaliinimyopatia Yhdistyneessä kuningaskunnassa: NatHis-NM-MDUK
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Nykyiset hoidot ihmisille, joilla on nemaliinimyopatia, ovat vain tukevia. Kehitteillä on useita mahdollisia hoitomuotoja, jotka saattavat olla saatavilla seuraavien 5-10 vuoden aikana. Näiden saatavuuden esteenä on, että nemaliinimyopatian luonnollisesta etenemisestä (luonnollisesta historiasta) on vain vähän tietoa. Tämä tarkoittaa, että kliinisen tutkimuksen tekeminen hoidosta olisi vaikeaa, koska ei tiedetä, mitkä arvioinnit olisivat hyödyllisiä mitata tai mitä normaalisti tapahtuu NM-potilaiden elämän aikana. Tämän tutkimuksen tavoitteena on määritellä paremmin luonnollinen historia ja sairaus erityiset tulosmittaukset ja biomarkkerit.
Tässä tutkimuksessa arvioidaan kattavasti sairauden luonnollista kliinistä etenemistä käyttämällä lääketieteellisiä tietoja ja tutkimustuloksia, asteikkoja ja kyselylomakkeita motorisen toiminnan, hengityksen, nielemistoiminnan sekä elämänlaadun ja väsymyksen arvioimiseksi. Lisäksi se kerää tietoja jatkuvasta liike- ja kävelyanalyysistä todellisen maailman datan ja puettavien sensorien (Syde ja Maiju) avulla, verinäytteitä tulevaa geneettistä ja proteomista analyysiä varten sekä hengityselinanalyysiä, jossa käytetään hengitys- ja rintakehä-vatsakuvioita lapsille osallistuville.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
-
Newcastle, Yhdistynyt kuningaskunta
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
-
Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Mies tai Nainen
- Minkä ikäisen tahansa
- NM:n diagnoosi, joka useimmissa tapauksissa sisältää sairauden aiheuttavan variantin/muunnelmat yhdessä tunnetuista NM:n aiheuttajista geeneistä ja johdonmukaisen kliinisen fenotyypin.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Potilaan ja/tai vanhemman tai laillisen huoltajan on oltava halukkaita ja kyettävä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus tutkimukseen osallistumiseen.
- Mies tai Nainen
- Minkä ikäisen tahansa
- NM:n diagnoosi, joka useimmissa tapauksissa sisältää sairauden aiheuttavan variantin/muunnelmat yhdessä tunnetuista NM:n aiheuttajista geeneistä ja johdonmukaisen kliinisen fenotyypin.
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa vahvistettu krooninen tai akuutti tila tai sairaus, joka vaikuttaa mihin tahansa järjestelmään ja joka voi häiritä tutkimuksen tuloksia ja/tai tutkimusmenetelmien noudattamista. Tämä riippuu päätutkijan (CI) ja/tai päätutkijan (PI) kliinisestä arviosta.
- Kliinisesti merkittävä lääketieteellinen löydös fyysisessä tutkimuksessa muusta kuin NM:stä, joka tutkijan arvion mukaan tekee potilaan sopimattomaksi osallistumaan tutkimustoimenpiteisiin ja/tai suorittamaan niitä.
- Meneillään oleviin (interventio) kliinisiin tutkimuksiin, joissa arvioidaan mahdollisten hoitojen tehoa, osallistujat suljetaan pois, koska arvioinnit on tehtävä NM:n luonnollista etenemistä kuvaavien perusteiden perusteella.
- Turvallisuusnäkökohdat. Tämä sisältää kaiken, mikä saattaa vaarantaa osallistujan ja/tai hänen vanhempansa tai huoltajansa tutkimukseen osallistumisen vuoksi, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: turvaamiseen liittyvät huolenaiheet, sosiaaliset ongelmat ja terveyskysymykset.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Nemaliinimyopatiapotilaat
Kaiken ikäiset ja kykyiset potilaat, joilla on geneettinen ja kliininen nemaliinimyopatian diagnoosi ja joilla ei ole merkittäviä liitännäissairauksia.
Kaikilta potilailta arvioidaan taudin luonnollinen kliininen eteneminen asteikoilla ja kyselylomakkeilla motorisen toiminnan, hengityksen, nielemistoiminnan sekä elämänlaadun ja väsymyksen arvioimiseksi.
Lisäksi se kerää tietoja jatkuvasta liike- ja kävelyanalyysistä todellisen maailman datan ja puettavien sensorien (Syde ja Maiju) avulla, verinäytteitä tulevaa geneettistä ja proteomista analyysiä varten sekä hengitysanalyysiä hengitys- ja rintakehä-vatsakuvioiden avulla joillekin lapsipotilaille.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tarkkaile NM:n luonnollista kliinistä etenemistä potilailla, jotka eivät saa mitään sairautta modifioivia toimenpiteitä
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Retrospektiivisen ja prospektiivisen kliinisen tiedon kerääminen lähtötilanteessa
|
Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
|
Tarkkaile NM:n luonnollista kliinistä etenemistä potilailla, jotka eivät saa mitään sairautta modifioivia toimenpiteitä
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Normaali lääketieteellinen ja neurologinen tutkimus
|
Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
|
Tarkkaile NM:n luonnollista kliinistä etenemistä potilailla, jotka eivät saa mitään sairautta modifioivia toimenpiteitä
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Elämänlaatuun keskittyvät kyselyt: Kaiken ikäiset = PROMIS - 29 profiili v2.1 |
Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
|
Tarkkaile NM:n luonnollista kliinistä etenemistä potilailla, jotka eivät saa mitään sairautta modifioivia toimenpiteitä
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Fysiaalinen arviointi motoristen tulosten mittaamiseen ja arviointiin riippuu iästä: 0-1-vuotiaat (kyvystä riippuen) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody ja MFM32 2-4 vuotta (kyvystä riippuen) MFM32, NSAD, Peabody 5 ja vanhemmat (kyvystä riippuen) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
|
Tarkkaile NM:n luonnollista kliinistä etenemistä potilailla, jotka eivät saa mitään sairautta modifioivia toimenpiteitä
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Hengitystulos mitattuna iästä riippuen 0-1 vuotta vanha (riippuu kyvystä) Hengityslaitteen päällä/pois päältä kuluva aika 2-4 vuotta (kyvystä riippuen) Käynnistys/pois-hengityslaite, SNIP 5 ja vanhemmat (kyvystä riippuen) Käynnistys/pois-hengityslaite, spirometria, MIP/MEP, SNIP |
Perustaso, 6 kuukautta (ikä vain <18 vuotta), 12 kuukautta, 18 kuukautta (ikä vain <18 vuotta) 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Nemaliinimyopatian terveystaloudellisen taakan kvantifiointi
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Terveyspalveluiden indeksi 3 (HUI3)
|
Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta, 36 kuukautta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Muu tunniste: REC)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .