Estudio sobre la incidencia de neoplasias malignas en pacientes con enfermedad de Parkinson y mutación heterocigótica del gen GBA (ONCOGBA)
Este estudio observacional retrospectivo multicéntrico investiga la incidencia de neoplasias malignas en los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) que transportan variantes patógenas heterocigotas en el gen GBA1. El estudio compara a estos pacientes con individuos con EP idiopática y con la población general dentro de una gran cohorte nacional.
La justificación del estudio radica en la creciente evidencia que indica un mayor riesgo de neoplasias malignas en pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher.
El objetivo principal es evaluar si los pacientes con EP con mutaciones GBA1 tienen una mayor incidencia de neoplasias malignas en comparación con la población general. Los objetivos secundarios incluyen comparar la incidencia de neoplasias malignas entre GBA1-PD y pacientes con EP idiopáticos, así como entre pacientes con EP idiopáticos y la población general. Además, el estudio tiene como objetivo caracterizar las condiciones oncológicas por sexo, edad, centro y sitio tumoral, con atención específica para distinguir tumores hematológicos de tumores sólidos.
Al identificar posibles asociaciones entre mutaciones GBA1 y tumores malignos en la EP, los hallazgos podrían guiar el manejo más integral del paciente, incluida la detección de neoplasias malignas junto con la atención de la enfermedad de Parkinson.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Giulia Di Rauso, MD
- Número de teléfono: +39 0522 296494
- Correo electrónico: giulia.dirauso@ausl.re.it
Ubicaciones de estudio
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Brindisi, Italia
- Reclutamiento
- Ospedale A. Perrino
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Contacto:
- Francesca Spagnolo, MD
- Correo electrónico: francesca.spagnolo@asl.brindisi.it
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Investigador principal:
- Francesca Spagnolo, MD
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Milan, Italia
- Reclutamiento
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Contacto:
- Roberto Cilia, MD
- Correo electrónico: roberto.cilia@istituto-besta.it
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Investigador principal:
- Roberto Cilia, MD
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Reggio Emilia, Italia, 42123
- Reclutamiento
- Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
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Contacto:
- Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
- Número de teléfono: +390522295565
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Investigador principal:
- Giulia Di Rauso, MD
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Trento, Italia
- Reclutamiento
- Ospedale Santa Chiara di Trento
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Contacto:
- Maria Chiara Malaguti, MD
- Correo electrónico: mariachiara.malaguti@apss.tn.it
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Investigador principal:
- Maria Chiara Malaguti, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Los participantes serán seleccionados de una red de centros de neurología italiana con una amplia experiencia en el estudio de la EP asociada a GBA, en colaboración con registros locales de cáncer. El estudio incluirá aproximadamente 3.000 pacientes con EP consecutivos, subdivididos en 500 pacientes con mutaciones GBA y 2,500 pacientes con EP idiopática.
Estos participantes serán comparados con datos de registros de cáncer para investigar posibles asociaciones entre mutaciones GBA y tumores malignos. La población proviene de centros de trastorno de movimiento especializado y representa una cohorte clínicamente bien caracterizada con acceso a procedimientos de diagnóstico y seguimiento estandarizados.
Descripción
Criterios de inclusión:
- > 18 años
- Diagnóstico de la enfermedad de Parkinson a través de la Sociedad de Enfermedades de Parkinson de Parkinson, Criterios de diagnóstico de Brain Bank para la enfermedad de Parkinson (Gibb y Lees, 1988).
Criterios de exclusión:
- Diagnóstico incierto
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte GBA-PD
Pacientes de la enfermedad de Parkinson (EP) diagnosticados en función de los "Criterios de diagnóstico del Banco de la Enfermedad de la Enfermedad del Reino Unido Parkinson".
Los pacientes en este grupo deben tener una variante patógena heterocigótica documentada en el gen GBA1.
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Cohorte de PD idiopática
Esta cohorte incluye pacientes diagnosticados con la enfermedad de Parkinson (EP) basada en los "criterios de diagnóstico de Bank Bank Society Brain del Reino Unido Parkinson".
Los pacientes en este grupo no tienen variantes patogénicas heterocigotas documentadas en los genes GBA1 o LRRK2.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de una mayor incidencia de neoplasias malignas en pacientes con enfermedad de Parkinson con mutación GBA1 en comparación con la población general
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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La incidencia de neoplasias malignas en los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) que transportan la mutación GBA1 (GBA1-PD) se calculará y se comparará con la de la población general para evaluar cualquier aumento potencial en el riesgo.
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Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de una mayor incidencia de neoplasias malignas en pacientes con enfermedad de Parkinson con mutación GBA1 en comparación con los pacientes con enfermedad de Parkinson no genética
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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La incidencia de neoplasias malignas en los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) que transportan la mutación GBA1 (GBA1-PD) se comparará con la de los pacientes con EP idiopáticos que usan una prueba de chi-cuadrado para evaluar la significación estadística
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Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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Evaluación de una mayor incidencia de neoplasias malignas en pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática en comparación con la población general
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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La incidencia de neoplasias en pacientes con enfermedad idiopática de Parkinson (EP) se comparará con la de la población general.
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Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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Descripción de la incidencia de la condición oncológica por sexo, edad, centro y sitio tumoral, con enfoque específico en tumores hematológicos versus sólidos
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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El análisis de regresión logística se realizará para evaluar la asociación entre las neoplasias y los subgrupos de PD (GBA1 y EP idiopática), lo que representa covariables clínicas y demográficas.
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Desde el nacimiento hasta un máximo de 36 meses después de la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
- Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Otros números de identificación del estudio
- 133/2023/OSS/AUSLRE
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