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Studio sull'incidenza di neoplasie maligne in pazienti con malattia di Parkinson e mutazione eterozigote del gene GBA (ONCOGBA)

23 luglio 2026 aggiornato da: Azienda USL Reggio Emilia - IRCCS

Questo studio osservazionale retrospettivo multicentrico studia l'incidenza di neoplasie maligne nei pazienti con malattia di Parkinson (PD) che trasportano varianti patogene eterozigoti nel gene GBA1. Lo studio confronta questi pazienti con individui con PD idiopatico e con la popolazione generale all'interno di una grande coorte nazionale.

La logica dello studio sta nelle prove crescenti che indicano un aumentato rischio di neoplasie maligne nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher.

L'obiettivo primario è valutare se i pazienti con PD con mutazioni GBA1 hanno una maggiore incidenza di neoplasie maligne rispetto alla popolazione generale. Gli obiettivi secondari includono il confronto dell'incidenza di neoplasie maligne tra pazienti con PD GBA1-PD e idiopatici, nonché tra pazienti con PD idiopatica e popolazione generale. Inoltre, lo studio mira a caratterizzare le condizioni oncologiche per sesso, età, centro e sito tumorale, con un'attenzione specifica per distinguere i tumori ematologici dai tumori solidi.

Identificando potenziali associazioni tra mutazioni GBA1 e neoplasie in PD, i risultati potrebbero guidare una gestione più completa dei pazienti, incluso lo screening per le neoplasie maligne insieme alle cure per la malattia di Parkinson.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio coinvolgerà una rete composta da diversi centri di disturbi del movimento italiano e dai corrispondenti registri del cancro locali, responsabili della raccolta attiva di casi di cancro. I dati saranno raccolti da circa 3000 pazienti consecutivi di Parkinson's Malatts (PD), tra cui circa 500 pazienti con mutazioni GBA1 e 2500 PD idiopatico. I dati sulla presenza di tumori maligni saranno estratti dai registri del cancro locali per ciascun paziente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Brindisi, Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamento
        • IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Roberto Cilia, MD
      • Reggio Emilia, Italia, 42123
        • Reclutamento
        • Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
        • Contatto:
          • Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
          • Numero di telefono: +390522295565
        • Investigatore principale:
          • Giulia Di Rauso, MD
      • Trento, Italia
        • Reclutamento
        • Ospedale Santa Chiara di Trento
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maria Chiara Malaguti, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno selezionati da una rete di centri di neurologia italiana con una vasta esperienza nello studio del PD associato a GBA, in collaborazione con i registri del cancro locali. Lo studio includerà circa 3.000 pazienti con PD consecutivi, suddivisi in 500 pazienti con mutazioni GBA e 2.500 pazienti con PD idiopatico.

Questi partecipanti verranno confrontati con i dati dei registri del cancro per studiare potenziali associazioni tra mutazioni GBA e neoplasie. La popolazione è trainata da centri di disturbo del movimento specializzato e rappresenta una coorte clinicamente ben caratterizzata con accesso a procedure diagnostiche e di follow-up standardizzate.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • > 18 anni
  • Diagnosi della malattia di Parkinson attraverso i criteri diagnostici del Brain Bank del Regno Unito del Regno Unito per la malattia di Parkinson (Gibb & Lees, 1988).

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi incerta

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte GBA-PD
Malattoni di Parkinson (PD) pazienti diagnosticati in base ai "criteri diagnostici del Brain Bank del Regno Unito del Regno Unito". I pazienti di questo gruppo devono avere una variante patogena eterozigoia documentata nel gene GBA1.
Coorte PD idiopatica
Questa coorte include pazienti con diagnosi di malattia di Parkinson (PD) in base ai "criteri diagnostici della Banin Bank del Regno Unito del Regno Unito". I pazienti di questo gruppo non hanno varianti patogene eterozigoti documentate nei geni GBA1 o LRRK2.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione di una maggiore incidenza di neoplasie maligne nei pazienti con malattia di Parkinson con mutazione GBA1 rispetto alla popolazione generale
Lasso di tempo: Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione
L'incidenza di neoplasie maligne nei pazienti con malattia di Parkinson (PD) che trasportano la mutazione GBA1 (GBA1-PD) sarà calcolata e confrontata con quella della popolazione generale per valutare qualsiasi potenziale aumento del rischio.
Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione di una maggiore incidenza di neoplasie maligne nei pazienti con malattia di Parkinson con mutazione GBA1 rispetto ai pazienti con malattia di Parkinson non genetica
Lasso di tempo: Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione
L'incidenza di neoplasie maligne nei pazienti con malattia di Parkinson (PD) che trasportano la mutazione GBA1 (GBA1-PD) verrà confrontata con quella dei pazienti con PD idiopatica che utilizzano un test chi-quadro per valutare la significatività statistica
Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione
Valutazione di una maggiore incidenza di neoplasie maligne nei pazienti con malattia di Parkinson idiopatica rispetto alla popolazione generale
Lasso di tempo: Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione
L'incidenza delle neoplasie nei pazienti con malattia idiopatica di Parkinson (PD) verrà confrontata con quella della popolazione generale.
Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione
Descrizione dell'incidenza delle condizioni oncologiche per sesso, età, centro e sito tumorale, con particolare attenzione ai tumori ematologici contro solidi
Lasso di tempo: Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione
Verrà condotta un'analisi di regressione logistica per valutare l'associazione tra neoplasie e sottogruppi di PD (GBA1 e PD idiopatico), tenendo conto delle covariate cliniche e demografiche.
Dalla nascita a un massimo di 36 mesi dopo l'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Azienda USL Reggio Emilia - IRCCS

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

7 febbraio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 133/2023/OSS/AUSLRE

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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