LAMA2筋ジストロフィーのスペイン自然史研究
2025年4月5日 更新者：Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
この自然史研究の目的は、小児集団におけるLAMA2関連のジストロフィー（LAMA2-RD）の疾患の進行と臨床的特徴を包括的に特徴付けることです。
この研究の目的は、スペインで明確に定義された患者のコホートを確立することを目的としており、長期的なフォローアップを可能にし、将来の臨床試験の募集を促進します。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：David Gómez-Andrés
- 電話番号：+34934893156
- メール：david.gomezandres@vallhebron.cat
研究場所
-
-
-
Barcelona、スペイン、08035
- 募集
- University Hospital Vall d'Hebron
-
コンタクト：
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- 電話番号：934893156
- メール：neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
互換性のある臨床症状と遺伝的確認を伴うすべての患者LAMA2-RD
説明
包含基準：
- LAMA2の2つの病原性バリアントの互換性のある臨床症状と同定、またはラミニンα2タンパク質の減少と少なくとも1つの病原性バリアントを伴う筋肉生検のすべての患者
- 責任者による署名されたインフォームドコンセント責任および/または主題による同意（6歳から始まる）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
すべての患者
LAMA2の2つの病原性バリアント、またはラミニンα2タンパク質の減少と少なくとも1つの病原性変異体の筋肉生検の互換性のある臨床症状と同定
|
運動スケールを使用した患者の運動機能の評価（MFM32、CHOP）
Heckmatt Gradinfシステム（半定量的スケール）を使用して評価された、28の筋肉の超音波ガイド付き評価が異なる身体領域を評価しました。
剛性や弾力性などの筋肉の機械的特性を評価します。
筋力と生殖腺の測定を含む完全な物理的評価
換気、呼吸器、およびその他のサポートの評価支援装置の必要性を評価する必要があります
球根の機能の評価：給餌装置、栄養状態。
運動マイルストーンの獲得と損失の年齢
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
モーター機能測定（MFM32）スコアの変化
時間枠：ベースラインから学習修了までの変化、平均5年
|
グローバルモーター機能。
MFMの項目は、3つのドメインに分類されます。D1：立位と転送、D2：軸方向および近位運動機能、D3：遠位運動機能。
スコアが高いことは、より良い結果を示します。
合計スコアの範囲は0-96です。
関心のある主なポイントには、5年間にわたるMFMスコアの年間の変更が含まれます。
|
ベースラインから学習修了までの変化、平均5年
|
|
運動マイルストーンの変化
時間枠：ベースラインから学習修了までの変化、平均5年
|
買収時代（はい/いいえ）とすべての運動機能の喪失（例：ヘッドコントロール、座り、立っている、歩く、走る、階段を登る、つま先を歩く）
|
ベースラインから学習修了までの変化、平均5年
|
|
筋肉超音波による筋肉エコー源性の変化
時間枠：ベースラインから学習修了までの変化、平均5年
|
評価の標準化された筋肉超音波プロトコルが実行されます（全身）。
筋肉画像はヘックマットスケール（スコア1-4）を使用してスコアリングされます：ヘックマットグレード1は通常の筋肉画像を表し、ヘックマットグレード2はより深い画像領域の減衰なしにエコー源性の増加を示します。
|
ベースラインから学習修了までの変化、平均5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年7月27日
一次修了 (推定)
2030年7月1日
研究の完了 (推定)
2030年7月1日
試験登録日
最初に提出
2025年3月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年4月5日
最初の投稿 (実際)
2025年4月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月5日
最終確認日
2025年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。