Estudo de história natural para pacientes com miopatia nemalínica no Reino Unido (NatHis-NM-MDUK)
Um estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional de história natural para pacientes com miopatia nemalínica no Reino Unido: NatHis-NM-MDUK
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os tratamentos atuais para pessoas que vivem com miopatia nemalínica são apenas de suporte. Várias terapias potenciais estão em desenvolvimento e poderão estar disponíveis nos próximos 5 a 10 anos. A barreira para que estes se tornem disponíveis é que existem poucos dados disponíveis sobre a progressão natural (história natural) da miopatia nemalínica. Isto significa que seria difícil fazer um ensaio clínico de um tratamento porque não se sabe quais avaliações seriam úteis para medir ou o que normalmente acontece durante a vida das pessoas com NM. Este estudo visa definir melhor a história natural e a doença medidas de resultados específicos e biomarcadores.
Este estudo avaliará de forma abrangente a progressão clínica natural da doença usando dados médicos e resultados de exames, escalas e questionários para avaliação da função motora, respiração, função de deglutição e qualidade de vida e fadiga. Além disso, irá coletar dados sobre análise contínua de movimento e marcha usando dados do mundo real e sensores vestíveis (Syde e Maiju), amostras de sangue para futuras análises genéticas e proteômicas e análise respiratória usando padrão ventilatório e toraco-abdominal para participantes pediátricos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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London, Reino Unido
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
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London, Reino Unido
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
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Newcastle, Reino Unido
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
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Oxford, Reino Unido
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
- Macho ou fêmea
- Qualquer idade
- Diagnóstico de NM que, na maioria dos casos, inclui variantes causadoras de doença em um dos genes causadores de NM conhecidos e um fenótipo clínico consistente.
Descrição
Critérios de inclusão:
- O paciente e/ou pai ou responsável legal deve estar disposto e ter a capacidade de fornecer consentimento informado por escrito para participação no estudo.
- Macho ou fêmea
- Qualquer idade
- Diagnóstico de NM que, na maioria dos casos, inclui variantes causadoras de doença em um dos genes causadores de NM conhecidos e um fenótipo clínico consistente.
Critérios de exclusão:
- Qualquer condição ou doença crônica ou aguda confirmada que afete qualquer sistema(s), que possa interferir nos resultados do estudo e/ou no cumprimento dos procedimentos do estudo. Isso estará sujeito ao julgamento clínico do Investigador Chefe (CI) e/ou do Investigador Principal (PI).
- Achado médico clinicamente significativo no exame físico diferente de NM que, no julgamento do Investigador, tornará o paciente inadequado para participação e/ou conclusão dos procedimentos do estudo.
- Os participantes de ensaios clínicos (intervencionistas) em andamento que avaliam a eficácia de possíveis tratamentos serão excluídos, pois as avaliações precisam ser feitas com base no que representa a progressão natural do NM.
- Preocupações de segurança. Isto inclui qualquer coisa que possa colocar o participante e/ou seus pais ou responsáveis em risco através da participação no estudo, incluindo potencialmente, mas não se limitando a: Preocupações de salvaguarda, questões sociais e questões de saúde.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com miopatia nemalínica
Pacientes de qualquer idade e capacidade com diagnóstico genético e clínico de miopatia Nemalina sem comorbidades significativas.
Todos os pacientes serão avaliados quanto à progressão clínica natural da doença por meio de escalas e questionários para avaliação da função motora, respiração, função de deglutição e qualidade de vida e fadiga.
Além disso, irá coletar dados sobre análise contínua de movimento e marcha usando dados do mundo real e sensores vestíveis (Syde e Maiju), amostras de sangue para futuras análises genéticas e proteômicas e análise respiratória usando padrão ventilatório e toraco-abdominal para alguns participantes pediátricos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Observar a progressão clínica natural do NM em pacientes que não recebem nenhuma intervenção modificadora da doença
Prazo: Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Coleta de dados clínicos retrospectivos e prospectivos na consulta inicial
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Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Observar a progressão clínica natural do NM em pacientes que não recebem nenhuma intervenção modificadora da doença
Prazo: Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Exame médico e neurológico padrão
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Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Observar a progressão clínica natural do NM em pacientes que não recebem nenhuma intervenção modificadora da doença
Prazo: Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Questionários com foco na qualidade de vida: Todas as idades = PROMIS - 29 perfil v2.1 |
Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Observar a progressão clínica natural do NM em pacientes que não recebem nenhuma intervenção modificadora da doença
Prazo: Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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A avaliação física para medidas de resultados motores e avaliação depende da idade: 0-1 ano (dependendo da habilidade) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody e MFM32 2-4 anos (dependendo da habilidade) MFM32, NSAD, Peabody 5 anos ou mais (dependendo da habilidade) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Observar a progressão clínica natural do NM em pacientes que não recebem nenhuma intervenção modificadora da doença
Prazo: Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Resultado respiratório medido dependendo da idade de 0 a 1 ano (dependendo da capacidade) Tempo ligado/desligado do ventilador 2-4 anos (dependendo da capacidade) Tempo ligado/desligado do ventilador, SNIP 5 anos ou mais (dependendo da capacidade) Tempo ligado/desligado do ventilador, espirometria, MIP/MEP, SNIP |
Linha de base, 6 meses (idade <18 anos apenas), 12 meses, 18 meses (idade <18 anos apenas) 24 meses, 36 meses.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para quantificar o fardo económico para a saúde da miopatia nemalínica
Prazo: Linha de base, 12 meses, 24 meses, 36 meses.
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Índice de Utilidades de Saúde 3 (HUI3)
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Linha de base, 12 meses, 24 meses, 36 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Outro identificador: REC)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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