Přírodovědná studie pro pacienty s nemaloinovou myopatií ve Spojeném království (NatHis-NM-MDUK)
Multicentrická, prospektivní, longitudinální a observační přírodní studie pro pacienty s nemaloinovou myopatií ve Spojeném království: NatHis-NM-MDUK
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Současná léčba pro lidi žijící s nemalinovou myopatií je pouze podpůrná. Vyvíjí se několik potenciálních terapií, které mohou být dostupné v příštích 5–10 letech. Překážkou jejich zpřístupnění je, že je k dispozici málo údajů o přirozené progresi (přirozené historii) nemalinové myopatie. To znamená, že by bylo obtížné provést klinickou studii léčby, protože není známo, která hodnocení by bylo užitečné měřit nebo co se běžně děje během života lidí s NM. Tato studie si klade za cíl lépe definovat přirozenou historii a onemocnění. konkrétní výsledky měření a biomarkery.
Tato studie bude komplexně hodnotit přirozenou klinickou progresi onemocnění pomocí lékařských dat a nálezů vyšetření, škál a dotazníků pro hodnocení motorických funkcí, dýchání, polykání a kvality života a únavy. Kromě toho bude shromažďovat data o nepřetržitém pohybu a analýze chůze pomocí reálných dat a nositelných senzorů (Syde a Maiju), krevní vzorky pro budoucí genetickou a proteomickou analýzu a respirační analýzu pomocí ventilačního a torako-abdominálního vzoru pro dětské účastníky.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království
- Department of Paediatric Neurology - Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital
-
London, Spojené království
- Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Hospital
-
Newcastle, Spojené království
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
-
Oxford, Spojené království
- MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Muž nebo žena
- Jakýkoli věk
- Diagnóza NM, která ve většině případů zahrnuje variantu/varianty způsobující onemocnění v jednom ze známých kauzativních genů NM a konzistentní klinický fenotyp.
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Pacient a/nebo rodič nebo zákonný zástupce musí být ochoten a mít možnost poskytnout písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.
- Muž nebo žena
- Jakýkoli věk
- Diagnóza NM, která ve většině případů zahrnuje variantu/varianty způsobující onemocnění v jednom ze známých kauzativních genů NM a konzistentní klinický fenotyp.
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli potvrzený chronický nebo akutní stav nebo onemocnění postihující jakýkoli systém (systémy), které by mohly narušovat výsledky studie a/nebo dodržování postupů studie. To bude podléhat klinickému posouzení hlavního zkoušejícího (CI) a/nebo hlavního zkoušejícího (PI).
- Klinicky významný lékařský nález na fyzikálním vyšetření jiný než NM, který podle úsudku zkoušejícího učiní pacienta nevhodným pro účast a/nebo dokončení postupů studie.
- Účastníci probíhajících (intervenčních) klinických studií, které hodnotí účinnost potenciální léčby, budou vyloučeni, protože hodnocení je třeba provádět na základě, který představuje přirozenou progresi NM.
- Obavy o bezpečnost. To zahrnuje cokoli, co by mohlo účastníka a/nebo jeho rodiče nebo opatrovníka ohrozit účastí ve studii, včetně, ale nejen: obav o zabezpečení, sociálních problémů a zdravotních problémů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s nemaloinovou myopatií
Pacienti jakéhokoli věku a schopností s genetickou a klinickou diagnózou Nemaline myopatie bez významných komorbidit.
U všech pacientů bude hodnocena přirozená klinická progrese onemocnění pomocí škál a dotazníků pro hodnocení motorických funkcí, dýchání, polykání a kvality života a únavy.
Kromě toho bude shromažďovat data o nepřetržitém pohybu a analýze chůze pomocí reálných dat a nositelných senzorů (Syde a Maiju), krevní vzorky pro budoucí genetickou a proteomickou analýzu a respirační analýzu pomocí ventilačního a torako-abdominálního vzoru pro některé pediatrické účastníky.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pozorovat přirozenou klinickou progresi NM u pacientů, kteří nedostávají žádnou chorobu modifikující intervenci
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Sběr retrospektivních a prospektivních klinických dat při vstupní návštěvě
|
Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
|
Pozorovat přirozenou klinickou progresi NM u pacientů, kteří nedostávají žádnou chorobu modifikující intervenci
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Standardní lékařské a neurologické vyšetření
|
Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
|
Pozorovat přirozenou klinickou progresi NM u pacientů, kteří nedostávají žádnou chorobu modifikující intervenci
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Dotazníky zaměřené na kvalitu života: Všechny věkové kategorie = PROMIS - 29 profil v2.1 |
Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
|
Pozorovat přirozenou klinickou progresi NM u pacientů, kteří nedostávají žádnou chorobu modifikující intervenci
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Fyziologické hodnocení pro měření motorických výsledků a hodnocení závisí na věku: 0-1 rok (v závislosti na schopnostech) CHOP-INTEND, HINE2, Peabody a MFM32 2-4 roky (v závislosti na schopnostech) MFM32, NSAD, Peabody 5 a více (v závislosti na schopnostech) MFM32, NSAD, PUL, Myogrip, myopinch, 4SCT, 6MWY, 100mWRT |
Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
|
Pozorovat přirozenou klinickou progresi NM u pacientů, kteří nedostávají žádnou chorobu modifikující intervenci
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Respirační výsledek měřený v závislosti na věku 0-1 let (v závislosti na schopnostech) Doba zapnutí/vypnutí ventilátoru 2-4 roky (v závislosti na schopnostech) Doba zapnutí/vypnutí ventilátoru, SNIP 5 a více (v závislosti na schopnostech) Doba zapnutí/vypnutí ventilátoru, Spirometrie, MIP/MEP, SNIP |
Výchozí stav, 6 měsíců (pouze věk <18 let), 12 měsíců, 18 měsíců (pouze věk <18 let) 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvantifikovat zdravotní ekonomickou zátěž nemalinové myopatie
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Index zdravotních služeb 3 (HUI3)
|
Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Prof Laurent Servais, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NatHis-NM-MDUK
- 24/EE/0114 (Jiný identifikátor: REC)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .