Tutkimus pahanlaatuisten kasvaimien esiintyvyydestä Parkinsonin taudin ja GBA -geenin heterotsygoottisen mutaation potilailla (ONCOGBA)
Tässä monikeskuksen retrospektiivisessa havainnollisessa tutkimuksessa tutkitaan pahanlaatuisten kasvaimien esiintyvyyttä Parkinsonin taudin (PD) potilailla, joilla on heterotsygoottisia patogeenisiä variantteja GBA1 -geenissä. Tutkimuksessa verrataan näitä potilaita yksilöihin, joilla on idiopaattinen PD ja väestöön suuressa kansallisessa ryhmässä.
Tutkimuksen perusteet ovat kasvavat todisteet, jotka osoittavat pahanlaatuisten kasvaimien lisääntyneen riskin potilailla, joihin Gaucherin tauti kärsii.
Ensisijaisena tavoitteena on arvioida, onko PD -potilailla, joilla on GBA1 -mutaatioita, pahanlaatuisten kasvaimien esiintyvyys suurempi verrattuna väestöön. Toissijaisiin tavoitteisiin sisältyy pahanlaatuisten kasvaimien esiintyvyyden vertaaminen GBA1-PD: n ja idiopaattisten PD-potilaiden välillä sekä idiopaattisten PD-potilaiden ja väestön välillä. Lisäksi tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida onkologiset olosuhteet sukupuolen, iän, keskuksen ja kasvainkohdan perusteella, kiinnittäen erityistä huomiota hematologisten kasvainten erottamiseen kiinteistä kasvaimista.
Tunnistamalla potentiaaliset yhteydet GBA1 -mutaatioiden ja PD: n pahanlaatuisten kasvaimien välillä, havainnot voisivat ohjata kattavampaa potilaan hoitoa, mukaan lukien pahanlaatuisten kasvaimien seulonta Parkinsonin taudin hoidon rinnalla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Giulia Di Rauso, MD
- Puhelinnumero: +39 0522 296494
- Sähköposti: giulia.dirauso@ausl.re.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Brindisi, Italia
- Rekrytointi
- Ospedale A. Perrino
-
Ottaa yhteyttä:
- Francesca Spagnolo, MD
- Sähköposti: francesca.spagnolo@asl.brindisi.it
-
Päätutkija:
- Francesca Spagnolo, MD
-
Milan, Italia
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Ottaa yhteyttä:
- Roberto Cilia, MD
- Sähköposti: roberto.cilia@istituto-besta.it
-
Päätutkija:
- Roberto Cilia, MD
-
Reggio Emilia, Italia, 42123
- Rekrytointi
- Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
-
Ottaa yhteyttä:
- Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
- Puhelinnumero: +390522295565
-
Päätutkija:
- Giulia Di Rauso, MD
-
Trento, Italia
- Rekrytointi
- Ospedale Santa Chiara di Trento
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Chiara Malaguti, MD
- Sähköposti: mariachiara.malaguti@apss.tn.it
-
Päätutkija:
- Maria Chiara Malaguti, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Osallistujat valitaan italialaisten neurologiakeskusten verkostosta, jolla on laaja kokemus GBA-assosioituneen PD: n tutkimisesta, yhteistyössä paikallisten syöpärekisterien kanssa. Tutkimukseen sisältyy noin 3000 peräkkäistä PD -potilasta, jotka on jaettu 500 potilaalle, joilla on GBA -mutaatiot ja 2 500 potilaalla, joilla oli idiopaattinen PD.
Näitä osallistujia verrataan syöpärekisterien tietoihin tutkiakseen mahdollisia assosiaatioita GBA -mutaatioiden ja pahanlaatuisten kasvaimien välillä. Populaatio on peräisin erikoistuneista liikkeen häiriökeskuksista ja se edustaa kliinisesti hyvin karakterisoitua kohorttia, jolla on pääsy standardoituihin diagnostisiin ja seurantatoimenpiteisiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- > 18 vuotta
- Parkinsonin taudin diagnoosi Yhdistyneen kuningaskunnan Parkinsonin taudin yhteiskunnan aivopankin diagnostisten kriteerien kautta Parkinsonin taudille (Gibb & Lees, 1988).
Poissulkemiskriteerit:
- Epävarma diagnoosi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
GBA-PD-kohortti
Parkinsonin tauti (PD) -potilaat, jotka on diagnosoitu "Yhdistyneen kuningaskunnan Parkinsonin taudin yhteiskunnan aivopankin diagnostisten kriteerien perusteella".
Tämän ryhmän potilailla on oltava dokumentoitu heterotsygoottinen patogeeninen variantti GBA1 -geenissä.
|
|
Idiopaattinen PD -kohortti
Tämä kohortti sisältää potilaat, joille on diagnosoitu Parkinsonin tauti (PD), joka perustuu "Yhdistyneen kuningaskunnan Parkinsonin taudin yhteiskunnan aivopankin diagnostisiin kriteereihin".
Tämän ryhmän potilailla ei ole dokumentoituja heterotsygoottisia patogeenisiä variantteja GBA1- tai LRRK2 -geeneissä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Parkinsonin taudin sairauspotilailla, joilla on GBA1 -mutaatio, arviointi pahanlaatuisten kasvaimien lisääntyneestä esiintyvyydestä verrattuna väestöön verrattuna
Aikaikkuna: Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
GBA1-mutaatiolla (GBA1-PD) kuljettavat pahanlaatuisten kasvaimien esiintyvyys lasketaan ja verrataan yleiseen väestöön riskin mahdollisen lisääntymisen arvioimiseksi.
|
Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Parkinsonin taudin sairauspotilailla, joilla on GBA1-mutaatio, arviointi pahanlaatuisten kasvaimien lisääntyneestä esiintyvyydestä verrattuna ei-geneettisiin Parkinsonin tautipotilaille verrattuna
Aikaikkuna: Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
GBA1-mutaatiota (GBA1-PD) -potilaita (GBA1-PD) -potilaiden pahanlaatuisten kasvaimien esiintyvyys verrataan idiopaattisten PD-potilaiden kanssa, joissa käytetään chi-neliötestiä tilastollisen merkityksen arvioimiseksi
|
Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
|
Idiopaattisten Parkinsonin tautipotilaiden pahanlaatuisten kasvaimien lisääntyneen esiintyvyyden arviointi verrattuna väestöön verrattuna
Aikaikkuna: Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
Neoplasmien esiintyvyyttä potilailla, joilla on idiopaattinen Parkinsonin tauti (PD), verrataan väestöön.
|
Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
|
Kuvaus onkologisista olosuhteista sukupuolen, iän, keskuksen ja kasvainkohdan mukaan keskittyen erityisesti hematologisiin verrattuna kiinteisiin kasvaimiin
Aikaikkuna: Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
Logistinen regressioanalyysi suoritetaan neoplasmien ja PD -alaryhmien (GBA1 ja idiopaattisen PD) välisen yhteyden arvioimiseksi, kliinisten ja demografisten muuttujien kirjanpito.
|
Syntymästä enintään 36 kuukauteen ilmoittautumisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
- Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 133/2023/OSS/AUSLRE
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .