GBA 유전자의 파킨슨 병 및 이종 접합성 돌연변이 환자에서 악성 신 생물의 발생률에 대한 연구 (ONCOGBA)
이 다기관 후 향적 관찰 연구는 GBA1 유전자에서 이종 접합 병원성 변이체를 운반하는 파킨슨 병 (PD) 환자에서 악성 신 생물의 발생률을 조사합니다. 이 연구는이 환자들을 특발성 PD를 가진 개인과 대규모 국가 코호트 내의 일반 인구와 비교합니다.
이 연구의 이론적 근거는 가우 셔 질병의 영향을받는 환자에서 악성 신 생물의 위험이 증가하는 증거가 증가하고 있습니다.
주요 목표는 GBA1 돌연변이를 가진 PD 환자가 일반 집단에 비해 악성 신 생물의 발생률이 더 높은지 평가하는 것입니다. 2 차 목표에는 GBA1-PD와 특발성 PD 환자와 특발성 PD 환자와 일반 인구 사이의 악성 신 생물 발생률을 비교하는 것이 포함됩니다. 또한,이 연구는 성, 연령, 센터 및 종양 부위에 의해 종양 학적 상태를 특성화하는 것을 목표로하며, 고형 종양과의 혈액 학적 종양을 구별하는 데 특히주의를 기울이는 것을 목표로한다.
PD에서 GBA1 돌연변이와 악성 종양 사이의 잠재적 연관성을 식별함으로써,이 발견은 파킨슨 병 치료와 함께 악성 신 생물에 대한 선별 검사를 포함하여보다 포괄적 인 환자 관리를 안내 할 수 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Giulia Di Rauso, MD
- 전화번호: +39 0522 296494
- 이메일: giulia.dirauso@ausl.re.it
연구 장소
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Brindisi, 이탈리아
- 모병
- Ospedale A. Perrino
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연락하다:
- Francesca Spagnolo, MD
- 이메일: francesca.spagnolo@asl.brindisi.it
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수석 연구원:
- Francesca Spagnolo, MD
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Milan, 이탈리아
- 모병
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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연락하다:
- Roberto Cilia, MD
- 이메일: roberto.cilia@istituto-besta.it
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수석 연구원:
- Roberto Cilia, MD
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Reggio Emilia, 이탈리아, 42123
- 모병
- Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
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연락하다:
- Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
- 전화번호: +390522295565
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수석 연구원:
- Giulia Di Rauso, MD
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Trento, 이탈리아
- 모병
- Ospedale Santa Chiara di Trento
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연락하다:
- Maria Chiara Malaguti, MD
- 이메일: mariachiara.malaguti@apss.tn.it
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수석 연구원:
- Maria Chiara Malaguti, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
참가자는 지역 암 레지스트리와 협력하여 GBA 관련 PD를 연구하는 데 광범위한 경험을 가진 이탈리아 신경학 센터 네트워크에서 선정됩니다. 이 연구에는 약 3,000 명의 연속 PD 환자가 포함되며, GBA 돌연변이가있는 500 명의 환자와 특발성 PD 환자 2,500 명의 환자로 세분됩니다.
이들 참가자들은 GBA 돌연변이와 악성 종양 사이의 잠재적 연관성을 조사하기 위해 암 등록자의 데이터와 비교 될 것이다. 인구는 특수한 운동 장애 센터에서 끌어 와서 표준화 된 진단 및 후속 절차에 접근 할 수있는 임상 적으로 잘 특성화 된 코호트를 나타냅니다.
설명
포함 기준 :
- > 18 년
- 파킨슨 병에 대한 영국 파킨슨 병 협회 뇌 은행 진단 기준을 통한 파킨슨 병 진단 (Gibb & Lees, 1988).
제외 기준 :
- 불확실한 진단
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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GBA-PD 코호트
파킨슨 병 (PD) 환자는 "영국 파킨슨 병 학회 뇌 은행 진단 기준"에 기초하여 진단 된 환자.
이 그룹의 환자는 GBA1 유전자에서 기록 된 이형 접합 병원성 변이체가 있어야합니다.
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특발성 PD 코호트
이 코호트에는 "영국 파킨슨 병 학회 뇌 은행 진단 기준"에 기초한 파킨슨 병 (PD) 환자가 포함됩니다.
이 그룹의 환자는 GBA1 또는 LRRK2 유전자에 기록 된 이형 접합 병원성 변이체가 없다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Parkinson 's Disease에서 악성 신 생물의 발생률 증가 GBA1 돌연변이 환자 일반 인구에 비해
기간: 출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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GBA1 돌연변이 (GBA1-PD)를 보유한 파킨슨 병 (PD) 환자에서 악성 신 생물의 발병률은 계산되고 일반 인구의 잠재적 위험 증가를 평가하기 위해 일반 인구의 발생률과 비교할 것이다.
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출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비 유전성 파킨슨 병 환자와 비교하여 GBA1 돌연변이를 가진 파킨슨 병에서 악성 신 생물 발생률 증가 증가
기간: 출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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GBA1 돌연변이 (GBA1-PD)를 보유한 파킨슨 병 (PD) 환자에서 악성 신 생물의 발생률은 통계적 유의성을 평가하기 위해 카이-제곱 검사를 사용하는 특발성 PD 환자의 발생률과 비교 될 것이다.
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출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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일반 인구와 비교하여 특발성 파킨슨 병 환자에서 악성 신 생물의 발생률 증가 평가
기간: 출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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특발성 파킨슨 병 (PD) 환자의 신 생물 발병률은 일반 인구와 비교됩니다.
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출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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성, 연령, 센터 및 종양 부위에 의한 종양 학적 상태 발생률에 대한 설명 혈액 학적 대 고형 종양에 특별한 초점
기간: 출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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로지스틱 회귀 분석은 임상 및 인구 통계 학적 공변량을 설명하는 신 생물과 PD 하위 그룹 (GBA1 및 특발성 PD) 사이의 연관성을 평가하기 위해 수행 될 것이다.
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출생에서 등록 후 최대 36 개월까지
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
- Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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