Studie o výskytu maligních novotvarů u pacientů s Parkinsonovou chorobou a heterozygotní mutací genu GBA (ONCOGBA)
Tato multicentrická retrospektivní observační studie zkoumá výskyt maligních novotvarů u pacientů s Parkinsonovou chorobou (PD), kteří nesou heterozygotní patogenní varianty v genu GBA1. Studie porovnává tyto pacienty s jedinci s idiopatickým PD a s běžnou populací v rámci velké národní kohorty.
Odůvodnění studie spočívá v rostoucích důkazech naznačujících zvýšené riziko maligních novotvarů u pacientů postižených gaucherovou chorobou.
Primárním cílem je posoudit, zda pacienti s PD s mutacemi GBA1 mají vyšší výskyt maligních novotvarů ve srovnání s běžnou populací. Mezi sekundární cíle patří porovnání výskytu maligních novotvarů mezi pacienty s GBA1-PD a idiopatickými PD, jakož i mezi idiopatickými pacienty PD a obecnou populací. Studie se dále zaměřuje na charakterizaci onkologických stavů pohlaví, věkem, středem a nádorovým místem se specifickou pozorností na rozlišování hematologických nádorů od solidních nádorů.
Identifikací potenciálních souvislostí mezi mutacemi GBA1 a malignity v PD by tato zjištění mohla vést komplexnější léčbu pacientů, včetně screeningu z maligních novotvarů spolu s Parkinsonovou chorobou.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Giulia Di Rauso, MD
- Telefonní číslo: +39 0522 296494
- E-mail: giulia.dirauso@ausl.re.it
Studijní místa
-
-
-
Brindisi, Itálie
- Nábor
- Ospedale A. Perrino
-
Kontakt:
- Francesca Spagnolo, MD
- E-mail: francesca.spagnolo@asl.brindisi.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Francesca Spagnolo, MD
-
Milan, Itálie
- Nábor
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Kontakt:
- Roberto Cilia, MD
- E-mail: roberto.cilia@istituto-besta.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Roberto Cilia, MD
-
Reggio Emilia, Itálie, 42123
- Nábor
- Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia
-
Kontakt:
- Giulia Toschi, Clinical Research Coordinator
- Telefonní číslo: +390522295565
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Giulia Di Rauso, MD
-
Trento, Itálie
- Nábor
- Ospedale Santa Chiara di Trento
-
Kontakt:
- Maria Chiara Malaguti, MD
- E-mail: mariachiara.malaguti@apss.tn.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maria Chiara Malaguti, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Účastníci budou vybráni ze sítě italských neurologických center s rozsáhlými zkušenostmi se studiem PD spojeného s GBA ve spolupráci s místními registry rakoviny. Studie bude zahrnovat přibližně 3 000 po sobě jdoucích pacientů s PD, rozděleno na 500 pacientů s mutacemi GBA a 2 500 pacientů s idiopatickým PD.
Tito účastníci budou porovnáni s údaji z registrů rakoviny, aby prozkoumali potenciální souvislosti mezi mutacemi GBA a malignity. Populace je čerpána ze středisek specializovaných poruch pohybu a představuje klinicky dobře charakterizovanou kohortu s přístupem ke standardizovaným diagnostickým a následným postupům.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- > 18 let
- Diagnóza Parkinsonovy choroby prostřednictvím Spojeného království Parkinson's Disease Society Bank Bank Diagnostic Criteria pro Parkinsonovu chorobu (Gibb & Lees, 1988).
Kritéria pro vyloučení:
- Nejistá diagnóza
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
GBA-PD kohorta
Pacienti Parkinsonovy choroby (PD) diagnostikovaní na základě „Diagnostické kritéria mozkové banky v oblasti mozkových bank ve Velké Británii“.
Pacienti v této skupině musí mít zdokumentovanou heterozygotní patogenní variantu v genu GBA1.
|
|
Idiopatická skupina PD
Tato kohorta zahrnuje pacienty s diagnózou Parkinsonovy choroby (PD) na základě „Diagnostické kritéria mozkové banky ve Velké Británii Parkinson's Disease Society“.
Pacienti v této skupině nemají žádné zdokumentované heterozygotní patogenní varianty v genech GBA1 nebo LRRK2.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení zvýšeného výskytu maligních novotvarů u Parkinsonovy choroby pacientů s mutací GBA1 ve srovnání s obecnou populací ve srovnání s běžnou populací
Časové okno: Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
Výskyt maligních novotvarů u pacientů s Parkinsonovou chorobou (PD), kteří nesou mutaci GBA1 (GBA1-PD), se vypočítá a porovnána s výskytem obecné populace, aby se posoudilo možné zvýšení rizika.
|
Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení zvýšeného výskytu maligních novotvarů u pacientů s Parkinsonovou chorobou s mutací GBA1 ve srovnání s negenetickými pacienty Parkinsonovy choroby
Časové okno: Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
Incidence maligních novotvarů u pacientů s Parkinsonovou chorobou (PD), kteří nesou mutaci GBA1 (GBA1-PD), bude porovnán s incidentem idiopatických pacientů s PD pomocí testu Chi-Square k vyhodnocení statistické významnosti k vyhodnocení statistické významnosti pro statistickou významnost
|
Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
|
Hodnocení zvýšeného výskytu maligních novotvarů u idiopatických pacientů s Parkinsonovou chorobou ve srovnání s obecnou populací
Časové okno: Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
Výskyt novotvarů u pacientů s idiopatickou Parkinsonovou chorobou (PD) bude porovnán s výskytem obecné populace.
|
Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
|
Popis incidence onkologického stavu podle pohlaví, věku, středu a nádoru, se zvláštním zaměřením na hematologické versus pevné nádory
Časové okno: Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
Bude provedena logistická regresní analýza za účelem vyhodnocení asociace mezi novotvary a podskupinami PD (GBA1 a idiopatický PD), což představuje klinické a demografické kovariáty.
|
Od narození do maximálně 36 měsíců po zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
- Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 133/2023/OSS/AUSLRE
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .