Estudio de historia natural de pacientes con miopatía nemalina en el Reino Unido (NatHis-NM-MDUK)
Un estudio de historia natural multicéntrico, prospectivo, longitudinal y observacional para pacientes con miopatía nemalínica en el Reino Unido: NatHis-NM-MDUK
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los tratamientos actuales para las personas que viven con miopatía nemalínica son únicamente de apoyo. Se están desarrollando varias terapias potenciales que podrían estar disponibles en los próximos 5 a 10 años. El obstáculo para que estén disponibles es que hay pocos datos disponibles sobre la progresión natural (historia natural) de la miopatía nemalínica. Esto significa que sería difícil realizar un ensayo clínico de un tratamiento porque no se sabe qué evaluaciones sería útil medir o qué sucede normalmente durante la vida de las personas con NM. Este estudio tiene como objetivo definir mejor la historia natural y la enfermedad. medidas de resultado específicas y biomarcadores.
Este estudio evaluará de forma integral la progresión clínica natural de la enfermedad utilizando datos médicos y hallazgos de exámenes, escalas y cuestionarios para la evaluación de la función motora, la respiración, la función de la deglución y la calidad de vida y la fatiga. Además, recopilará datos sobre el movimiento continuo y el análisis de la marcha utilizando datos del mundo real y sensores portátiles (Syde y Maiju), muestras de sangre para futuros análisis genéticos y proteómicos y análisis respiratorio utilizando patrones ventilatorios y toracoabdominales para participantes pediátricos.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
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London, Reino Unido
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
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Newcastle, Reino Unido
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
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Oxford, Reino Unido
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
- Masculino o femenino
- cualquier edad
- Diagnóstico de NM que en la mayoría de los casos incluye tener una variante que causa la enfermedad en uno de los genes causantes de NM conocidos y un fenotipo clínico consistente.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente y/o padre o tutor legal deben estar dispuestos y tener la capacidad de proporcionar un consentimiento informado por escrito para participar en el estudio.
- Masculino o femenino
- cualquier edad
- Diagnóstico de NM que en la mayoría de los casos incluye tener una variante que causa la enfermedad en uno de los genes causantes de NM conocidos y un fenotipo clínico consistente.
Criterios de exclusión:
- Cualquier condición o enfermedad crónica o aguda confirmada que afecte a cualquier sistema y que pueda interferir con los resultados del estudio y/o el cumplimiento de los procedimientos del estudio. Esto estará sujeto al criterio clínico del Investigador Jefe (CI) y/o del Investigador Principal (PI).
- Hallazgo médico clínicamente significativo en el examen físico distinto de NM que, a juicio del Investigador, hará que el paciente no sea apto para participar y/o completar los procedimientos del estudio.
- Se excluirán los participantes de ensayos clínicos (intervencionistas) en curso que evalúen la eficacia de tratamientos potenciales, ya que las evaluaciones deben realizarse sobre la base de que representan la progresión natural de la NM.
- Preocupaciones de seguridad. Esto incluye cualquier cosa que pueda poner en riesgo al participante y/o a sus padres o tutores al participar en el estudio, lo que podría incluir, entre otros: preocupaciones de protección, problemas sociales y problemas de salud.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con miopatía nemalínica
Pacientes de cualquier edad y capacidad con diagnóstico genético y clínico de miopatía nemalínica sin comorbilidades significativas.
Todos los pacientes serán evaluados para determinar la progresión clínica natural de la enfermedad utilizando escalas y cuestionarios para la evaluación de la función motora, la respiración, la función de deglución y la calidad de vida y la fatiga.
Además, recopilará datos sobre el movimiento continuo y el análisis de la marcha utilizando datos del mundo real y sensores portátiles (Syde y Maiju), muestras de sangre para futuros análisis genéticos y proteómicos y análisis respiratorios utilizando patrones ventilatorios y toracoabdominales para algunos participantes pediátricos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Observar la progresión clínica natural de la NM en pacientes que no reciben ninguna intervención modificadora de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Recopilación de datos clínicos retrospectivos y prospectivos en la visita inicial.
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Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Observar la progresión clínica natural de la NM en pacientes que no reciben ninguna intervención modificadora de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Examen médico y neurológico estándar
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Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Observar la progresión clínica natural de la NM en pacientes que no reciben ninguna intervención modificadora de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Cuestionarios centrados en la calidad de vida: Todas las edades = PROMIS - 29 perfil v2.1 |
Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Observar la progresión clínica natural de la NM en pacientes que no reciben ninguna intervención modificadora de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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La evaluación fisiológica para las medidas de resultados motores y la evaluación dependen de la edad: 0-1 años (dependiendo de la capacidad) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody y MFM32 2-4 años (dependiendo de la capacidad) MFM32, NSAD, Peabody 5 años o más (según la capacidad) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Observar la progresión clínica natural de la NM en pacientes que no reciben ninguna intervención modificadora de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Resultado respiratorio medido dependiendo de la edad de 0 a 1 año (dependiendo de la capacidad) Tiempo de encendido/apagado del ventilador 2-4 años (dependiendo de la capacidad) Tiempo de encendido/apagado del ventilador, SNIP 5 años o más (según la capacidad) Tiempo de encendido/apagado del ventilador, espirometría, MIP/MEP, SNIP |
Valor inicial, 6 meses (solo <18 años), 12 meses, 18 meses (solo <18 años) 24 meses, 36 meses.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuantificar la carga económica sanitaria de la miopatía nemalínica.
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses, 24 meses, 36 meses.
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Índice de servicios públicos de salud 3 (HUI3)
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Línea de base, 12 meses, 24 meses, 36 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Otro identificador: REC)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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