Badanie częstości występowania nowotworów złośliwych u pacjentów z chorobą Parkinsona i heterozygotyczną mutacją genu GBA (ONCOGBA)
To wieloośrodkowe retrospektywne badanie obserwacyjne bada częstość występowania nowotworów złośliwych u pacjentów z chorobą Parkinsona (PD) niosącymi heterozygotyczne warianty patogenne w genie GBA1. Badanie porównuje tych pacjentów z osobami z idiopatycznym PD i populacją ogólną w dużej kohorcie krajowej.
Uzasadnieniem badania jest rosnące dowody wskazujące na zwiększone ryzyko złośliwych nowotworów u pacjentów dotkniętych chorobą Gauchera.
Głównym celem jest ocena, czy pacjenci z PD z mutacjami GBA1 mają większą częstość występowania nowotworów złośliwych w porównaniu z populacją ogólną. Cele wtórne obejmują porównanie występowania nowotworów złośliwych między pacjentami z GBA1-PD i idiopatycznymi PD, a także między idiopatycznymi pacjentami z PD a populacją ogólną. Ponadto badanie ma charakteryzować warunki onkologiczne według płci, wieku, centrum i miejsca guza, ze szczególnym uwzględnieniem odróżnienia guzów hematologicznych od guzów litych.
Zidentyfikując potencjalne powiązania między mutacjami GBA1 a nowotworami nowotworami w PD, odkrycia mogą prowadzić bardziej kompleksowe zarządzanie pacjentami, w tym badania przesiewowe pod kątem złośliwych nowotworów wraz z opieką choroby Parkinsona.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Giulia Di Rauso, MD
- Numer telefonu: +39 0522 296494
- E-mail: giulia.dirauso@ausl.re.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Brindisi, Włochy
- Rekrutacyjny
- Ospedale A. Perrino
-
Kontakt:
- Francesca Spagnolo, MD
- E-mail: francesca.spagnolo@asl.brindisi.it
-
Główny śledczy:
- Francesca Spagnolo, MD
-
Milan, Włochy
- Rekrutacyjny
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Kontakt:
- Roberto Cilia, MD
- E-mail: roberto.cilia@istituto-besta.it
-
Główny śledczy:
- Roberto Cilia, MD
-
Reggio Emilia, Włochy, 42123
- Rekrutacyjny
- Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
-
Kontakt:
- Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
- Numer telefonu: +390522295565
-
Główny śledczy:
- Giulia Di Rauso, MD
-
Trento, Włochy
- Rekrutacyjny
- Ospedale Santa Chiara di Trento
-
Kontakt:
- Maria Chiara Malaguti, MD
- E-mail: mariachiara.malaguti@apss.tn.it
-
Główny śledczy:
- Maria Chiara Malaguti, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Uczestnicy zostaną wybrani z sieci włoskich centrów neurologii z dużym doświadczeniem w badaniu PD związanym z GBA we współpracy z lokalnymi rejestrami raka. Badanie obejmie około 3000 kolejnych pacjentów z PD, podzielonych na 500 pacjentów z mutacjami GBA i 2500 pacjentów z idiopatycznym PD.
Uczestnicy ci zostaną porównani z danymi z rejestrów raka w celu zbadania potencjalnych powiązań między mutacjami GBA a nowotworami nowotworami. Populacja pochodzi ze specjalistycznych centrów zaburzeń ruchowych i reprezentuje klinicznie dobrze scharakteryzowaną kohortę z dostępem do standardowych procedur diagnostycznych i obserwacyjnych.
Opis
Kryteria włączenia:
- > 18 lat
- Rozpoznanie choroby Parkinsona za pośrednictwem Wielkiej Brytanii Parkinsona Towarzystwa Choroby mózgu banku mózgu kryteria diagnostyczne dla choroby Parkinsona (Gibb i Lees, 1988).
Kryteria wykluczenia:
- Niepewna diagnoza
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
GBA-PD Cohort
Pacjenci z chorobą Parkinsona (PD) zdiagnozowani na podstawie „Kryteriów diagnostycznych banku mózgu w Wielkiej Brytanii Parkinsona”.
Pacjenci w tej grupie muszą mieć udokumentowany heterozygotyczny wariant patogenny w genie GBA1.
|
|
Idiopatyczna kohorta PD
Ta kohorta obejmuje pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona (PD) w oparciu o „Kryteria diagnostyczne Brain Bank Bank Bank Bank Bank Bank Bank Bank Bank”.
Pacjenci w tej grupie nie mają żadnych udokumentowanych heterozygotycznych wariantów patogennych w genach GBA1 lub LRRK2.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena zwiększonej częstości występowania nowotworów złośliwych u pacjentów z chorobą Parkinsona z mutacją GBA1 w porównaniu z populacją ogólną
Ramy czasowe: Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
Częstość występowania nowotworów złośliwych u pacjentów z chorobą Parkinsona (PD) niosącym mutację GBA1 (GBA1-PD) zostanie obliczona i porównana z populacją ogólną w celu oceny potencjalnego wzrostu ryzyka.
|
Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena zwiększonej częstości występowania nowotworów złośliwych u pacjentów z chorobą Parkinsona z mutacją GBA1 w porównaniu z pacjentami z chorobą niegenetyczną Parkinsona
Ramy czasowe: Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
Częstość występowania nowotworów złośliwych u pacjentów z chorobą Parkinsona (PD) niosącymi mutację GBA1 (GBA1-PD) zostanie porównana z idiopatycznymi pacjentami z PD przy użyciu testu chi-kwadrat w celu oceny istotności statystycznej istotności statystycznej
|
Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
|
Ocena zwiększonej częstości występowania nowotworów złośliwych u pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona w porównaniu z populacją ogólną
Ramy czasowe: Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
Częstość występowania nowotworów u pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona (PD) zostanie porównywana z populacją ogólną.
|
Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
|
Opis występowania stanu onkologicznego przez płeć, wiek, centrum i miejsce guza, ze szczególnym naciskiem na guzy hematologiczne w porównaniu do guzów litych
Ramy czasowe: Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
Analiza regresji logistycznej zostanie przeprowadzona w celu oceny związku między nowotworami a podgrupami PD (GBA1 i idiopatycznym PD), uwzględniając zmienne kliniczne i demograficzne.
|
Od urodzenia do maksymalnie 36 miesięcy po zapisaniu
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
- Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 133/2023/OSS/AUSLRE
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .