Studio di storia naturale per pazienti con miopatia nemalina nel Regno Unito (NatHis-NM-MDUK)
Uno studio di storia naturale multicentrico, prospettico, longitudinale e osservazionale per pazienti con miopatia nemalina nel Regno Unito: NatHis-NM-MDUK
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Gli attuali trattamenti per le persone che vivono con la miopatia nemalina sono solo di supporto. Sono in fase di sviluppo diverse potenziali terapie che potrebbero essere disponibili nei prossimi 5-10 anni. L’ostacolo alla loro disponibilità è che ci sono pochi dati disponibili sulla progressione naturale (storia naturale) della miopatia nemalina. Ciò significa che sarebbe difficile fare una sperimentazione clinica di un trattamento perché non si sa quali valutazioni sarebbe utile misurare o cosa accade normalmente durante la vita delle persone con MN. Questo studio mira a definire meglio la storia naturale e la malattia misure di esito e biomarcatori specifici.
Questo studio valuterà in modo completo la naturale progressione clinica della malattia utilizzando dati medici e risultati di esami, scale e questionari per la valutazione della funzione motoria, della respirazione, della funzione di deglutizione e della qualità della vita e dell'affaticamento. Inoltre raccoglierà dati sul movimento continuo e sull’analisi dell’andatura utilizzando dati del mondo reale e sensori indossabili (Syde e Maiju), campioni di sangue per future analisi genetiche e proteomiche e analisi respiratorie utilizzando pattern ventilatorio e toraco-addominale per partecipanti pediatrici.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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London, Regno Unito
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
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London, Regno Unito
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
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Newcastle, Regno Unito
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
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Oxford, Regno Unito
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
- Maschio o femmina
- Qualsiasi età
- Diagnosi di MN che nella maggior parte dei casi include la presenza di una o più varianti patogenetiche in uno dei geni noti che causano la MN e un fenotipo clinico coerente.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Il paziente e/o il genitore o il tutore legale devono essere disposti e avere la capacità di fornire il consenso informato scritto per la partecipazione allo studio.
- Maschio o femmina
- Qualsiasi età
- Diagnosi di MN che nella maggior parte dei casi include la presenza di una o più varianti patogenetiche in uno dei geni noti che causano la MN e un fenotipo clinico coerente.
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi condizione o malattia cronica o acuta confermata che colpisce qualsiasi sistema(i), che potrebbe interferire con i risultati dello studio e/o la conformità con le procedure dello studio. Ciò sarà soggetto al giudizio clinico del ricercatore capo (CI) e/o del ricercatore principale (PI).
- Reperto medico clinicamente significativo sull'esame obiettivo diverso dalla MN che, a giudizio dello sperimentatore, renderà il paziente non idoneo alla partecipazione e/o al completamento delle procedure di studio.
- I partecipanti agli studi clinici (interventistici) in corso che valutano l'efficacia di potenziali trattamenti saranno esclusi poiché le valutazioni devono essere effettuate sulla base che rappresentano la progressione naturale della MN.
- Preoccupazioni per la sicurezza. Ciò include tutto ciò che potrebbe mettere a rischio il partecipante e/o i suoi genitori o tutori attraverso la partecipazione allo studio, potenzialmente incluso ma non limitato a: preoccupazioni di salvaguardia, problemi sociali e problemi di salute.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con miopatia nemalina
Pazienti di qualsiasi età e abilità con diagnosi genetica e clinica di miopatia nemalina senza comorbidità significative.
Tutti i pazienti saranno valutati per la naturale progressione clinica della malattia utilizzando scale e questionari per la valutazione della funzione motoria, della respirazione, della funzione di deglutizione e della qualità della vita e dell'affaticamento.
Inoltre raccoglierà dati sul movimento continuo e sull'analisi dell'andatura utilizzando dati del mondo reale e sensori indossabili (Syde e Maiju), campioni di sangue per future analisi genetiche e proteomiche e analisi respiratorie utilizzando pattern ventilatorio e toraco-addominale per alcuni partecipanti pediatrici.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Osservare la naturale progressione clinica della MN nei pazienti che non ricevono alcun intervento modificante la malattia
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Raccolta di dati clinici retrospettivi e prospettici alla visita basale
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Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Osservare la naturale progressione clinica della MN nei pazienti che non ricevono alcun intervento modificante la malattia
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Esame medico e neurologico standard
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Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Osservare la naturale progressione clinica della MN nei pazienti che non ricevono alcun intervento modificante la malattia
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Questionari incentrati sulla qualità della vita: Tutte le età = PROMIS - 29 profilo v2.1 |
Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Osservare la naturale progressione clinica della MN nei pazienti che non ricevono alcun intervento modificante la malattia
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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La valutazione fisiologica per le misure e la valutazione degli esiti motori dipende dall'età: 0-1 anni (a seconda delle capacità) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody e MFM32 2-4 anni (a seconda delle capacità) MFM32, NSAD, Peabody 5 e oltre (a seconda dell'abilità) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Osservare la naturale progressione clinica della MN nei pazienti che non ricevono alcun intervento modificante la malattia
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Esito respiratorio misurato in base all'età 0-1 anni (in base all'abilità) Tempo di accensione/spegnimento del ventilatore 2-4 anni (a seconda delle capacità) Tempo di accensione/spegnimento del ventilatore, SNIP 5 e oltre (a seconda delle capacità) Tempo di accensione/spegnimento del ventilatore, spirometria, MIP/MEP, SNIP |
Basale, 6 mesi (solo età <18 anni), 12 mesi, 18 mesi (solo età <18 anni) 24 mesi, 36 mesi.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Quantificare il peso economico sanitario della miopatia nemalina
Lasso di tempo: Baseline, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi.
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Indice delle utilità sanitarie 3 (HUI3)
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Baseline, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi.
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Altro identificatore: REC)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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