Estudo sobre a incidência de neoplasias malignas em pacientes com doença de Parkinson e mutação heterozigota do gene GBA (ONCOGBA)
Este estudo observacional retrospectivo multicêntrico investiga a incidência de neoplasias malignas em pacientes com doença de Parkinson (DP) que transportam variantes patogênicas heterozigotas no gene GBA1. O estudo compara esses pacientes a indivíduos com DP idiopática e à população em geral dentro de uma grande coorte nacional.
A lógica do estudo está nas evidências crescentes que indicam um risco aumentado de neoplasias malignas em pacientes afetados pela doença de Gaucher.
O objetivo principal é avaliar se pacientes com DP com mutações no GBA1 têm uma maior incidência de neoplasias malignas em comparação com a população em geral. Os objetivos secundários incluem a comparação da incidência de neoplasias malignas entre os pacientes com DP idiopática, bem como entre pacientes com DP idiopática e a população em geral. Além disso, o estudo tem como objetivo caracterizar condições oncológicas por sexo, idade, centro e local do tumor, com atenção específica à distinção de tumores hematológicos de tumores sólidos.
Ao identificar possíveis associações entre mutações e malignidades de GBA1 na DP, os achados podem orientar um gerenciamento mais abrangente do paciente, incluindo a triagem de neoplasias malignas ao lado dos cuidados da doença de Parkinson.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Giulia Di Rauso, MD
- Número de telefone: +39 0522 296494
- E-mail: giulia.dirauso@ausl.re.it
Locais de estudo
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Brindisi, Itália
- Recrutamento
- Ospedale A. Perrino
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Contato:
- Francesca Spagnolo, MD
- E-mail: francesca.spagnolo@asl.brindisi.it
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Investigador principal:
- Francesca Spagnolo, MD
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Milan, Itália
- Recrutamento
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Contato:
- Roberto Cilia, MD
- E-mail: roberto.cilia@istituto-besta.it
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Investigador principal:
- Roberto Cilia, MD
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Reggio Emilia, Itália, 42123
- Recrutamento
- Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
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Contato:
- Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
- Número de telefone: +390522295565
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Investigador principal:
- Giulia Di Rauso, MD
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Trento, Itália
- Recrutamento
- Ospedale Santa Chiara di Trento
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Contato:
- Maria Chiara Malaguti, MD
- E-mail: mariachiara.malaguti@apss.tn.it
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Investigador principal:
- Maria Chiara Malaguti, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Os participantes serão selecionados de uma rede de centros de neurologia italiana com vasta experiência no estudo da DP associada ao GBA, em colaboração com os registros locais do câncer. O estudo incluirá aproximadamente 3.000 pacientes com DP consecutivos, subdivididos em 500 pacientes com mutações de GBA e 2.500 pacientes com DP idiopática.
Esses participantes serão comparados com dados de registros de câncer para investigar possíveis associações entre mutações e malignidades de GBA. A população é extraída de centros de distúrbios de movimento especializados e representa uma coorte clinicamente bem caracterizada com acesso a procedimentos padronizados de diagnóstico e acompanhamento.
Descrição
Critérios de inclusão:
- > 18 anos
- Diagnóstico da doença de Parkinson através da doença do Reino Unido Parkinson Sociedade de Critérios de Diagnóstico do Banco Cerebral para a doença de Parkinson (Gibb & Lees, 1988).
Critérios de exclusão:
- Diagnóstico incerto
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Coorte GBA-PD
Pacientes com doença de Parkinson (DP) diagnosticados com base nos "critérios de diagnóstico do Banco Cerebral da Sociedade do Reino Unido Parkinson".
Os pacientes deste grupo devem ter uma variante patogênica heterozigótica documentada no gene GBA1.
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Coorte idiopática de PD
Esta coorte inclui pacientes diagnosticados com doença de Parkinson (DP) com base nos "critérios de diagnóstico do Banco Cerebral da Sociedade do Reino Unido Parkinson".
Os pacientes deste grupo não possuem variantes patogênicas heterozigotas documentadas nos genes GBA1 ou LRRK2.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do aumento da incidência de neoplasias malignas em pacientes com doença de Parkinson com mutação GBA1 em comparação com a população em geral
Prazo: Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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A incidência de neoplasias malignas nos pacientes com doença de Parkinson (DP) portadores da mutação GBA1 (GBA1-PD) será calculada e comparada à da população em geral para avaliar qualquer aumento potencial de risco.
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Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do aumento da incidência de neoplasias malignas em pacientes com doença de Parkinson com mutação GBA1 em comparação com os pacientes não-genéticos da doença de Parkinson
Prazo: Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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A incidência de neoplasias malignas nos pacientes com doença de Parkinson (DP) que transportam a mutação GBA1 (GBA1-PD) será comparada à de pacientes com DP idiopáticos usando um teste de qui-quadrado para avaliar a significância estatística
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Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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Avaliação do aumento da incidência de neoplasias malignas em pacientes da doença de Parkinson idiopáticos em comparação com a população em geral
Prazo: Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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A incidência de neoplasias em pacientes com doença de Parkinson idiopática (DP) será comparada à da população em geral.
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Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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Descrição da incidência de condição oncológica por sexo, idade, centro e local do tumor, com foco específico em tumores hematológicos versus sólidos
Prazo: Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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A análise de regressão logística será realizada para avaliar a associação entre neoplasias e subgrupos de PD (GBA1 e DP idiopática), representando covariáveis clínicas e demográficas.
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Do nascimento a um máximo de 36 meses após a matrícula
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
- Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 133/2023/OSS/AUSLRE
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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