Naturhistorische Studie für Patienten mit Nemalin-Myopathie im Vereinigten Königreich (NatHis-NM-MDUK)
Eine multizentrische, prospektive, longitudinale und beobachtende Naturgeschichtestudie für Patienten mit Nemalin-Myopathie im Vereinigten Königreich: NatHis-NM-MDUK
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Aktuelle Behandlungen für Menschen mit Nemalin-Myopathie sind nur unterstützend. Mehrere potenzielle Therapien befinden sich in der Entwicklung und könnten in den nächsten 5 bis 10 Jahren verfügbar sein. Das Hindernis dafür, dass diese verfügbar werden, besteht darin, dass nur wenige Daten zum natürlichen Verlauf (natürlicher Verlauf) der nemalinen Myopathie vorliegen. Dies bedeutet, dass es schwierig wäre, eine klinische Studie zu einer Behandlung durchzuführen, da nicht bekannt ist, welche Beurteilungen messbar wären oder was normalerweise im Leben von Menschen mit NM passiert. Ziel dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf und die Krankheit besser zu definieren spezifische Ergebnismaße und Biomarker.
In dieser Studie wird der natürliche klinische Krankheitsverlauf anhand medizinischer Daten und Untersuchungsbefunde, Skalen und Fragebögen zur Beurteilung der Motorik, Atmung, Schluckfunktion sowie Lebensqualität und Müdigkeit umfassend evaluiert. Darüber hinaus werden Daten zur kontinuierlichen Bewegungs- und Ganganalyse unter Verwendung realer Daten und tragbarer Sensoren (Syde und Maiju) sowie Blutproben für zukünftige genetische und proteomische Analysen sowie Atemwegsanalysen unter Verwendung von Beatmungs- und Thorako-Abdominal-Mustern für pädiatrische Teilnehmer gesammelt.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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London, Vereinigtes Königreich
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
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London, Vereinigtes Königreich
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
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Newcastle, Vereinigtes Königreich
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
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Oxford, Vereinigtes Königreich
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
- Männlich oder weiblich
- Jedes Alter
- Diagnose von NM, die in den meisten Fällen das Vorliegen einer oder mehrerer krankheitsverursachender Varianten in einem der bekannten NM-verursachenden Gene und einen konsistenten klinischen Phänotyp umfasst.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Patient und/oder sein Elternteil oder Erziehungsberechtigter müssen bereit und in der Lage sein, eine schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie abzugeben.
- Männlich oder weiblich
- Jedes Alter
- Diagnose von NM, die in den meisten Fällen das Vorliegen einer oder mehrerer krankheitsverursachender Varianten in einem der bekannten NM-verursachenden Gene und einen konsistenten klinischen Phänotyp umfasst.
Ausschlusskriterien:
- Jeder bestätigte chronische oder akute Zustand oder jede Krankheit, die ein oder mehrere Systeme betrifft und die Ergebnisse der Studie und/oder die Einhaltung der Studienverfahren beeinträchtigen könnte. Dies unterliegt der klinischen Beurteilung des Chief Investigator (CI) und/oder des Principal Investigator (PI).
- Klinisch bedeutsamer medizinischer Befund bei der körperlichen Untersuchung außer NM, der nach Einschätzung des Prüfarztes dazu führt, dass der Patient für die Teilnahme an und/oder den Abschluss der Studienverfahren ungeeignet ist.
- Teilnehmer an laufenden (interventionellen) klinischen Studien, die die Wirksamkeit potenzieller Behandlungen bewerten, werden ausgeschlossen, da die Bewertungen auf der Grundlage erfolgen müssen, die den natürlichen Verlauf der NM widerspiegelt.
- Sicherheitsbedenken. Dazu gehört alles, was den Teilnehmer und/oder seine Eltern oder Erziehungsberechtigten durch die Teilnahme an der Studie einem Risiko aussetzen könnte, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: Schutzbedenken, soziale Probleme und Gesundheitsprobleme.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit Nemalin-Myopathie
Patienten jeden Alters und jeder Leistungsfähigkeit mit einer genetischen und klinischen Diagnose einer Nemalinen Myopathie ohne signifikante Komorbiditäten.
Alle Patienten werden anhand von Skalen und Fragebögen zur Beurteilung der motorischen Funktion, Atmung, Schluckfunktion sowie Lebensqualität und Müdigkeit auf den natürlichen klinischen Krankheitsverlauf untersucht.
Darüber hinaus werden Daten zur kontinuierlichen Bewegungs- und Ganganalyse unter Verwendung realer Daten und tragbarer Sensoren (Syde und Maiju), Blutproben für zukünftige genetische und proteomische Analysen sowie Atemwegsanalysen unter Verwendung von Beatmungs- und Thorako-Abdominal-Mustern für einige pädiatrische Teilnehmer gesammelt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Beobachtung des natürlichen klinischen Verlaufs von NM bei Patienten, die keine krankheitsmodifizierende Intervention erhalten
Zeitfenster: Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Erhebung retrospektiver und prospektiver klinischer Daten beim Basisbesuch
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Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Beobachtung des natürlichen klinischen Verlaufs von NM bei Patienten, die keine krankheitsmodifizierende Intervention erhalten
Zeitfenster: Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Standardmäßige medizinische und neurologische Untersuchung
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Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Beobachtung des natürlichen klinischen Verlaufs von NM bei Patienten, die keine krankheitsmodifizierende Intervention erhalten
Zeitfenster: Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Fragebögen zum Thema Lebensqualität: Alle Altersgruppen = PROMIS – 29 Profil v2.1 |
Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Beobachtung des natürlichen klinischen Verlaufs von NM bei Patienten, die keine krankheitsmodifizierende Intervention erhalten
Zeitfenster: Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Die physiologische Beurteilung der motorischen Ergebnisse und die Beurteilung hängen vom Alter ab: 0-1 Jahre alt (je nach Fähigkeit) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody und MFM32 2–4 Jahre (je nach Fähigkeit) MFM32, NSAD, Peabody 5 und älter (je nach Fähigkeit) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, Myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Beobachtung des natürlichen klinischen Verlaufs von NM bei Patienten, die keine krankheitsmodifizierende Intervention erhalten
Zeitfenster: Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Das respiratorische Ergebnis wird in Abhängigkeit vom Alter im Alter von 0 bis 1 Jahren gemessen (abhängig von der Fähigkeit). Zeit, in der das Beatmungsgerät ein-/ausgeschaltet wird 2–4 Jahre (abhängig von den Fähigkeiten) Beatmungszeit ein/aus, SNIP 5 Jahre und älter (abhängig von den Fähigkeiten) Zeitgesteuertes Ein-/Ausschalten des Beatmungsgeräts, Spirometrie, MIP/MEP, SNIP |
Ausgangswert: 6 Monate (nur Alter <18 Jahre), 12 Monate, 18 Monate (nur Alter <18 Jahre), 24 Monate, 36 Monate.
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Quantifizierung der gesundheitsökonomischen Belastung durch Nemalin-Myopathie
Zeitfenster: Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate.
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Gesundheitsversorgungsindex 3 (HUI3)
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Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate.
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Andere Kennung: REC)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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