Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af forekomsten af ​​ondartede neoplasmer hos patienter med Parkinsons sygdom og heterozygot mutation af GBA -genet (ONCOGBA)

23. juli 2026 opdateret af: Azienda USL Reggio Emilia - IRCCS

Denne multicenter -retrospektive observationsundersøgelse undersøger forekomsten af ​​ondartede neoplasmer i Parkinsons sygdom (PD) patienter, der bærer heterozygote patogene varianter i GBA1 -genet. Undersøgelsen sammenligner disse patienter med individer med idiopatisk PD og med den generelle befolkning inden for en stor national kohort.

Begrundelsen for undersøgelsen ligger i det voksende bevis, der indikerer en øget risiko for ondartede neoplasmer hos patienter, der er påvirket af Gaucher -sygdom.

Det primære mål er at vurdere, om PD -patienter med GBA1 -mutationer har en højere forekomst af ondartede neoplasmer sammenlignet med den generelle population. Sekundære mål inkluderer sammenligning af forekomsten af ​​ondartede neoplasmer mellem GBA1-PD og idiopatiske PD-patienter samt mellem idiopatiske PD-patienter og den generelle population. Derudover sigter undersøgelsen mod at karakterisere onkologiske tilstande efter køn, alder, center og tumorsted med specifik opmærksomhed på at skelne hæmatologiske tumorer fra faste tumorer.

Ved at identificere potentielle sammenhænge mellem GBA1 -mutationer og maligniteter i PD, kan resultaterne vejlede mere omfattende patienthåndtering, herunder screening for maligne neoplasmer sammen med Parkinsons sygdompleje.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen vil involvere et netværk komponeret af forskellige italienske bevægelsesforstyrrelsescentre og de tilsvarende lokale kræftregistre, der er ansvarlige for den aktive samling af kræftsager. Data indsamles fra ca. 3000 på hinanden følgende Parkinsons sygdom (PD) -patienter, herunder ca. 500 patienter, der bærer GBA1 -mutationer og 2500 idiopatiske PD. Data om tilstedeværelsen af ​​maligniteter vil blive udvundet fra de lokale kræftregistre for hver patient.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Brindisi, Italien
      • Milan, Italien
        • Rekruttering
        • IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Roberto Cilia, MD
      • Reggio Emilia, Italien, 42123
        • Rekruttering
        • Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
        • Kontakt:
          • Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
          • Telefonnummer: +390522295565
        • Ledende efterforsker:
          • Giulia Di Rauso, MD
      • Trento, Italien
        • Rekruttering
        • Ospedale Santa Chiara di Trento
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Maria Chiara Malaguti, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive valgt fra et netværk af italienske neurologicentre med omfattende erfaring med at studere GBA-associeret PD i samarbejde med lokale kræftregistre. Undersøgelsen vil omfatte ca. 3.000 på hinanden følgende PD -patienter, opdelt i 500 patienter med GBA -mutationer og 2.500 patienter med idiopatisk PD.

Disse deltagere vil blive sammenlignet med data fra kræftregistre for at undersøge potentielle sammenhænge mellem GBA -mutationer og maligniteter. Befolkningen er hentet fra specialiserede bevægelsesforstyrrelsescentre og repræsenterer en klinisk velkarakteriseret kohort med adgang til standardiserede diagnostiske og opfølgningsprocedurer.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • > 18 år
  • Diagnose af Parkinsons sygdom gennem Det Forenede Kongerige Parkinsons Disease Society Brain Bank -diagnostiske kriterier for Parkinsons sygdom (Gibb & Lees, 1988).

Ekskluderingskriterier:

  • Usikker diagnose

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
GBA-PD-kohort
Parkinsons sygdom (PD) -patienter, der er diagnosticeret baseret på "Storbritannien Parkinsons Disease Society Brain Bank -diagnostiske kriterier". Patienter i denne gruppe skal have en dokumenteret heterozygot patogen variant i GBA1 -genet.
Idiopatisk PD -kohort
Denne kohort inkluderer patienter, der er diagnosticeret med Parkinsons sygdom (PD) baseret på "Storbritannien Parkinsons Disease Society Brain Bank -diagnostiske kriterier". Patienter i denne gruppe har ikke nogen dokumenterede heterozygote patogene varianter i GBA1- eller LRRK2 -gener.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af øget forekomst af ondartede neoplasmer hos Parkinsons sygdomspatienter med GBA1 -mutation sammenlignet med den generelle befolkning
Tidsramme: Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding
Forekomsten af ​​ondartede neoplasmer i Parkinsons sygdom (PD) -patienter, der bærer GBA1-mutationen (GBA1-PD), beregnes og sammenlignes med den generelle befolkning for at vurdere enhver potentiel stigning i risikoen.
Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af øget forekomst af ondartede neoplasmer hos Parkinsons sygdomspatienter med GBA1-mutation sammenlignet med ikke-genetisk Parkinsons sygdomspatienter
Tidsramme: Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding
Forekomsten af ​​ondartede neoplasmer i Parkinsons sygdom (PD) -patienter, der bærer GBA1-mutationen (GBA1-PD), vil blive sammenlignet med den for idiopatiske PD-patienter ved hjælp af en chi-square-test for at evaluere statistisk betydning
Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding
Evaluering af øget forekomst af ondartede neoplasmer i idiopatiske Parkinsons sygdomspatienter sammenlignet med den generelle befolkning
Tidsramme: Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding
Forekomsten af ​​neoplasmer hos patienter med idiopatisk Parkinsons sygdom (PD) vil blive sammenlignet med den generelle befolkning.
Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding
Beskrivelse af onkologisk tilstand forekomst efter køn, alder, center og tumorsted med specifikt fokus på hæmatologiske kontra faste tumorer
Tidsramme: Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding
Logistisk regressionsanalyse vil blive udført for at evaluere sammenhængen mellem neoplasmer og PD -undergrupper (GBA1 og idiopatisk PD), der tegner sig for kliniske og demografiske covariater.
Fra fødslen til maksimalt 36 måneder efter tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Azienda USL Reggio Emilia - IRCCS

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. februar 2025

Først opslået (Faktiske)

7. februar 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 133/2023/OSS/AUSLRE

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner