パーキンソン病患者における悪性新生物の発生率とGBA遺伝子のヘテロ接合変異に関する研究 (ONCOGBA)
この多施設遡及的観察研究では、GBA1遺伝子のヘテロ接合病原性バリアントを患っているパーキンソン病（PD）患者における悪性新生物の発生率を調査しています。 この研究では、これらの患者を特発性PDの個人と、大規模な全国コホート内の一般集団と比較しています。
この研究の理論的根拠は、ガーシェ病の影響を受けた患者の悪性新生物のリスクが増加することを示す増加する証拠にあります。
主な目的は、GBA1変異を有するPD患者が一般集団と比較して悪性新生物の発生率が高いかどうかを評価することです。 二次目標には、GBA1-PD患者と特発性PD患者の間、ならびに特発性PD患者と一般集団の間の悪性新生物の発生率を比較することが含まれます。 さらに、この研究の目的は、固形腫瘍と血液腫瘍を際立たせることに特に注意を払って、性別、年齢、中心、腫瘍部位による腫瘍学的状態を特徴付けることを目的としています。
PDにおけるGBA1変異と悪性腫瘍との間の潜在的な関連性を特定することにより、この調査結果は、パーキンソン病疾患ケアと並んで悪性新生物のスクリーニングを含む、より包括的な患者管理を導くことができます。
調査の概要
状態
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Giulia Di Rauso, MD
- 電話番号：+39 0522 296494
- メール：giulia.dirauso@ausl.re.it
研究場所
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Brindisi、イタリア
- 募集
- Ospedale A. Perrino
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コンタクト：
- Francesca Spagnolo, MD
- メール：francesca.spagnolo@asl.brindisi.it
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主任研究者：
- Francesca Spagnolo, MD
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Milan、イタリア
- 募集
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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コンタクト：
- Roberto Cilia, MD
- メール：roberto.cilia@istituto-besta.it
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主任研究者：
- Roberto Cilia, MD
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Reggio Emilia、イタリア、42123
- 募集
- Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
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コンタクト：
- Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
- 電話番号：+390522295565
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主任研究者：
- Giulia Di Rauso, MD
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Trento、イタリア
- 募集
- Ospedale Santa Chiara di Trento
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コンタクト：
- Maria Chiara Malaguti, MD
- メール：mariachiara.malaguti@apss.tn.it
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主任研究者：
- Maria Chiara Malaguti, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
参加者は、地元のがんレジストリと協力して、GBA関連PDの研究に豊富な経験を持つイタリアの神経学センターのネットワークから選択されます。 この研究には、GBA変異の500人の患者と特発性PDの2,500人の患者に細分化された約3,000人の連続PD患者が含まれます。
これらの参加者は、がんレジストリのデータと比較され、GBA変異と悪性腫瘍との潜在的な関連性を調査します。 集団は、特殊な運動障害センターから引き出され、標準化された診断およびフォローアップ手順にアクセスできる臨床的によく特徴付けられたコホートを表しています。
説明
包含基準：
- > 18年
- イギリスのパーキンソン病疾患協会のパーキンソン病患者銀行診断基準を通じてパーキンソン病の診断（Gibb＆Lees、1988）。
除外基準：
- 不確実な診断
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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GBA-PDコホート
「英国パーキンソン病疾患協会の脳銀行診断基準」に基づいて診断されたパーキンソン病（PD）患者。
このグループの患者は、GBA1遺伝子に記録されたヘテロ接合病原性変異体を持っている必要があります。
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特発性PDコホート
このコホートには、「英国パーキンソン病疾患協会の脳銀行診断基準」に基づいて、パーキンソン病（PD）と診断された患者が含まれます。
このグループの患者は、GBA1またはLRRK2遺伝子のヘテロ接合病原性変異体を記録していません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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一般集団と比較してGBA1変異を伴うパーキンソン病患者における悪性新生物の発生率の増加の評価
時間枠：登録後に出生から最大36か月まで
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GBA1変異（GBA1-PD）を持つパーキンソン病（PD）患者における悪性新生物の発生率が計算され、一般集団の発生率と比較して、リスクの潜在的な増加を評価します。
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登録後に出生から最大36か月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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非遺伝学的パーキンソン病患者と比較して、GBA1変異のあるパーキンソン病患者における悪性新生物の発生率の増加の評価
時間枠：登録後に出生から最大36か月まで
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GBA1変異（GBA1-PD）を抱えるパーキンソン病（PD）患者における悪性新生物の発生率は、統計的有意性を評価するためにカイ二乗検査を使用して、特発性PD患者の発生率と比較されます。
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登録後に出生から最大36か月まで
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一般集団と比較して、特発性パーキンソン病患者における悪性新生物の発生率の増加の評価
時間枠：登録後に出生から最大36か月まで
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特発性パーキンソン病（PD）患者における新生物の発生率は、一般集団の発生率と比較されます。
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登録後に出生から最大36か月まで
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性、年齢、中心、腫瘍部位による腫瘍学的状態の発生率の説明、血液学的腫瘍と固形腫瘍に特に焦点を当てた
時間枠：登録後に出生から最大36か月まで
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臨床的および人口統計学的共変量を占める新生物とPDサブグループ（GBA1および特発性PD）との関連を評価するために、ロジスティック回帰分析が実施されます。
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登録後に出生から最大36か月まで
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
- Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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